Tudóstér: Bessenyei Beáta publikációi

PDF
-
szűkítés
feltöltött közlemény: 43 Open Access: 8
2023
  1. Kárteszi, J., Ziegler, A., Tihanyi, M., Elmont, B., Zhang, Y., Patócs, B., Molnár, M., Méhes, G., Wells, K., Jakus, R., Bessenyei, B., Ranatunga, W., Morava, É.: Compound heterozygous variants in MAPK8IP3 were detected in severe congenital hypotonia mimicking lethal spinal muscular atrophy.
    Am. J. Med. Genet. A. 191 (9), 2428-2432, 2023.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Genetics (2022)
    Q3 Genetics (clinical) (2022)
2022
  1. Deák, A., Koczok, K., Bessenyei, B., Szűcs, Z., Madar, L., Csorba, G., Orosz, O., Laki, I., Halász, A., Marsal, G., Balogh, I.: A magyar Cystás Fibrosis Regiszter genetikai revíziója.
    Orv. hetil. 163 (51), 2052-2059, 2022.
    Folyóirat-mutatók:
    Q4 Medicine (miscellaneous)
  2. Andó, S., Koczok, K., Bessenyei, B., Balogh, I., Ujfalusi, A.: Cytogenetic Investigation of Infertile Patients in Hungary: a 10-Year Retrospective Study.
    Genes. 13 (11), 1-13, 2022.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Genetics
    Q2 Genetics (clinical)
  3. Szabó, T., Balogh, I., Ujfalusi, A., Szűcs, Z., Madar, L., Koczok, K., Bessenyei, B., Csürke, I., Szakszon, K.: Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: Cardiothoracic and Ectodermal Manifestations in Two Patients as Further Support of a Previous Observation on Phenotypic Overlap with RASopathies.
    Genes. 13 (12), 1-13, 2022.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Genetics
    Q2 Genetics (clinical)
  4. Bessenyei, B., Balogh, I., Mokánszki, A., Ujfalusi, A., Pfundt, R., Szakszon, K.: MED13L-related intellectual disability due to paternal germinal mosaicism.
    Mol. Case Studies. 8 (1), 1-9, 2022.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Biochemistry
    Q2 Genetics
    Q2 Genetics (clinical)
    Q2 Molecular Medicine
  5. Maia, N., Ibarluzea, N., Misra-Isrie, M., Koboldt, D., Marques, I., Soares, G., Santos, R., Marcelis, C., Keski-Filppula, R., Guitart, M., Gabau Vila, E., Lehman, A., Hickey, S., Mori, M., Terhal, P., Valenzuela, I., Lasa, -., Cueto-González, A., Chhouk, B., Yeh, R., Neil, J., Abu-Libde, B., Kleefstra, T., Elting, M., Császár, A., Kárteszi, J., Bessenyei, B., van Bokhoven, H., Jorge, P., van Hagen, J., de Brouwer, A.: Missense MED12 variants in 22 males with intellectual disability: From nonspecific symptoms to complete syndromes.
    Am. J. Med. Genet. A. 191 (1), 135-143, 2022.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Genetics
    Q3 Genetics (clinical)
2020
  1. Ujfalusi, A., Nagy, O., Bessenyei, B., Lente, G., Kántor, I., Borbély, Á., Szakszon, K.: 22q13 microduplication syndrome in siblings with mild clinical phenotype: broadening the clinical and behavioral spectrum.
    Mol Syndromol. 11 (3), 146-152, 2020.
    Folyóirat-mutatók:
    Q3 Genetics
    Q3 Genetics (clinical)
2019
  1. Bessenyei, B., Mokánszki, A., Nagy, O., Szakszon, K., Zimmermann, A., Zombor, M., Horváth, E., Ujfalusi, A., Balogh, I., Sztriha, L.: Genetic investigation of the LIS1, DCX and TUBA1A genes in patients with lissencephaly.
    Eur. J. Hum. Genet. 27 286, 2019.
2016
  1. Szabó, T., Ujfalusi, A., Bessenyei, B., P. Szabó, G., Szakszon, K., Balogh, I., Oláh, É.: Torticollis in 15q11.2 Microdeletion Syndrome: a Rare Association in Angelman-like Syndromes.
