Tudóstér: Szakszon Katalin publikációi

Lacombe, D., Bloch-Zupan, A., Bredrup, C., Cooper, E., Houge, S., García-Miñaúr, S., Kayserili, H., Larizza, L., Lopez Gonzalez, V., Menke, L., Milani, D., Saettini, F., Stevens, C., Tooke, L., Zee, J., Genderen, M., Van-Gils, J., Waite, J., Adrien, J., Bartsch, O., Bitoun, P., Bouts, A., Cueto-González, A., Dominguez-Garrido, E., Duijkers, F., Fergelot, P., Halstead, E., Huisman, S., Meossi, C., Mullins, J., Nikkel, S., Oliver, C., Prada, E., Rei, A., Riddle, I., Rodriguez-Fonseca, C., Rodríguez Pena, R., Russell, J., Saba, A., Santos-Simarro, F., Simpson, B., Smith, D., Stevens, M., Szakszon, K., Taupiac, E., Totaro, N., Valenzuena Palafoll, I., Kaay, D., Wijk, M., Vyshka, K., Wiley, S., Hennekam, R.: Diagnosis and management in Rubinstein-Taybi syndrome: first international consensus statement.
J. Med. Genet. [Epub ahead of print]2024.

Szakszon, K., Lourenco, C., Callewaert, B., Geneviève, D., Rouxel, F., Morin, D., Denommé-Pichon, A., Vitobello, A., Patterson, W., Louie, R., Pinto e Vairo, F., Klee, E., Kaiwar, C., Gavrilova, R., Agre, K., Jacquemont, S., Khadijé, J., Giltay, J., van Gassen, K., Merő, G., Gerkes, E., Van Bon, B., Rinne, T., Pfundt, R., Brunner, H., Caluseriu, O., Grasshoff, U., Kehrer, M., Haack, T., Khelifa, M., Bergmann, A., Cueto-González, A., Martorell, A., Ramachandrappa, S., Sawyer, L., Fasel, P., Braun, D., Isis, A., Superti-Furga, A., McNiven, V., Chitayat, D., Ahmed, S., Brennenstuhl, H., Schwaibolf, E., Battisti, G., Parmentier, B., Stevens, S.: Further delineation of the rare GDACCF (global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, dysmorphic facies syndrome): genotype and phenotype of 22 patients with mutations.
J. Med. Genet. 61 (2), 132-141, 2024.

Farkas, G., Székely, G., Goda, V., Kállay, K., Kocsis, Z., Szakszon, K., Benyó, G., Erdélyi, D., Liptai, Z., Csordás, K., Kertész, G., Szegedi, I., Kriván, G., Takácsi-Nagy, Z., Polgár, C., Jurányi, Z.: Chromosomal breakage tests in the differential diagnosis of Fanconi anemia and aplastic anemia.
Eur. J. Haematol. 111 (2), 254-262, 2023.

Szabó, T., Balogh, I., Ujfalusi, A., Szűcs, Z., Madar, L., Koczok, K., Bessenyei, B., Csürke, I., Szakszon, K.: Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: Cardiothoracic and Ectodermal Manifestations in Two Patients as Further Support of a Previous Observation on Phenotypic Overlap with RASopathies.
Genes. 13 (12), 1-13, 2022.

Bessenyei, B., Balogh, I., Mokánszki, A., Ujfalusi, A., Pfundt, R., Szakszon, K.: MED13L-related intellectual disability due to paternal germinal mosaicism.
Mol. Case Studies. 8 (1), 1-9, 2022.

Kalmár, T., Szakszon, K., Maróti, Z., Zimmermann, A., Máté, A., Zombor, M., Bereczki, C., Sztriha, L.: A Novel Homozygous Frameshift WDR81 Mutation associated with Microlissencephaly, Corpus Callosum Agenesis, and Pontocerebellar Hypoplasia.
J Pediatr Genet. 10 (02), 159-163, 2021.

Gál, A., Grosz, Z., Borsos, B., Szatmári, I., Sebők, Á., Jávor, L., Harmath, V., Szakszon, K., Dézsi, L., Balku, E., Jobbágy, Z., Herczegfalvi, Á., Almássy, Z., Kerényi, L., Molnár, M.: Correlation of GAA Genotype and Acid-α-Glucosidase Enzyme Activity in Hungarian Patients with Pompe Disease.
Life (Basel). 11 (6), 1-23, 2021.

