Jelenlegi hely

GINOP-2.3.2-15-2016-00039

GINOP-2.3.2-15-2016-00039

Ritka betegségek pathogenezisének kutatása, új diagnosztikai és terápiás eljárásokat megalapozó fejlesztések
pályázat kezdete: 2016-01-01
pályázat vége:

Teljes publikációs lista

Hiányzó közlemények feltöltése
Feltöltött közlemény:
17
DEA-ban:
17
OA:
10
Publikációs időszak:
2017-2020
2020
  1. Ujfalusi, A., Nagy, O., Bessenyei, B., Lente, G., Kántor, I., Borbély, Á., Szakszon, K.: 22q13 microduplication syndrome in siblings with mild clinical phenotype: broadening the clinical and behavioral spectrum.
    Mol Syndromol. 11 (3), 146-152, 2020.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Genetics (2019)
    Q3 Genetics (clinical) (2019)
2019
  1. Major, T., Gindele, R., Szabó, Z., Jóni, N., Kis, Z., Bora, L., Bárdossy, P., Rácz, T., Karosi, T., Bereczky, Z.: A herediter haemorrhagiás teleangiectasia (Osler-Weber-Rendu-kór) genetikai diagnosztikája.
    Orv. hetil. 160 (18), 710-719, 2019.
    Folyóirat-mutatók:
    Q3 Medicine (miscellaneous)
  2. Nagy, O., Szakszon, K., Biró, B., Mogyorósy, G., Nagy, D., Nagy, B., Balogh, I., Ujfalusi, A.: Copy number variants detection by microarray and multiplex ligation-dependent probe amplification in congenital heart diseases.
    J. Biotechnol. 299 86-95, 2019.
    Folyóirat-mutatók:
    Q1 Applied Microbiology and Biotechnology
    Q2 Bioengineering
    Q1 Biotechnology
    Q1 Medicine (miscellaneous)
  3. Madar, L., Szakszon, K., Pfliegler, G., P. Szabó, G., Brúgós, B., Ronen, N., Papp, J., Zahuczky, K., Szakos, E., Fekete, G., Oláh, É., Koczok, K., Balogh, I.: FBN1 gene mutations in 26 Hungarian patients with suspected Marfan syndrome or related fibrillinopathies.
    J. Biotechnol. 301 105-111, 2019.
    Folyóirat-mutatók:
    Q1 Applied Microbiology and Biotechnology
    Q2 Bioengineering
    Q1 Biotechnology
    Q1 Medicine (miscellaneous)
  4. Major, T., Csobay-Novák, C., Gindele, R., Szabó, Z., Bora, L., Jóni, N., Rácz, T., Karosi, T., Bereczky, Z.: Pitfalls of delaying the diagnosis of hereditary haemorrhagic telangiectasia.
    J. Int. Med. Res. [Epub ahead of print] 1-7, 2019.
    Folyóirat-mutatók:
    Q3 Biochemistry
    Q3 Biochemistry (medical)
    Q4 Cell Biology
    Q3 Medicine (miscellaneous)
  5. Nagy, O., Kárteszi, J., Hartwig, M., Bertalan, R., Jávorszky, E., Erhardt, É., Patócs, A., Tornóczky, T., Balogh, I., Ujfalusi, A.: The importance of the multiplex ligation-dependent probe amplification in the identification of a novel two-exon deletion of the NR5A1 gene in a patient with 46,XY differences of sex development.
    Mol. Biol. Rep. 46 (5), 5595-5601, 2019.
    Folyóirat-mutatók:
    Q4 Genetics
    Q2 Medicine (miscellaneous)
    Q4 Molecular Biology
  6. Kovac, M., Mitic, G., Mikovic, Z., Mandic, V., Miljic, P., Mitrovic, M., Tomic, B., Bereczky, Z.: The influence of specific mutations in the AT gene (SERPINC1) on the type of pregnancy related complications.
    Thromb. Res. 173 12-19, 2019.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Hematology
  7. Balogh, G., Komáromi, I., Bereczky, Z.: The mechanism of high affinity pentasaccharide binding to antithrombin, insights from Gaussian accelerated molecular dynamics simulations.
    J. Biomol. Struct. Dyn. [Epub ahead of print]2019.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Medicine (miscellaneous)
    Q4 Molecular Biology
    Q3 Structural Biology
  8. Major, T., Gindele, R., Szabó, Z., Kis, Z., Bora, L., Jóni, N., Bárdossy, P., Rácz, T., Bereczky, Z.: The Stratified Population Screening of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia.
    Pathol. Oncol. Res. [Epub ahead of print] 1-6, 2019.
    Folyóirat-mutatók:
    Q3 Cancer Research
    Q2 Medicine (miscellaneous)
    Q3 Oncology
    Q2 Pathology and Forensic Medicine
2018
  1. Ivády, G., Madar, L., Dzsudzsák, E., Koczok, K., Kappelmayer, J., Krulisova, V., Macek, J., Horváth, A., Balogh, I.: Analytical parameters and validation of homopolymer detection in a pyrosequencing-based next generation sequencing system.
    BMC Genomics. 19 1-8, 2018.
    Folyóirat-mutatók:
    D1 Biotechnology
    Q1 Genetics
  2. Koczok, K., Merő, G., P. Szabó, G., Madar, L., Gombos, É., Ajzner, É., Mótyán, J., Hortobágyi, T., Balogh, I.: A novel point mutation affecting Asn76 of dystrophin protein leads to dystrophinopathy.
    Neuromusc. Disord. 28 (2), 129-136, 2018.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Genetics (clinical)
    Q2 Neurology
    Q1 Neurology (clinical)
    Q1 Pediatrics, Perinatology and Child Health
  3. Szabó, T., Orosz, P., Balogh, E., Jávorszky, E., Máttyus, I., Bereczki, C., Maróti, Z., Kalmár, T., Szabó, A., Reusz, G., Várkonyi, I., Marián, E., Gombos, É., Orosz, O., Madar, L., Balla, G., Kappelmayer, J., Tory, K., Balogh, I.: Comprehensive genetic testing in children with a clinical diagnosis of ARPKD identifies phenocopies.
    Pediatr. Nephrol. 33 (10), 1713-1721, 2018.
    Folyóirat-mutatók:
    Q1 Nephrology
    Q1 Pediatrics, Perinatology and Child Health
  4. Koczok, K., Gombos, É., Madar, L., Török, O., Balogh, I.: Interfering effect of maternal cell contamination on invasive prenatal molecular genetic testing.
    Prenat. Diagn. 38 (9), 713-719, 2018.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Genetics (clinical)
    D1 Obstetrics and Gynecology
  5. Orosz, O., Fodor, M., Balogh, I., Losonczy, G.: Relative anterior microphthalmos in oculodentodigital dysplasia.
    Indian J. Ophthalmol. 66 (2), 334-336, 2018.
    Folyóirat-mutatók:
    Q3 Ophthalmology
2017
  1. Orosz, O., Rajta, I., Vajas, A., Takács, L., Csutak, A., Fodor, M., Kolozsvári, B., Resch, M., Sényi, K., Lesch, B., Szabó, V., Berta, A., Balogh, I., Losonczy, G.: Myopia and Late-Onset Progressive Cone Dystrophy Associate to LVAVA/MVAVA Exon 3 Interchange Haplotypes of Opsin Genes on Chromosome X.
    Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 58 (3), 1834-1842, 2017.
    Folyóirat-mutatók:
    Q1 Cellular and Molecular Neuroscience
    D1 Ophthalmology
    D1 Sensory Systems
  2. Korade, Z., Genaro-Mattos, T., Tallman, K., Liu, W., Garbett, K., Koczok, K., Balogh, I., Mirnics, K., Porter, N.: Vulnerability of DHCR7+/- mutation carriers to aripiprazole and trazodone exposure.
    J. Lipid Res. 58 (11), 2139-2146, 2017.
    Folyóirat-mutatók:
    D1 Biochemistry
    Q1 Cell Biology
    D1 Endocrinology
frissítve: 2020-10-18, 02:10