    J. Genet. Syndr. Gene Ther. 7 (3), 1-5, 2016.
2015
  1. Bessenyei, B., Nagy, A., Szakszon, K., Mokánszki, A., Balogh, E., Ujfalusi, A., Tihanyi, M., Novák, L., Bognár, L., Oláh, É.: Clinical and genetic characteristics of craniosynostosis in Hungary.
    Am. J. Med. Genet. A. 167A (12), 2985-2991, 2015.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Genetics
    Q3 Genetics (clinical)
  2. Oláh, É., Bessenyei, B., Kun, I., Németh, K.: Mendeli öröklődésű kórképek.
    In: Klinikai genetika / Oláh Éva, Medicina Könyvkiadó Zrt., Budapest, 239-265, 2015. ISBN: 9789632265407
2014
  1. Bessenyei, B., Oláh, É.: A craniosynostosis klinikai és genetikai jellemzői.
    Orv. Hetil. 155 (9), 341-347, 2014.
    Folyóirat-mutatók:
    Q3 Medicine (miscellaneous)
  2. Szabó, T., Szakszon, K., P. Szabó, G., Balogh, E., Ujfalusi, A., Bessenyei, B., Bálint, B., Póliska, S., Oláh, É.: Genotípus-fenotípus összefüggések vizsgálata három Angelman-szindrómás betegnél.
    Gyermekgyógyászat. 65 (6), 391-398, 2014.
  3. Szakszon, K., Balogh, E., Ujfalusi, A., Bessenyei, B., P. Szabó, G., Balogh, I., Oláh, É.: Ritka genetikai betegségek klinikai és genetikai diagnosztikájában szerzett tapasztalataink a kelet-magyarországi régióban (2007-2013).
    Orv. Hetil. 155 (9), 348-357, 2014.
    Folyóirat-mutatók:
    Q3 Medicine (miscellaneous)
  4. Bessenyei, B., Tihanyi, M., Hartwig, M., Szakszon, K., Oláh, É.: Variable expressivity of Pfeiffer syndrome in a family with FGFR1 p.Pro252Arg mutation.
    Am. J. Med. Genet. A. 164A (12), 3176-3179, 2014.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Genetics
    Q2 Genetics (clinical)
2013
  1. Bessenyei, B., Nagy, A., Balogh, E., Novák, L., Bognár, L., Knegt, A., Oláh, É.: Achondroplasia with multiple-suture craniosynostosis: a report of a new case of this rare association.
    Am. J. Med. Genet. A. 161 (10), 2641-2644, 2013.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Genetics
    Q2 Genetics (clinical)
  2. Ujfalusi, A., Balogh, E., Bessenyei, B., Oláh, É.: Monoszómiás kariotípus jelentősége akut myeloid leukaemiában.
    Hematológia-Transzfuziológia. Suppl. 46 (Suppl.), 123-124, 2013.
2012
  1. Cunningham, M., Romitti, P., Justice, C., Wilson, A., Roscioli, T., Oláh, É., Bessenyei, B., Passos-Bueno, M., Wollnik, B., Wilkie, A., Boyadjiev Boyd, S., International Craniosynostosis Consortium: Clinical and molecular characterization of non-syndromic craniosynostosis: an International Consortium Approach.
    In: Annual Meeting of The American Society of Human Genetics / [ed. by American Society of Human Genetics], American Society of Human Genetics, San Francisco, , 2012.
  2. Mokánszki, A., Körhegyi, I., Szabó, N., Bereg, E., Gergev, G., Balogh, E., Bessenyei, B., Sümegi, A., Morris-Rosendahl, D., Sztriha, L., Oláh, É.: Lissencephaly and Band Heterotopia: LIS1, TUBA1A, and DCX Mutations in Hungary.
    J. Child Neurol. 27 (12), 1534-1540, 2012.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Neurology (clinical)
    Q2 Pediatrics, Perinatology and Child Health
2011
  1. Szakszon, K., Berényi, E., Jakab, A., Bessenyei, B., Balogh, E., Köbling, T., Szilvássy, J., Knegt, A., Oláh, É.: Blepharophimosis mental retardation syndrome Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson type - New findings with neuroimaging.
    Am. J. Med. Genet. A. 155 (3), 634-637, 2011.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Genetics
    Q2 Genetics (clinical)
  2. Bessenyei, B., Ujfalusi, A., Balogh, E., Oláh, É., Szegedi, I., Kiss, C.: Jumping translocation of chromosome 1q associated with good clinical outcome in a case of Burkitt leukemia.
