Tudóstér: Klinikai Genetikai Tanszék publikációi

Csók, Á., Micsik, T., Magyar, Z., Tornóczky, T., Kuthi, L., Nishi, Y., Soltész, B., Szirák, K., Balogh, I., Buglyó, G.: Assessing the potential of miRNA biomarkers for the differential diagnosis of Wilms' tumor and diffuse hyperplastic perilobar nephroblastomatosis.
Eur. J. Hum. Genet. 32 (S1), 553, 2024.

Feró, O., Varga, D., Nagy, É., Karányi, Z., Sipos, É., Engelhardt, J., Török, N., Balogh, I., Vető, B., Liko, I., Fóthi, Á., Szabó, Z., Halmos, G., Vécsei, L., Arányi, T., Székvölgyi, L.: DNA methylome, R-loop and clinical exome profiling of patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
Sci Data. 11 (1), 1-12, 2024.

Csók, Á., Micsik, T., Magyar, Z., Tornóczky, T., Kuthi, L., Nishi, Y., Szirák, K., Csóka, M., Ottóffy, G., Soltész, B., Balogh, I., Buglyó, G.: Alterations of miRNA Expression in Diffuse Hyperplastic Perilobar Nephroblastomatosis: Mapping the Way to Understanding Wilms' Tumor Development and Differential Diagnosis.
Int. J. Mol. Sci. 24 (10), 1-16, 2023.

Sira, L., Zsíros, N., Bidiga, L., Barna, S., Kanyári, Z., Nagy, E., Guillaume, N., Wild, D., Molnárné Rázsó, K., Andó, S., Balogh, I., Nagy, E., Balogh, Z.: Case report: Metastatic pancreatic neuroendocrine tumour associated with portal vein thrombosis; successful management with subsequent pregnancies.
Front Endocrinol (Lausanne). 14 1-7, 2023.

Mianesaz, H., Ghalamkari, S., Salehi, M., Behnam, M., Hosseinzadeh, M., Basiri, K., Ghasemi, M., Sedghi, M., Ansari, B.: Causative variants linked with limb girdle muscular dystrophy in an Iranian population: 6 novel variants.
Molec Gen & Gen Med. 11 (2), 1-14, 2023.

Márton, É., Beke-Varga, A., Penyige, A., Hádáné Birkó, Z., Balogh, I., Nagy, B., Szilágyi, M.: Comparative Analysis of Transcriptomic Changes including mRNA and microRNA Expression Induced by the Xenoestrogens Zearalenone and Bisphenol A in Human Ovarian Cells.
Toxins. 15 (2), 1-22, 2023.

Kárteszi, J., Ziegler, A., Tihanyi, M., Elmont, B., Zhang, Y., Patócs, B., Molnár, M., Méhes, G., Wells, K., Jakus, R., Bessenyei, B., Ranatunga, W., Morava, É.: Compound heterozygous variants in MAPK8IP3 were detected in severe congenital hypotonia mimicking lethal spinal muscular atrophy.
Am. J. Med. Genet. A. 191 (9), 2428-2432, 2023.

Madar, L., Majoros, V., Szűcs, Z., Nagy, O., Babicz, T., Butz, H., Patócs, A., Balogh, I., Koczok, K.: Double Heterozygosity for Rare Deleterious Variants in the BRCA1 and BRCA2 Genes in a Hungarian Patient with Breast Cancer.
Int. J. Mol. Sci. 24 (20), 1-7, 2023.

Pócsi, M., Fejes, Z., Bene, Z., Nagy, A., Balogh, I., Amaral, M., Macek, J., Nagy, B.: Human epididymis protein 4 (HE4) plasma concentration inversely correlates with the improvement of cystic fibrosis lung disease in p.Phe508del-CFTR homozygous cases treated with the CFTR modulator lumacaftor/ivacaftor combination.
J. Cyst. Fibros. 22 (6), 1085-1092, 2023.

Xue, A., Lénárt, I., Kincs, J., Szabó, H., Párniczky, A., Balogh, I., Deák, A., Monostori, P., Hegedűs, K., Szabó, A., Szatmári, I.: Neonatal Screening for Cystic Fibrosis in Hungary-First-Year Experiences.
Int. J. Neonatal Screen. 9 (3), 1-10, 2023.

Gombos, G., Németh, N., Pös, O., Styk, J., Buglyó, G., Szemes, T., Danihel, L., Nagy, B., Balogh, I., Soltész, B.: New Possible Ways to Use Exosomes in Diagnostics and Therapy via JAK/STAT Pathways.
Pharmaceutics. 15 (7), 1-17, 2023.

Deák, A., Koczok, K., Bessenyei, B., Szűcs, Z., Madar, L., Csorba, G., Orosz, O., Laki, I., Halász, A., Marsal, G., Balogh, I.: A magyar Cystás Fibrosis Regiszter genetikai revíziója.
Orv. hetil. 163 (51), 2052-2059, 2022.

Zsíros, N., Paragh, G., Balogh, I., Harangi, M.: A MODY jelentősége a diabéteszes betegek ellátásában: irodalmi áttekintés egy eset kapcsán.
Metabolizmus. 20 (2), 51-58, 2022.