Tudományos folyóiratcikkek
SCImago besorolása

Tudományos folyóiratcikkek száma: 17
Q1/D1 4 (23.5%)
Q1 8 (47.1%)
Q2 6 (35.3%)
Q3 3 (17.6%)

SCImago kategóriák

Medicine (15)
Medicine (miscellaneous) (7)
Genetics (clinical) (3)
Hematology (2)
Ophthalmology (2)
Pediatrics, Perinatology and Child Health (2)
Biochemistry (medical) (1)
Nephrology (1)
Neurology (clinical) (1)
Obstetrics and Gynecology (1)
Oncology (1)
Pathology and Forensic Medicine (1)
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (9)
Biotechnology (3)
Genetics (3)
Biochemistry (2)
Cell Biology (2)
Molecular Biology (2)
Cancer Research (1)
Endocrinology (1)
Structural Biology (1)
Chemical Engineering (2)
Bioengineering (2)
Immunology and Microbiology (2)
Applied Microbiology and Biotechnology (2)
Neuroscience (2)
Cellular and Molecular Neuroscience (1)
Neurology (1)
Sensory Systems (1)

Közlemények megoszlása
műfaj szerint

Közlemények megoszlása
évszám szerint

Közlemények megoszlása
nyelv szerint

Közlemények megoszlása
folyóiratok szerint

  • Journal of Biotechnology (2)
  • Thrombosis Research (2)
  • BMC Genomics (1)
  • Indian Journal of Ophthalmology (1)
  • Investigative Ophthalmology & Visual Science (1)
  • Journal Of Biomolecular Structure & Dynamics (1)
  • Journal of International Medical Research (1)
  • Journal Of Lipid Research (1)
  • Molecular Biology Reports (1)
  • Molecular Syndromology (1)
További folyóiratok
  • Journal of Biotechnology (2)
  • Thrombosis Research (2)
  • BMC Genomics (1)
  • Indian Journal of Ophthalmology (1)
  • Investigative Ophthalmology & Visual Science (1)
  • Journal Of Biomolecular Structure & Dynamics (1)
  • Journal of International Medical Research (1)
  • Journal Of Lipid Research (1)
  • Molecular Biology Reports (1)
  • Molecular Syndromology (1)
  • Neuromuscular Disorders (1)
  • Orvosi Hetilap (1)
  • Pathology & Oncology Research (1)
  • Pediatric Nephrology (1)
  • Prenatal Diagnosis (1)