    Cancer Genet. Cytogenet. 204 (4), 207-210, 2011.
    Folyóirat-mutatók:
    Q3 Cancer Research
    Q3 Genetics
    Q3 Molecular Biology
  3. Demuth, I., Dutrannoy, V., Marques, W., Neitzel, H., Schindler, D., Dimova, P., Chrzanowska, K., Bojinova, V., Gregorek, H., Graul-Neumann, L., Moers, A., Schulze, I., Nicke, M., Bora, E., Cankaya, T., Oláh, É., Kiss, C., Bessenyei, B., Szakszon, K., Gruber-Sedlmayr, U., Kroisel, P., Sodia, S., Goecke, T., Dörk, T., Digweed, M., Sperling, K., Sá, J., Lourenco, C., Varon, R.: New mutations in the ATM gene and clinical data of 25 AT patients.
    Neurogenetics. 12 (4), 273-282, 2011.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Cellular and Molecular Neuroscience
    Q1 Genetics
    Q1 Genetics (clinical)
2010
  1. Ujfalusi, A., Bessenyei, B., Balogh, E., Oláh, É.: CLL-es betegek interfázisú FISH-vizsgálata.
    Hematológia-Transzfuziológia. Suppl. 43 (Suppl.), 63, 2010.
  2. P. Szabó, G., Bessenyei, B., Balogh, E., Ujfalusi, A., Szakszon, K., Oláh, É.: Szubtelomerikus kromoszómaátrendeződések kimutatása idiopathiás mentális retardációban.
    Orv. Hetil. 151 (27), 1091-1098, 2010.
    Folyóirat-mutatók:
    Q3 Medicine (miscellaneous)
2008
  1. Kovács, M., Alexy, M., Kováts, -., Anghelyi, A., Vaszari, Z., Halmen, M., Bessenyei, B., Bognár, L.: Apert-szindróma hátterében igazolt FGFR2 génmutáció.
    Gyermekgyógyászat. 59 (2), 104-108, 2008.
2006
  1. Keresztes, K., Miltényi, Z., Bessenyei, B., Beck, Z., Szöllősi, Z., Nemes, Z., Oláh, É., Illés, Á.: Association between the Epstein-Barr virus and Hodgkin's lymphoma in the Nort-Eastern part of Hungary: effect on therapy and survival.
    Acta Haematol. 116 (2), 101-107, 2006.
    Folyóirat-mutatók:
    Q3 Hematology
    Q2 Medicine (miscellaneous)
  2. Beck, Z., Illés, Á., Keresztes, K., Bessenyei, B., Szöllősi, Z., Kis, A., Oláh, É.: Az Epstein-Barr vírus ZEBRA fehérjéjének expressziója magyarországi Hodgkin lymphomás betegekben: látens vagy lítikus ciklus?.
    Orv. Hetil. 147 (33), 1539-1544, 2006.
    Folyóirat-mutatók:
    Q3 Medicine (miscellaneous)
  3. Ujfalusi, A., Balogh, E., Bessenyei, B., Hné Lukács, V., Oláh, É.: Korszerű genetikai vizsgálómódszerek a veleszületett rendellenességek diagnosztikájában.
    Gyermekorv. Továbbk. 5 (5), 301-305, 2006.
2005
  1. Keresztes, K., Miltényi, Z., Bessenyei, B., Beck, Z., Szöllősi, Z., Nemes, Z., Oláh, É., Illés, Á.: Effect of Epstein-Barr virus association on therapeutic and survival results in Hodgkin's lymphoma in Hungary (528).
    Ann. Oncol. 16 v191-v192, 2005.
  2. Illés, Á., Bessenyei, B., Szöllősi, Z., Beck, Z., Miltényi, Z., Nemes, Z., Oláh, É., Keresztes, K.: Epstein-Barr virus association in Hodgkin's lymphoma in Hungary (345).
    Ann. Oncol. 162005.
  3. Keresztes, K., Bessenyei, B., Szöllősi, Z., Beck, Z., Miltényi, Z., Nemes, Z., Oláh, É., Illés, Á.: Epstein-Barr-vírus-asszociáció Hodgkin-lymphomában, hatása a kezelési és túlélési eredményekre.
    Hematológia-transzfuziológia. 38 (2), 65-75, 2005.
