Publication list
2024
Szakszon, K.,
Lourenco, C.,
Callewaert, B.,
Geneviève, D.,
Rouxel, F.,
Morin, D.,
Denommé-Pichon, A.,
Vitobello, A.,
Patterson, W.,
Louie, R.,
Pinto e Vairo, F.,
Klee, E.,
Kaiwar, C.,
Gavrilova, R.,
Agre, K.,
Jacquemont, S.,
Khadijé, J.,
Giltay, J.,
van Gassen, K.,
Merő, G.,
Gerkes, E.,
Van Bon, B.,
Rinne, T.,
Pfundt, R.,
Brunner, H.,
Caluseriu, O.,
Grasshoff, U.,
Kehrer, M.,
Haack, T.,
Khelifa, M.,
Bergmann, A.,
Cueto-González, A.,
Martorell, A.,
Ramachandrappa, S.,
Sawyer, L.,
Fasel, P.,
Braun, D.,
Isis, A.,
Superti-Furga, A.,
McNiven, V.,
Chitayat, D.,
Ahmed, S.,
Brennenstuhl, H.,
Schwaibolf, E.,
Battisti, G.,
Parmentier, B.,
Stevens, S.:
Further delineation of the rare GDACCF (global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, dysmorphic facies syndrome): genotype and phenotype of 22 patients with mutations.
J. Med. Genet. 61 (2), 132-141, 2024.
Journal metrics:
Q1 Genetics (2023)
Q1 Genetics (clinical) (2023)
2021
Merő, G.,
Móser, J.,
Liptai, Z.,
Diószeghy, P.,
Bessenyei, M.,
Csépány, T.:
Magas aktivitású sclerosis multiplex hatásos kezelése gyermekkorban.
Ideggyogy. Szle. 74 (11-12), 413-424, 2021.
Journal metrics:
Q4 Neurology
Q4 Neurology (clinical)
2020
Merő, G.,
Elmont, B.,
Németh, G.,
Harmath, V.,
Gardos, L.,
Balku, E.,
Dezsőfi, A.:
Csecsemőkori Pompe-kór.
Gyermekgyógy. 71 (6), 391-397, 2020.
Parry, D.,
Tamayo-Orrego, L.,
Carroll, P.,
Marsh, J.,
Greene, P.,
Murina, O.,
Uggenti, C.,
Leitch, A.,
Káposzta, R.,
Merő, G.,
Nagy, A.,
Orlik, B.,
Kovács, -.,
Quigley, A.,
Riszter, M.,
Rankin, J.,
Reijns, M.,
Szakszon, K.,
Jackson, A.:
PRIM1 deficiency causes a distinctive primordial dwarfism syndrome.
Genes Dev. 34 (21-22), 1520-1533, 2020.
Journal metrics:
D1 Developmental Biology
D1 Genetics
2019
2018
Koczok, K.,
Merő, G.,
P. Szabó, G.,
Madar, L.,
Gombos, É.,
Ajzner, É.,
Mótyán, J.,
Hortobágyi, T.,
Balogh, I.:
A novel point mutation affecting Asn76 of dystrophin protein leads to dystrophinopathy.
Neuromusc. Disord. 28 (2), 129-136, 2018.
Journal metrics:
Q2 Genetics (clinical)
Q2 Neurology
Q1 Neurology (clinical)
Q1 Pediatrics, Perinatology and Child Health
2016
2014
Szakszon, K.,
Ujfalusi, A.,
Balogh, E.,
Mogyorósy, G.,
Felszeghy, E.,
Szilvássy, J.,
Horkay, E.,
Berényi, E.,
Merő, G.,
Knegt, A.:
15q26-microdeletio-szindróma.
Orv. Hetil. 155 (9), 362-364, 2014.
Journal metrics:
Q3 Medicine (miscellaneous)
2009
Róka, A.,
Bodrogi, E.,
Brandt, F.,
Cserbák, A.,
Treszl, A.,
Kis, É.,
Barsi, P.,
Merő, G.,
Machay, T.,
Szabó, M.:
Mérsékelt teljestest-hipotermia hatásai újszülöttkori asphyxiában.
Gyermekgyógy. 60 (1), 56-61, 2009.
2007
Szegedi, I.,
Benkő, I.,
Merő, G.,
Prinzinger, Á.,
Kappelmayer, J.,
Kiss, C.:
Long-lasting partial remission by Interferon-alpha treatment in a child with essential thrombocythemia.
Pediatr. Blood Cancer. 49 (5), 744-747, 2007.
Journal metrics:
Q2 Hematology
Q1 Medicine (miscellaneous)
Q2 Oncology
Q1 Pediatrics, Perinatology and Child Health
2006
Gócs, V.,
Merő, G.,
Felszeghy, E.,
Molnár, A.,
György, I.,
Herczegfalvi, Á.,
Tegzes, A.,
Karcagi, V.,
Pikó, H.,
Hársfalvi, J.,
Szládek, G.,
Ujfalusi, A.,
Oláh, É.:
Komplex glicerolkináz-deficiencia IL1RAPL1 delécióval társult esete.
Gyermekgyógy. 57 (2), 218, 2006.
2005
Gócs, V.,
Molnár, A.,
György, I.,
Merő, G.,
Felszeghy, E.,
Herczegfalvi, Á.,
Tegzes, A.,
Karcagi, V.,
Pikó, H.,
Oláh, É.:
Komplex glicerolkináz-deficiencia I: Xp21 mikrodeléciós szindróma.
Gyermekgyógy. 56 (Suppl.), 65, 2005.
updated: 2024-09-15, 02:10