Szűcs, Z., Fitala, R., Nyuzó, Á., Fodor, K., Czemmel, É., Vrancsik, N., Bessenyei, M., Szabó, T., Szakszon, K., Balogh, I.: Four New Cases of Hypomyelinating Leukodystrophy Associated with the UFM1 c.-155_-153delTCA Founder Mutation in Pediatric Patients of Roma Descent in Hungary.
Genes. 12 (9), 1-13, 2021.

Kozma, K., Bembea, M., Jurca, C., Ioana, M., Streaţă, I., Şoşoi, S., Pirvu, A., Petchesi, C., Szilágyi, A., Sava, C., Jurca, A., Ujfalusi, A., Szűcs, Z., Szakszon, K.: Greig Cephalopolysyndactyly Contiguous Gene Syndrome: case Report and Literature Review.
Genes. 12 (11), 1-9, 2021.

Ujfalusi, A., Nagy, O., Bessenyei, B., Lente, G., Kántor, I., Borbély, Á., Szakszon, K.: 22q13 microduplication syndrome in siblings with mild clinical phenotype: broadening the clinical and behavioral spectrum.
Mol Syndromol. 11 (3), 146-152, 2020.

Sümegi, A., Hendrik, Z., Gáll, T., Felszeghy, E., Szakszon, K., Antal-Szalmás, P., Beke, L., Papp, Á., Méhes, G., Balla, J., Balla, G.: A novel splice site indel alteration in the EIF2AK3 gene is responsible for the first cases of Wolcott-Rallison syndrome in Hungary.
BMC Med. Genet. 21 (61), 1-12, 2020.

Heard, J., Vrinten, C., Schlander, M., Bellettato, C., van Lingen, C., Scarpa, M., MetabERN collaboration group: Availability, accessibility and delivery to patients of the 28 orphan medicines approved by the European Medicine Agency for hereditary metabolic diseases in the MetabERN network.
Orphanet J. Rare Dis. 15 (3), 1-10, 2020.

Parry, D., Tamayo-Orrego, L., Carroll, P., Marsh, J., Greene, P., Murina, O., Uggenti, C., Leitch, A., Káposzta, R., Merő, G., Nagy, A., Orlik, B., Kovács, -., Quigley, A., Riszter, M., Rankin, J., Reijns, M., Szakszon, K., Jackson, A.: PRIM1 deficiency causes a distinctive primordial dwarfism syndrome.
Genes Dev. 34 (21-22), 1520-1533, 2020.

Nagy, O., Szakszon, K., Biró, B., Mogyorósy, G., Nagy, D., Nagy, B., Balogh, I., Ujfalusi, A.: Copy number variants detection by microarray and multiplex ligation-dependent probe amplification in congenital heart diseases.
J. Biotechnol. 299 86-95, 2019.

Buglyó, G., Biró, S., Szakszon, K., Mátyus, J., Méhes, G., Vargha, G., Oláh, É., Nagy, B.: Exploring WAGR syndrome: genotype-phenotype associations in the 11p13 region.
Eur. J. Hum. Genet. 27 (S2), 1532, 2019.

Madar, L., Szakszon, K., Pfliegler, G., P. Szabó, G., Brúgós, B., Ronen, N., Papp, J., Zahuczky, K., Szakos, E., Fekete, G., Oláh, É., Koczok, K., Balogh, I.: FBN1 gene mutations in 26 Hungarian patients with suspected Marfan syndrome or related fibrillinopathies.
J. Biotechnol. 301 105-111, 2019.

Bessenyei, B., Mokánszki, A., Nagy, O., Szakszon, K., Zimmermann, A., Zombor, M., Horváth, E., Ujfalusi, A., Balogh, I., Sztriha, L.: Genetic investigation of the LIS1, DCX and TUBA1A genes in patients with lissencephaly.
Eur. J. Hum. Genet. 27 286, 2019.

Lessel, D., Ozel, A., Campbell, S., Saadi, A., Arlt, M., McSweeney, K., Plaiasu, V., Szakszon, K., Szőllős, A., Rusu, C., Rojas, A., Lopez-Valdez, J., Thiele, H., Nürnberg, P., Nickerson, D., Bamshad, M., Li, J., Kubisch, C., Glover, T., Gordon, L.: Analyses of LMNA-negative juvenile progeroid cases confirms biallelic POLR3A mutations in Wiedemann-Rautenstrauch-like syndrome and expands the phenotypic spectrum of PYCR1 mutations.
Hum. Genet. 137 (11-12), 921-939, 2018.