Szűcs, Z., Pinti, É., Haltrich, I., Pálné, S., Nagy, T., Barta, E., Méhes, G., Bidiga, L., Török, O., Ujfalusi, A., Koczok, K., Balogh, I.: An Ultra-Rare Manifestation of an X-Linked Recessive Disorder: duchenne Muscular Dystrophy in a Female Patient.
Int. J. Mol. Sci. 23 (21), 1-15, 2022.

Berta, E., Zsíros, N., Bodor, M., Balogh, I., Lőrincz, H., Paragh, G., Harangi, M.: Clinical Aspects of Genetic and Non-Genetic Cardiovascular Risk Factors in Familial Hypercholesterolemia.
Genes. 13 (7), 1-19, 2022.

Andó, S., Koczok, K., Bessenyei, B., Balogh, I., Ujfalusi, A.: Cytogenetic Investigation of Infertile Patients in Hungary: a 10-Year Retrospective Study.
Genes. 13 (11), 1-13, 2022.

Madar, L., Juhász, L., Szűcs, Z., Kerkovits, L., Harangi, M., Balogh, I.: Establishing the Mutational Spectrum of Hungarian Patients with Familial Hypercholesterolemia.
Genes. 13 (1), 1-13, 2022.

Szabó, T., Balogh, I., Ujfalusi, A., Szűcs, Z., Madar, L., Koczok, K., Bessenyei, B., Csürke, I., Szakszon, K.: Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: Cardiothoracic and Ectodermal Manifestations in Two Patients as Further Support of a Previous Observation on Phenotypic Overlap with RASopathies.
Genes. 13 (12), 1-13, 2022.

Bessenyei, B., Balogh, I., Mokánszki, A., Ujfalusi, A., Pfundt, R., Szakszon, K.: MED13L-related intellectual disability due to paternal germinal mosaicism.
Mol. Case Studies. 8 (1), 1-9, 2022.

Maia, N., Ibarluzea, N., Misra-Isrie, M., Koboldt, D., Marques, I., Soares, G., Santos, R., Marcelis, C., Keski-Filppula, R., Guitart, M., Gabau Vila, E., Lehman, A., Hickey, S., Mori, M., Terhal, P., Valenzuela, I., Lasa, -., Cueto-González, A., Chhouk, B., Yeh, R., Neil, J., Abu-Libde, B., Kleefstra, T., Elting, M., Császár, A., Kárteszi, J., Bessenyei, B., van Bokhoven, H., Jorge, P., van Hagen, J., de Brouwer, A.: Missense MED12 variants in 22 males with intellectual disability: From nonspecific symptoms to complete syndromes.
Am. J. Med. Genet. A. 191 (1), 135-143, 2022.

Horváth, O., Reusz, G., Goda, V., Kelen, K., Balogh, I., Kardos, M., Kállay, K., Cseh, Á., Szabó, A., Kriván, G.: Non-lupus full-house nephropathy-immune dysregulation as a rare cause of pediatric nephrotic syndrome: answers.
Pediatr. Nephrol. 37 (5), 1053-1056, 2022.

Beke-Varga, A., Márton, É., Markovics, A., Penyige, A., Balogh, I., Nagy, B., Szilágyi, M.: Suppressing the PI3K/AKT Pathway by miR-30d-5p Mimic Sensitizes Ovarian Cancer Cells to Cell Death Induced by High-Dose Estrogen.
Biomedicines. 10 (9), 1-19, 2022.

Soltész, B., Buglyó, G., Németh, N., Szilágyi, M., Pös, O., Szemes, T., Balogh, I., Nagy, B.: The Role of Exosomes in Cancer Progression.
Int. J. Mol. Sci. 23 (1), 1-19, 2022.

Bedics, G., Egyed, B., Kotmayer, L., Benard-Slagter, A., de Groot, K., Bekő, A., Hegyi, L., Krizsán, S., Kriván, G., Erdélyi, D., Kovács, G., Haltrich, I., Kajtár, B., Pajor, L., Vojcek, Á., Ottóffy, G., Ujfalusi, A., Kiss, C., Szegedi, I., Bartyik, K., Péter, G., Sebestyén, E., Jakab, Z., Matolcsy, A., Savola, S., Bödör, C., Alpár, D.: Új, rizikóbecslő módszerek gyermekkkori akut llimfobalsztos leukémiában újgenerációs szekvenáláson alapuló átfogó kópiaszám-eltérés-profilozás által.
Hematol. Trasnzfuziol. Különszám 20, 2022.

Gaál, Z., Szűcs, Z., Kántor, I., Luczay, A., Tóth, -., Benn, O., Felszeghy, E., Karádi, Z., Madar, L., Balogh, I.: A Comprehensive Analysis of Hungarian MODY Patients-Part I: Gene Panel Sequencing Reveals Pathogenic Mutations in HNF1A, HNF1B, HNF4A, ABCC8 and INS Genes.
Life (Basel). 11 (755), 1-13, 2021.

