Tudóstér: P. Szabó Gabriella publikációi

Koczok, K., Horváth, L., Korade, Z., Mezei, Z., P. Szabó, G., Porter, N., Kovács, E., Mirnics, K., Balogh, I.: Biochemical and Clinical Effects of Vitamin E Supplementation in Hungarian Smith-Lemli-Opitz Syndrome Patients.
Biomolecules. 11 (8), 1-11, 2021.

Madar, L., Szakszon, K., Pfliegler, G., P. Szabó, G., Brúgós, B., Ronen, N., Papp, J., Zahuczky, K., Szakos, E., Fekete, G., Oláh, É., Koczok, K., Balogh, I.: FBN1 gene mutations in 26 Hungarian patients with suspected Marfan syndrome or related fibrillinopathies.
J. Biotechnol. 301 105-111, 2019.

Koczok, K., Merő, G., P. Szabó, G., Madar, L., Gombos, É., Ajzner, É., Mótyán, J., Hortobágyi, T., Balogh, I.: A novel point mutation affecting Asn76 of dystrophin protein leads to dystrophinopathy.
Neuromusc. Disord. 28 (2), 129-136, 2018.

Balajthy, A., Pethő, Z., Somodi, S., Varga, Z., Péter, M., Vígh, L., P. Szabó, G., Paragh, G., Panyi, G., Hajdu, P.: 7-Dehydrocholesterol Modifies the Operation of Kv1.3 Channels in T Cells Isolated from Smith-Lemli-Opitz Syndrome Patients.
Biophys. J. 110 (3), 278a-279a, 2016.

Balajthy, A., Somodi, S., Pethő, Z., Péter, M., Varga, Z., P. Szabó, G., Paragh, G., Vígh, L., Panyi, G., Hajdu, P.: 7DHC-induced changes of Kv1.3 operation contributes to modified T cell function in Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Pflügers Arch. 468 (8), 1403-1418, 2016.

Szabó, T., Ujfalusi, A., Bessenyei, B., P. Szabó, G., Szakszon, K., Balogh, I., Oláh, É.: Torticollis in 15q11.2 Microdeletion Syndrome: a Rare Association in Angelman-like Syndromes.
J. Genet. Syndr. Gene Ther. 7 (3), 1-5, 2016.

Koczok, K., Oláh, A., P. Szabó, G., Oláh, É., Török, O., Balogh, I.: A koleszterin-bioszintézis veleszületett zavara: a Smith-Lemli-Opitz-szindróma.
Orv. hetil. 156 (42), 1695-1702, 2015.

Lőrincz, H., Harangi, M., Oláh, A., P. Szabó, G., Fülöp, P., Somodi, S., Paragh, G., Seres, I.: Altered lipid subfraction profile and impaired antioxidant defense of high-density lipoprotein in Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Pediatr. Res. 77 703-709, 2015.

Oláh, A., Koczok, K., P. Szabó, G., Varga, J., Balogh, I., Harangi, J.: A veleszületett koleszterinhiány jellemző biomarkerei Smith-Lemli-Opitz-szindrómás betegekben és hordozókban.
Metabolizmus. 13 (3), 196-201, 2015.

Lőrincz, H., Harangi, M., Oláh, A., P. Szabó, G., Somodi, S., Paragh, G., Seres, I.: Altered distribution of lipid subfractions and decreased paraoxonase-1 activity in children with Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Atherosclerosis. 235 e57, 2014.

Szabó, T., Szakszon, K., P. Szabó, G., Balogh, E., Ujfalusi, A., Bessenyei, B., Bálint, B., Póliska, S., Oláh, É.: Genotípus-fenotípus összefüggések vizsgálata három Angelman-szindrómás betegnél.
Gyermekgyógyászat. 65 (6), 391-398, 2014.

Szakszon, K., Balogh, E., Ujfalusi, A., Bessenyei, B., P. Szabó, G., Balogh, I., Oláh, É.: Ritka genetikai betegségek klinikai és genetikai diagnosztikájában szerzett tapasztalataink a kelet-magyarországi régióban (2007-2013).
Orv. Hetil. 155 (9), 348-357, 2014.

Oláh, A., P. Szabó, G., Varga, J., Balogh, L., Csábi, G., Csákváry, V., Erwa, W., Balogh, I.: Relation between biomarkers and clinical severity in patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Eur. J. Pediatr. 172 (5), 623-630, 2013.

Balogh, I., Koczok, K., P. Szabó, G., Török, O., Hadzsiev, K., Csábi, G., Balogh, L., Dzsudzsák, E., Ajzner, É., Szabó, L., Csákváry, V., Oláh, A.: Mutational spectrum of Smith-Lemli-Opitz syndrome patients in Hungary.
Mol Syndromol. 3 (5), 215-222, 2012.

P. Szabó, G., Knegt, A., Ujfalusi, A., Balogh, E., Szabó, T., Oláh, É.: Subtelomeric 6.7 Mb trisomy 10p and 5.6 Mb monosomy 21q detected by FISH and array-CGH in three related patients.
Am. J. Med. Genet. A. 158A (4), 869-876, 2012.

P. Szabó, G., Oláh, A., Kozak, L., Balogh, E., Nagy, A., Blahakova, I., Oláh, É.: A patient with Smith-Lemli-Opitz syndrome: novel mutation of the DHCR7 gene and effects of therapy with simvastatin and cholesterol supplement.
Eur. J. Pediatr. 169 (1), 121-123, 2010.

P. Szabó, G., Bessenyei, B., Balogh, E., Ujfalusi, A., Szakszon, K., Oláh, É.: Szubtelomerikus kromoszómaátrendeződések kimutatása idiopathiás mentális retardációban.
Orv. Hetil. 151 (27), 1091-1098, 2010.

Varga, A., Kisely, M., Balogh, E., P. Szabó, G., Nagy, B.: Gége- és tracheafejlődési rendellenességek családi halmozódása.
Gyermekgyógyászat. 54 (5), 543-546, 2003.

P. Szabó, G., Balogh, E., Jakab, Z., Germán, P., Bodnár, F., Kiss, A., Telek, B., Oláh, É.: A citogenetikai vizsgálat és fluoreszcencia in situ hibridizáció párhuzamos alkalmazásának jelentősége krónikus granulocytás leukaemiában és myelodysplasiás szindrómában a 8-as triszómia és a 7-es monoszómia kimutatására.
Orv. Hetil. 143 (50), 2775-2779, 2002.