Yilmaz, R., Szakszon, K., Altmann, A., Altunoglu, U., Senturk, L., McGuire, M., Calabrese, O., Madan-Khetarpal, S., Basel, -., Borck, G.: Kaufman oculocerebrofacial syndrome: novel mutations and clinical features in four unrelated patients.
Am. J. Med. Genet. A. 176 (1), 187-193, 2018.

Szakszon, K.: Kromoszóma-rendellenességek.
In: Klinikai gyermekgyógyászat. Szerk.: Tulassay Tivadar, Medicina Könyvkiadó Zrt., Budapest, 209-213, 2018. ISBN: 9789632266398

Szakszon, K.: Lipidtárolási betegségek.
In: Klinikai gyermekgyógyászat. Szerk.: Tulassay Tivadar, Medicina Könyvkiadó Zrt., Budapest, 251-254, 2018. ISBN: 9789632266398

Szakszon, K.: Kromoszóma-rendellenességek.
In: Klinikai gyermekgyógyászat. Szerk.: Tulassay Tivadar, Medicina Könyvkiadó Zrt., Budapest, 187-191, 2016. ISBN: 9789632265803

Szakszon, K.: Lipidtárolási betegségek.
In: Klinikai gyermekgyógyászat. Szerk.: Tulassay Tivadar, Medicina Könyvkiadó Zrt., Budapest, 228-232, 2016. ISBN: 9789632265803

Szabó, T., Ujfalusi, A., Bessenyei, B., P. Szabó, G., Szakszon, K., Balogh, I., Oláh, É.: Torticollis in 15q11.2 Microdeletion Syndrome: a Rare Association in Angelman-like Syndromes.
J. Genet. Syndr. Gene Ther. 7 (3), 1-5, 2016.

Yilmaz, R., Beleza-Meireles, A., Price, S., Oliveira, R., Kubisch, C., Clayton-Smith, J., Szakszon, K., Borck, G.: A recurrent synonymous KAT6B mutation causes Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson syndrome by inducing aberrant splicing.
Am. J. Med. Genet. A. 167A (12), 3006-3010, 2015.

Bessenyei, B., Nagy, A., Szakszon, K., Mokánszki, A., Balogh, E., Ujfalusi, A., Tihanyi, M., Novák, L., Bognár, L., Oláh, É.: Clinical and genetic characteristics of craniosynostosis in Hungary.
Am. J. Med. Genet. A. 167A (12), 2985-2991, 2015.

Simó-Riudalbas, L., Pérez, -., Setien, F., Villanueva, A., Moutinho, C., Martínez, -., Moran, S., Berdasco, M., Gomez, A., Vidal, E., Soler, M., Heyn, H., Vaquero, A., Torre, C., Barceló-Batllori, S., Vidal, A., Roz, L., Pastorino, U., Szakszon, K., Borck, G., Moura, C., Carneiro, F., Zondervan, I., Savola, S., Iwakawa, R., Kohno, T., Yokota, J., Esteller, M.: KAT6B Is a Tumor Suppressor Histone H3 Lysine 23 Acetyltransferase Undergoing Genomic Loss in Small Cell Lung Cancer.
Cancer Res. 75 (18), 3936-3945, 2015.

Szakszon, K.: Multiplex kongenitális malformációk és dysmorphia szindrómák.
In: Klinikai genetika. Szerk.: Oláh Éva, Medicina Könyvkiadó Zrt., Budapest, 501-524, 2015. ISBN: 9789632265407

Loveday, C., Tatton-Brown, K., Clarke, M., Westwood, I., Renwick, A., Ramsay, E., Németh, A., Campbell, J., Joss, S., Gardner, M., Zachariou, A., Elliott, A., Ruark, E., Montfort, R., Rahman, N., Childhood Overgrowth Collaboration: Mutations in the PP2A regulatory subunit B family genes PPP2R5B, PPP2R5C and PPP2R5D cause human overgrowth.
Hum. Mol. Genet. 24 (17), 4775-4779, 2015.

Maas, S., Shaw, C., Bikker, H., Lüdecke, H., Tuin, K., Badura-Stronka, M., Belligni, E., Bonati, M., Carvalho, D., Cobben, J., Man, S., Hollander, N., Di, D., Garavelli, L., Grønborg, S., Herkert, J., Hoogeboom, A., Jamsheer, A., Latos-Bielenska, A., Maat-Kievit, A., Magnani, C., Marcelis, C., Mathijssen, I., Nielsen, M., Otten, E., Ousager, L., Pilch, J., Plomp, A., Poke, G., Poluha, A., Posmyk, R., Rieubland, C., Silengo, M., Simon, M., Steichen, E., Stumpel, C., Szakszon, K., Ende, J., Steen, A., Essen, T., Haeringen, A., Hagen, J., Verheij, J., Mannens, M., Hennekam, R.: Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome.
Eur. J. Med. Genet. 58 (5), 279-292, 2015.

