Ha kapcsolatba szeretne lépni a Tudóstér adminisztrátoraival, kérjük töltse ki az alábbi űrlapot, vagy küldjön e-mailt a publikacioklib.unideb.hu címre.
A képen látható kód
Bejelentkezés
A Tudóstér funkcióinak nagy része bejelentkezés nélkül is elérhető. Bejelentkezésre az alábbi műveletekhez van szükség:
Pál, M., Nagy, D., Neller, A., Farkas, K., Leprán-Török, D., Nagy, N., Füstös, D., Nagy, R., Németh, A., Szilvássy, J., Rovó, L., Kiss, J. G., Széll, M.: Genetic Etiology of Nonsyndromic Hearing Loss in Hungarian Patients. Int. J. Mol. Sci. 24 (8), 1-14, (cikkazonosító: 7401), 2023.
Szabó, T. M., Balogh, I., Ujfalusi, A., Szűcs, Z., Madar, L., Koczok, K., Bessenyei, B., Csürke, I., Szakszon, K.: Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: Cardiothoracic and Ectodermal Manifestations in Two Patients as Further Support of a Previous Observation on Phenotypic Overlap with RASopathies. Genes. 13 (12), 1-13, (cikkazonosító: 2367), 2022.
Gaál, Z., Szűcs, Z., Kántor, I., Luczay, A., Tóth, H. P., Benn, O., Felszeghy, E. N., Karádi, Z., Madar, L., Balogh, I.: A Comprehensive Analysis of Hungarian MODY Patients-Part I: Gene Panel Sequencing Reveals Pathogenic Mutations in HNF1A, HNF1B, HNF4A, ABCC8 and INS Genes. Life (Basel). 11 (755), 1-13, 2021.
Q2 Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Q2 Ecology, Evolution, Behavior and Systematics
Q2 Paleontology
Q3 Space and Planetary Science
5.
Gaál, Z., Szűcs, Z., Kántor, I., Luczay, A., Tóth, H. P., Benn, O., Felszeghy, E. N., Karádi, Z., Madar, L., Balogh, I.: A Comprehensive Analysis of Hungarian MODY Patients-Part II: glucokinase MODY Is the Most Prevalent Subtype Responsible for about 70% of Confirmed Cases. Life (Basel). 11 (8), 1-20, 2021.
Q2 Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Q2 Ecology, Evolution, Behavior and Systematics
Q2 Paleontology
Q3 Space and Planetary Science
6.
Bereczky, Z., Gindele, R., Fiatal, S., Speker, M., Miklós, T., Balogh, L., Mezei, Z. A., Szabó, Z., Ádány, R.: Age and Origin of the Founder Antithrombin Budapest 3 (p.Leu131Phe) Mutation; Its High Prevalence in the Roma Population and Its Association With Cardiovascular Diseases. Front. Cardiovasc. Med. 7, 1-15, (cikkazonosító: 617711), 2021.
Koczok, K., Horváth, L., Korade, Z., Mezei, Z. A., P. Szabó, G., Porter, N. A., Kovács, E., Mirnics, K., Balogh, I.: Biochemical and Clinical Effects of Vitamin E Supplementation in Hungarian Smith-Lemli-Opitz Syndrome Patients. Biomolecules. 11 (8), 1-11, (cikkazonosító: 1228), 2021.
Nagy, O., Kárteszi, J., Elmont, B., Ujfalusi, A.: Case Report: Expressive Speech Disorder in a Family as Hallmark of 7q31 Deletion Involving the FOXP2 Gene. Front. Pediatr. 9, 1-8, (cikkazonosító: 664548), 2021.
Szűcs, Z., Fitala, R., Nyuzó, Á. R., Fodor, K., Czemmel, É., Vrancsik, N., Bessenyei, M., Szabó, T., Szakszon, K., Balogh, I.: Four New Cases of Hypomyelinating Leukodystrophy Associated with the UFM1 c.-155_-153delTCA Founder Mutation in Pediatric Patients of Roma Descent in Hungary. Genes. 12 (9), 1-13, 2021.
Morena-Barrio, M. E., Gindele, R., Bravo-Pérez, C., Ilonczai, P., Zuazu, I., Speker, M., Oláh, Z., Rodríguez-Sevilla, J. J., Entrena, L., Infante, M. S., Morena-Barrio, B., García, J. M., Schlammadinger, Á., Cifuentes-Riquelme, R., Mora, C. A., Miñano, A., Padilla, J., Vicente, V., Corral, J., Bereczky, Z.: High penetrance of inferior vena cava system atresia in severe thrombophilia caused by homozygous antithrombin Budapest 3 variant: description of a new syndrome. Am. J. Hematol. 96 (11), 1363-1373, 2021.
Q2 Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Q2 Ecology, Evolution, Behavior and Systematics
Q2 Paleontology
Q3 Space and Planetary Science
16.
Zodanu, G. K. E., Oszlánczi, M., Havasi, K., Kalapos, A., Rácz, G., Katona, M., Ujfalusi, A., Nagy, O., Széll, M., Nagy, D.: Systemic Screening for 22q11.2 Copy Number Variations in Hungarian Pediatric and Adult Patients With Congenital Heart Diseases Identified Rare Pathogenic Patterns in the Region. Front. Genet. 12, 1-11, 2021.
Balogh, G., Komáromi, I., Bereczky, Z.: The mechanism of high affinity pentasaccharide binding to antithrombin, insights from Gaussian accelerated molecular dynamics simulations. J. Biomol. Struct. Dyn. 38 (16), 4718-4732, 2020.
Nagy, O., Kárteszi, J., Hartwig, M., Bertalan, R., Jávorszky, E., Erhardt, É., Patócs, A., Tornóczky, T., Balogh, I., Ujfalusi, A.: The importance of the multiplex ligation-dependent probe amplification in the identification of a novel two-exon deletion of the NR5A1 gene in a patient with 46,XY differences of sex development. Mol. Biol. Rep. 46 (5), 5595-5601, 2019.