  4. Keresztes, K., Bessenyei, B., Szöllősi, Z., Beck, Z., Miltényi, Z., Nemes, Z., Oláh, É., Illés, Á.: Hodgkin-lymphomás betegek Epstein-Barr-vírus-asszociációjának vizsgálata.
    Orv. Hetil. 146 (30), 1575-1582, 2005.
    Folyóirat-mutatók:
    Q3 Medicine (miscellaneous)
  5. Márka, M., Bessenyei, B., Zeher, M., Semsei, I.: IL-10 Promoter - 1082 Polymorphism is Associated with Elevated IL-10 Levels in Control Subjects but Does not Explain Elevated Plasma IL-10 Observed in Sjögren's Syndrome in a Hungarian Cohort.
    Scand. J. Immunol. 62 (5), 474-480, 2005.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Immunology
    Q1 Medicine (miscellaneous)
2004
  1. Márka, M., Bessenyei, B., Urbán, L., Zeher, M., Semsei, I.: A genetikai polimorfizmus kapcsolata az öregedéssel és a betegségekkel.
    Magyar Belorv. Arch. 57 (1), 10-19, 2004.
  2. Urbán, L., Márka, M., Bessenyei, B., Zeher, M., Semsei, I.: A t(14;18) kromoszóma transzlokáció és a bcl-2 gén Sjögren-szindrómában: kapcsolat egyes tüdőcarcinómákkal : irodalmi áttekintés.
    Med. Thorac. 57 (1), 1-3, 2004.
  3. Bessenyei, B., Márka, M., Urbán, L., Zeher, M., Semsei, I.: Single nucleotide polymorphisms: aging and diseases.
    Biogerontology. 5 (5), 291-303, 2004.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Aging
    Q1 Geriatrics and Gerontology
    D1 Gerontology
2002
  1. Urbán, L., Bessenyei, B., Márka, M., Semsei, I.: On the role of aging in the etiology of autoimmunity.
    Gerontology. 48 (3), 179-184, 2002.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Aging
    Q1 Geriatrics and Gerontology
2001
  1. Szegedi, A., Irinyi, B., Bessenyei, B., Márka, M., Hunyadi, J., Semsei, I.: UVB light and 17-beta-estradiol have different effects on the mRNA expression of Ro/SSA and La/SSB autoantigens in HaCaT cells.
    Arch. Dermatol. Res. 293 (6), 275-282, 2001.
    Folyóirat-mutatók:
    Q1 Dermatology
    Q1 Medicine (miscellaneous)
2000
  1. Urbán, L., Bessenyei, B., Takács, I., Zeher, M., Szegedi, G., Semsei, I.: A differential display az immunológiai betegségek patomechanizmusának kutatásában.
    Allerg. Klin. Immun. 3 7-11, 2000.
  2. Semsei, I., Bessenyei, B., Urbán, L., Takács, I., Zeher, M., Szegedi, G.: A Sjögren-szindróma szisztematikus megközelítése.
    Magyar Belorv. Arch. 53 (2), 131-135, 2000.
  3. Bessenyei, B., Urbán, L., Takács, I., Zeher, M., Szegedi, G., Semsei, I.: A t (14;18) transzlokáció jelenlétének kimutatása és diagnosztikus jelentősége a follicularis lymphoma minimális reziduális betegségében.
    Orv. Hetil. 141 (31), 1715-1719, 2000.
    Folyóirat-mutatók:
    Q3 Medicine (miscellaneous)
  4. Bessenyei, B., Kiss, E., Zeher, M., Urbán, L., Szegedi, G., Semsei, I.: Az La autoantigén 7-es exonjában található pontmutációk: szerepük egyes autoimmun betegségek patomechanizmusában.
    Magyar Belorv. Arch. 53 271-276, 2000.
1998
  1. Takács, I., Urbán, L., Radványi, G., Sebők, P., Bessenyei, B., Szegedi, G., Semsei, I.: A bcl-2 és Ig nehézlánc gének fúziójának kimutatása polimeráz láncreakciós módszerrel follicularis lymphomában: irradiációs és citosztatikus kezelések nyomonkövetése.
    Magyar Belorv. Arch. 51 (2), 133-137, 1998.
feltöltött közlemény: 43 Open Access: 8
https://tudoster.idea.unideb.hu
A szolgáltatást nyújtja: DEENK