Tudóstér: Koczok Katalin publikációi

Madar, L., Majoros, V., Szűcs, Z., Nagy, O., Babicz, T., Butz, H., Patócs, A., Balogh, I., Koczok, K.: Double Heterozygosity for Rare Deleterious Variants in the BRCA1 and BRCA2 Genes in a Hungarian Patient with Breast Cancer.
Int. J. Mol. Sci. 24 (20), 1-7, 2023.

Deák, A., Koczok, K., Bessenyei, B., Szűcs, Z., Madar, L., Csorba, G., Orosz, O., Laki, I., Halász, A., Marsal, G., Balogh, I.: A magyar Cystás Fibrosis Regiszter genetikai revíziója.
Orv. hetil. 163 (51), 2052-2059, 2022.

Szűcs, Z., Pinti, É., Haltrich, I., Pálné, S., Nagy, T., Barta, E., Méhes, G., Bidiga, L., Török, O., Ujfalusi, A., Koczok, K., Balogh, I.: An Ultra-Rare Manifestation of an X-Linked Recessive Disorder: duchenne Muscular Dystrophy in a Female Patient.
Int. J. Mol. Sci. 23 (21), 1-15, 2022.

Andó, S., Koczok, K., Bessenyei, B., Balogh, I., Ujfalusi, A.: Cytogenetic Investigation of Infertile Patients in Hungary: a 10-Year Retrospective Study.
Genes. 13 (11), 1-13, 2022.

Szabó, T., Balogh, I., Ujfalusi, A., Szűcs, Z., Madar, L., Koczok, K., Bessenyei, B., Csürke, I., Szakszon, K.: Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: Cardiothoracic and Ectodermal Manifestations in Two Patients as Further Support of a Previous Observation on Phenotypic Overlap with RASopathies.
Genes. 13 (12), 1-13, 2022.

Koczok, K., Horváth, L., Korade, Z., Mezei, Z., P. Szabó, G., Porter, N., Kovács, E., Mirnics, K., Balogh, I.: Biochemical and Clinical Effects of Vitamin E Supplementation in Hungarian Smith-Lemli-Opitz Syndrome Patients.
Biomolecules. 11 (8), 1-11, 2021.

Anderson, A., Genaro-Mattos, T., Allen, L., Koczok, K., Korade, Z., Mirnics, K.: Interaction of maternal immune activation and genetic interneuronal inhibition.
Brain Res. 1759 1-10, 2021.

Madar, L., Szakszon, K., Pfliegler, G., P. Szabó, G., Brúgós, B., Ronen, N., Papp, J., Zahuczky, K., Szakos, E., Fekete, G., Oláh, É., Koczok, K., Balogh, I.: FBN1 gene mutations in 26 Hungarian patients with suspected Marfan syndrome or related fibrillinopathies.
J. Biotechnol. 301 105-111, 2019.

Koczok, K., Gurumurthy, C., Balogh, I., Korade, Z., Mirnics, K.: Subcellular localization of sterol biosynthesis enzymes.
J. Mol. Histol. 50 (1), 63-73, 2019.

Ivády, G., Madar, L., Dzsudzsák, E., Koczok, K., Kappelmayer, J., Krulisova, V., Macek, J., Horváth, A., Balogh, I.: Analytical parameters and validation of homopolymer detection in a pyrosequencing-based next generation sequencing system.
BMC Genomics. 19 1-8, 2018.

Koczok, K., Merő, G., P. Szabó, G., Madar, L., Gombos, É., Ajzner, É., Mótyán, J., Hortobágyi, T., Balogh, I.: A novel point mutation affecting Asn76 of dystrophin protein leads to dystrophinopathy.
Neuromusc. Disord. 28 (2), 129-136, 2018.

Koczok, K., Gombos, É., Madar, L., Török, O., Balogh, I.: Interfering effect of maternal cell contamination on invasive prenatal molecular genetic testing.
Prenat. Diagn. 38 (9), 713-719, 2018.

Korade, Z., Genaro-Mattos, T., Tallman, K., Liu, W., Garbett, K., Koczok, K., Balogh, I., Mirnics, K., Porter, N.: Vulnerability of DHCR7+/- mutation carriers to aripiprazole and trazodone exposure.
J. Lipid Res. 58 (11), 2139-2146, 2017.

Korade, Z., Kim, H., Tallman, K., Liu, W., Koczok, K., Balogh, I., Xu, L., Mirnics, K., Porter, N.: The Effect of Small Molecules on Sterol Homeostasis: Measuring 7-Dehydrocholesterol in Dhcr7-Deficient Neuro2a Cells and Human Fibroblasts.
J. Med. Chem. 59 (3), 1102-1115, 2016.

Koczok, K., Oláh, A., P. Szabó, G., Oláh, É., Török, O., Balogh, I.: A koleszterin-bioszintézis veleszületett zavara: a Smith-Lemli-Opitz-szindróma.
Orv. hetil. 156 (42), 1695-1702, 2015.

Oláh, A., Koczok, K., P. Szabó, G., Varga, J., Balogh, I., Harangi, J.: A veleszületett koleszterinhiány jellemző biomarkerei Smith-Lemli-Opitz-szindrómás betegekben és hordozókban.
Metabolizmus. 13 (3), 196-201, 2015.

Ivády, G., Koczok, K., Madar, L., Gombos, É., Tóth, I., Győri, K., Balogh, I.: Molecular Analysis of Cystic Fibrosis Patients in Hungary - an Update to the Mutational Spectrum.
J. Med. Biochem. 34 1-6, 2015.

Balogh, I., Koczok, K., P. Szabó, G., Török, O., Hadzsiev, K., Csábi, G., Balogh, L., Dzsudzsák, E., Ajzner, É., Szabó, L., Csákváry, V., Oláh, A.: Mutational spectrum of Smith-Lemli-Opitz syndrome patients in Hungary.
Mol Syndromol. 3 (5), 215-222, 2012.

Bubán, T., Koczok, K., Földesi, R., Szabó Gabriella, Sümegi, A., Tanyi, M., Szerafin, L., Udvardy, M., Kappelmayer, J., Antal-Szalmás, P.: Detection of internal tandem duplications in the FLT3 gene by different electrophoretic methods.
Clin. Chem. Lab. Med. 50 (2), 301-310, 2011.

Szodoray, P., Koczok, K., Szántó, A., Horváth, I., Nakken, B., Molnár, I., Zeher, M.: Autoantibodies to novel membrane and cytosolic antigens of the lachrymal gland in primary Sjögren's syndrome.
Clin. Rheumatol. 27 (2), 195-199, 2008.