Tudóstér: Merő Gabriella publikációi

PDF
-
szűkítés
feltöltött közlemény: 13 Open Access: 2
2024
  1. Szakszon, K., Lourenco, C., Callewaert, B., Geneviève, D., Rouxel, F., Morin, D., Denommé-Pichon, A., Vitobello, A., Patterson, W., Louie, R., Pinto e Vairo, F., Klee, E., Kaiwar, C., Gavrilova, R., Agre, K., Jacquemont, S., Khadijé, J., Giltay, J., van Gassen, K., Merő, G., Gerkes, E., Van Bon, B., Rinne, T., Pfundt, R., Brunner, H., Caluseriu, O., Grasshoff, U., Kehrer, M., Haack, T., Khelifa, M., Bergmann, A., Cueto-González, A., Martorell, A., Ramachandrappa, S., Sawyer, L., Fasel, P., Braun, D., Isis, A., Superti-Furga, A., McNiven, V., Chitayat, D., Ahmed, S., Brennenstuhl, H., Schwaibolf, E., Battisti, G., Parmentier, B., Stevens, S.: Further delineation of the rare GDACCF (global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, dysmorphic facies syndrome): genotype and phenotype of 22 patients with mutations.
    J. Med. Genet. 61 (2), 132-141, 2024.
    Folyóirat-mutatók:
    Q1 Genetics (2022)
    Q1 Genetics (clinical) (2022)
2021
  1. Merő, G., Móser, J., Liptai, Z., Diószeghy, P., Bessenyei, M., Csépány, T.: Magas aktivitású sclerosis multiplex hatásos kezelése gyermekkorban.
    Ideggyogy. Szle. 74 (11-12), 413-424, 2021.
    Folyóirat-mutatók:
    Q4 Neurology
    Q4 Neurology (clinical)
2020
  1. Merő, G., Elmont, B., Németh, G., Harmath, V., Gardos, L., Balku, E., Dezsőfi, A.: Csecsemőkori Pompe-kór.
    Gyermekgyógy. 71 (6), 391-397, 2020.
  2. Parry, D., Tamayo-Orrego, L., Carroll, P., Marsh, J., Greene, P., Murina, O., Uggenti, C., Leitch, A., Káposzta, R., Merő, G., Nagy, A., Orlik, B., Kovács, -., Quigley, A., Riszter, M., Rankin, J., Reijns, M., Szakszon, K., Jackson, A.: PRIM1 deficiency causes a distinctive primordial dwarfism syndrome.
    Genes Dev. 34 (21-22), 1520-1533, 2020.
    Folyóirat-mutatók:
    D1 Developmental Biology
    D1 Genetics
2019
  1. Merő, G.: Az újszülött veleszületett és perinatalisan szerzett neurológiai betegségei.
    In: Gyermekneurológia / Hollódy Katalin, Medicina Könyvkiadó Zrt., Budapest, 45-70, 2019. ISBN: 0519001481904
2018
  1. Koczok, K., Merő, G., P. Szabó, G., Madar, L., Gombos, É., Ajzner, É., Mótyán, J., Hortobágyi, T., Balogh, I.: A novel point mutation affecting Asn76 of dystrophin protein leads to dystrophinopathy.
    Neuromusc. Disord. 28 (2), 129-136, 2018.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Genetics (clinical)
    Q2 Neurology
    Q1 Neurology (clinical)
    Q1 Pediatrics, Perinatology and Child Health
  2. Merő, G.: Cerebrovascularis kórképek.
    In: Klinikai gyermekgyógyászat. Szerk.: Tulassay Tivadar, Medicina Könyvkiadó Zrt., Budapest, 355-358, 2018. ISBN: 9789632266398
2016
  1. Merő, G.: Cerebrovascularis kórképek.
    In: Klinikai gyermekgyógyászat. Szerk.: Tulassay Tivadar, Medicina Könyvkiadó Zrt., Budapest, 325-329, 2016. ISBN: 9789632266398
2014
  1. Szakszon, K., Ujfalusi, A., Balogh, E., Mogyorósy, G., Felszeghy, E., Szilvássy, J., Horkay, E., Berényi, E., Merő, G., Knegt, A.: 15q26-microdeletio-szindróma.
    Orv. Hetil. 155 (9), 362-364, 2014.
    Folyóirat-mutatók:
    Q3 Medicine (miscellaneous)
2009
  1. Róka, A., Bodrogi, E., Brandt, F., Cserbák, A., Treszl, A., Kis, É., Barsi, P., Merő, G., Machay, T., Szabó, M.: Mérsékelt teljestest-hipotermia hatásai újszülöttkori asphyxiában.
    Gyermekgyógy. 60 (1), 56-61, 2009.
2007
  1. Szegedi, I., Benkő, I., Merő, G., Prinzinger, Á., Kappelmayer, J., Kiss, C.: Long-lasting partial remission by Interferon-alpha treatment in a child with essential thrombocythemia.
    Pediatr. Blood Cancer. 49 (5), 744-747, 2007.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Hematology
    Q1 Medicine (miscellaneous)
    Q2 Oncology
    Q1 Pediatrics, Perinatology and Child Health
2006
  1. Gócs, V., Merő, G., Felszeghy, E., Molnár, A., György, I., Herczegfalvi, Á., Tegzes, A., Karcagi, V., Pikó, H., Hársfalvi, J., Szládek, G., Ujfalusi, A., Oláh, É.: Komplex glicerolkináz-deficiencia IL1RAPL1 delécióval társult esete.
    Gyermekgyógy. 57 (2), 218, 2006.
2005
  1. Gócs, V., Molnár, A., György, I., Merő, G., Felszeghy, E., Herczegfalvi, Á., Tegzes, A., Karcagi, V., Pikó, H., Oláh, É.: Komplex glicerolkináz-deficiencia I: Xp21 mikrodeléciós szindróma.
    Gyermekgyógy. 56 (Suppl.), 65, 2005.
feltöltött közlemény: 13 Open Access: 2
https://tudoster.idea.unideb.hu
A szolgáltatást nyújtja: DEENK