Lessel, D., Hisama, F., Szakszon, K., Saha, B., Sanjuanelo, A., Salbert, B., Steele, P., Baldwin, J., Brown, W., Piussan, C., Plauchu, H., Szilvássy, J., Horkay, E., Högel, J., Martin, G., Herr, A., Oshima, J., Kubisch, C.: POLD1 Germline Mutations in Patients Initially Diagnosed with Werner Syndrome.
Hum. Mutat. 36 (11), 1070-1079, 2015.

Vincent, M., Geneviève, D., Ostertag, A., Marlin, S., Lacombe, D., Martin-Coignard, D., Coubes, C., David, A., Lyonnet, S., Vilain, C., Dieux-Coeslier, A., Manouvrier, S., Isidor, B., Jacquemont, M., Julia, S., Layet, V., Naudion, S., Odent, S., Pasquier, L., Pelras, S., Philip, N., Pierquin, G., Prieur, F., Aboussair, N., Attie-Bitach, T., Baujat, G., Blanchet, P., Blanchet, C., Dollfus, H., Doray, B., Schaefer, E., Edery, P., Giuliano, F., Goldenberg, A., Goizet, C., Guichet, A., Herlin, C., Lambert, L., Leheup, B., Martinovic, J., Mercier, S., Mignot, C., Moutard, M., Perez, M., Pinson, L., Puechberty, J., Willems, M., Randrianaivo, H., Szakszon, K., Toutain, A., Verloes, A., Vigneron, J., Sanchez, E., Sarda, P., Laplanche, J., Collet, C.: Treacher Collins syndrome: a clinical and molecular study based on a large series of patients.
Genet. Med. 18 (1), 49-56, 2015.

Szakszon, K., Ujfalusi, A., Balogh, E., Mogyorósy, G., Felszeghy, E., Szilvássy, J., Horkay, E., Berényi, E., Merő, G., Knegt, A.: 15q26-microdeletio-szindróma.
Orv. Hetil. 155 (9), 362-364, 2014.

Szakszon, K., Szegedi, I., Magyar, Á., Oláh, É., Andrejkovics, M., Balla, P., Lengyel, A., Berényi, E., Balogh, I.: Complete recovery from psychosis upon miglustat treatment in a juvenile Niemann-Pick C patient.
Eur. J. Paediatr. Neurol. 18 (1), 75-78, 2014.

Szabó, T., Szakszon, K., P. Szabó, G., Balogh, E., Ujfalusi, A., Bessenyei, B., Bálint, B., Póliska, S., Oláh, É.: Genotípus-fenotípus összefüggések vizsgálata három Angelman-szindrómás betegnél.
Gyermekgyógyászat. 65 (6), 391-398, 2014.

Szakszon, K., Balogh, E., Ujfalusi, A., Bessenyei, B., P. Szabó, G., Balogh, I., Oláh, É.: Ritka genetikai betegségek klinikai és genetikai diagnosztikájában szerzett tapasztalataink a kelet-magyarországi régióban (2007-2013).
Orv. Hetil. 155 (9), 348-357, 2014.

Mercimek, -., Ndika, J., Kanhai, W., de Villemeur, T., Cheillan, D., Christensen, E., Dorison, N., Hannig, V., Hendriks, Y., Hofstede, F., Lion-Francois, L., Lund, A., Mundy, H., Pitelet, G., Raspall-Chaure, M., Scott-Schwoerer, J., Szakszon, K., Valayannopoulos, V., Williams, M., Salomons, G.: Thirteen new patients with guanidinoacetate methyltransferase deficiency and functional characterization of nineteen novel missense variants in the GAMT gene.
Hum. Mutat. 35 (4), 462-469, 2014.

Bessenyei, B., Tihanyi, M., Hartwig, M., Szakszon, K., Oláh, É.: Variable expressivity of Pfeiffer syndrome in a family with FGFR1 p.Pro252Arg mutation.
Am. J. Med. Genet. A. 164A (12), 3176-3179, 2014.

Szakszon, K., Salpietro, C., Kakar, N., Knegt, A., Oláh, É., Dallapiccola, B., Borck, G.: De novo mutations of the gene encoding the histone acetyltransferase KAT6B in two patients with Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson syndrome.
Am. J. Med. Genet. A. 161 (4), 884-888, 2013.

Szakszon, K., Felszeghy, E., Csízy, I., Józsa, T., Káposzta, R., Balogh, E., Oláh, É., Balogh, I., Berényi, E., Knegt, A., Ilyés, I.: Endocrine and anatomical findings in a case of Solitary Median Maxillary Central Incisor Syndrome.
Eur. J. Med. Genet. 55 (2), 109-111, 2012.

Szakszon, K., Berényi, E., Jakab, A., Bessenyei, B., Balogh, E., Köbling, T., Szilvássy, J., Knegt, A., Oláh, É.: Blepharophimosis mental retardation syndrome Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson type - New findings with neuroimaging.
Am. J. Med. Genet. A. 155 (3), 634-637, 2011.

Demuth, I., Dutrannoy, V., Marques, W., Neitzel, H., Schindler, D., Dimova, P., Chrzanowska, K., Bojinova, V., Gregorek, H., Graul-Neumann, L., Moers, A., Schulze, I., Nicke, M., Bora, E., Cankaya, T., Oláh, É., Kiss, C., Bessenyei, B., Szakszon, K., Gruber-Sedlmayr, U., Kroisel, P., Sodia, S., Goecke, T., Dörk, T., Digweed, M., Sperling, K., Sá, J., Lourenco, C., Varon, R.: New mutations in the ATM gene and clinical data of 25 AT patients.
Neurogenetics. 12 (4), 273-282, 2011.

Bereznai, B., Trauninger, A., György, I., Szakszon, K., Almássy, Z., Pál, E., Herczegfalvi, Á., Várdi Visy, K., Illés, Z., Molnár, M.: Pompe-kór fenotípusvariációi, kórlefolyása és az enzimpótló kezelés eredményei: hazai tapasztalatok.
Orv. Hetil. 152 (39), 1569-1575, 2011.

Szakszon, K., Veres, L., Boros, M., Kiss, S., Nagy, B., Bálega, E., Papp, Á., Németh, E., Pataki, I., Szabó, T.: Successful surgical intervention in a case of spontaneous chylothorax in an infant unresponsive to conservative therapy.
Intervent. Med. Applied Sci. 2 (4), 178-180, 2010.

P. Szabó, G., Bessenyei, B., Balogh, E., Ujfalusi, A., Szakszon, K., Oláh, É.: Szubtelomerikus kromoszómaátrendeződések kimutatása idiopathiás mentális retardációban.
Orv. Hetil. 151 (27), 1091-1098, 2010.

Szakszon, K., Csízy, I., Szabó, T.: Early introduction of peritoneal dialysis may improve survival in severe sepsis.
Pediatr. Emerg. Care. 25 (10), 599-602, 2009.

Orsó, E., Moehle, C., Boettcher, A., Szakszon, K., Werner, T., Langmann, T., Liebisch, G., Buechler, C., Ritter, M., Kronenberg, F., Dieplinger, H., Bornstein, S., Stremmel, W., Schmitz, G.: The satiety factor apolipoprotein A-IV modulates intestinal epithelial permeability through its interaction with alpha-catenin: implications for inflammatory bowel diseases.
Horm. Metab. Res. 39 (8), 601-611, 2007.

Orsó, E., Bandulik, S., Wolf, Z., Szakszon, K., Binder, M., Werner, T., Grandl, M., Koebling, T., Liebisch, G., Kramer, W., Schmitz, G.: Ezetimib modulates the in vitro differentiation and membrane microdomain function in human macrophages.
Atheroscler. Suppl. 6 (1), 73-73, 2005.

Schmitz, G., Grandl, M., Liebisch, G., Boettcher, A., MaaBared, G., Bandulik, S., Szakszon, K., Langmann, T.: Ox-LDL and E-LDL differentially regulate ceramide and cholesterol raft microdomain generation in human macrophages.
FEBS J. 272 (Suppl1), 228, 2005.

Orsó, E., Werner, T., Wolf, Z., Szakszon, K., Binder, M., Bandulik, S., Grandl, M., Kobling, T., Liebisch, G., Kramer, W., Schmitz, G.: The cholesterol absorption inhibitor Ezetimib influences the raft function through its receptor aminopeptidase N (CD13) in human macrophages.
FEBS J. 272 (Suppl1), 225-225, 2005.