Gaál, Z., Szűcs, Z., Kántor, I., Luczay, A., Tóth, -., Benn, O., Felszeghy, E., Karádi, Z., Madar, L., Balogh, I.: A Comprehensive Analysis of Hungarian MODY Patients-Part II: glucokinase MODY Is the Most Prevalent Subtype Responsible for about 70% of Confirmed Cases.
Life (Basel). 11 (8), 1-20, 2021.

Koczok, K., Horváth, L., Korade, Z., Mezei, Z., P. Szabó, G., Porter, N., Kovács, E., Mirnics, K., Balogh, I.: Biochemical and Clinical Effects of Vitamin E Supplementation in Hungarian Smith-Lemli-Opitz Syndrome Patients.
Biomolecules. 11 (8), 1-11, 2021.

Nagy, O., Kárteszi, J., Elmont, B., Ujfalusi, A.: Case Report: Expressive Speech Disorder in a Family as Hallmark of 7q31 Deletion Involving the FOXP2 Gene.
Front. Pediatr. 9 1-8, 2021.

Bene, Z., Fejes, Z., Szántó, G., Fenyvesi, F., Váradi, J., Clarke, L., Panyi, G., Macek, J., Amaral, M., Balogh, I., Nagy, B.: Enhanced Expression of Human Epididymis Protein 4 (HE4) Reflecting Pro-Inflammatory Status Is Regulated by CFTR in Cystic Fibrosis Bronchial Epithelial Cells.
Front. Pharmacol. 12 1-16, 2021.

Szűcs, Z., Fitala, R., Nyuzó, Á., Fodor, K., Czemmel, É., Vrancsik, N., Bessenyei, M., Szabó, T., Szakszon, K., Balogh, I.: Four New Cases of Hypomyelinating Leukodystrophy Associated with the UFM1 c.-155_-153delTCA Founder Mutation in Pediatric Patients of Roma Descent in Hungary.
Genes. 12 (9), 1-13, 2021.

Kozma, K., Bembea, M., Jurca, C., Ioana, M., Streaţă, I., Şoşoi, S., Pirvu, A., Petchesi, C., Szilágyi, A., Sava, C., Jurca, A., Ujfalusi, A., Szűcs, Z., Szakszon, K.: Greig Cephalopolysyndactyly Contiguous Gene Syndrome: case Report and Literature Review.
Genes. 12 (11), 1-9, 2021.

Salamon, A., Zádori, D., Ujfalusi, A., Szpisjak, L., Lukács, M., Bihari, B., Szépfalusi, N., Németh, V., Maróti, Z., Horváth, E., Balogh, I., Bereczki, C., Klivényi, P., Kalmár, T.: Hereditary and non-hereditary etiologies associated with extensive brain calcification: case series.
Metab. Brain Dis. 36 (7), 2131-2139, 2021.

Mokánszki, A., Chang Chien, Y., Mótyán, J., Juhász, P., Bádon, E., Madar, L., Szegedi, I., Kiss, C., Méhes, G.: Novel RB1 and MET Gene Mutations in a Case with Bilateral Retinoblastoma Followed by Multiple Metastatic Osteosarcoma.
Diagnostics. 11 (1), 1-11, 2021.

Reményi, G., Bereczky, Z., Gindele, R., Ujfalusi, A., Illés, Á., Udvardy, M.: rs779805 Von Hippel-Lindau Gene Polymorphism Induced/Related Polycythemia Entity, Clinical Features, Cancer Association, and Familiar Characteristics.
Pathol. Oncol. Res. 27 1-6, 2021.

Zodanu, G., Oszlánczi, M., Havasi, K., Kalapos, A., Rácz, G., Katona, M., Ujfalusi, A., Nagy, O., Széll, M., Nagy, D.: Systemic Screening for 22q11.2 Copy Number Variations in Hungarian Pediatric and Adult Patients With Congenital Heart Diseases Identified Rare Pathogenic Patterns in the Region.
Front. Genet. 12 1-11, 2021.

Ujfalusi, A., Nagy, O., Bessenyei, B., Lente, G., Kántor, I., Borbély, Á., Szakszon, K.: 22q13 microduplication syndrome in siblings with mild clinical phenotype: broadening the clinical and behavioral spectrum.
Mol Syndromol. 11 (3), 146-152, 2020.

Mokánszki, A., Molnár, Z., Tóthné Varga, E., Bodnár, B., Jakab, A., Bálint, B., Balogh, I.: Altered microRNAs expression levels of sperm and seminal plasma in patients with infertile ejaculates compared with normozoospermic males.
Hum. Fertil. (Camb). 23 (4), 246-255, 2020.

Juhász, L., Balogh, I., Madar, L., Kovács, B., Harangi, M.: A Rare Double Heterozygous Mutation in Low-Density Lipoprotein Receptor and Apolipoprotein B-100 Genes in a Severely Affected Familial Hypercholesterolaemia Patient.
Cureus. 12 (12), 1-5, 2020.

Kajtár, B., Haltrich, I., Ujfalusi, A., Alpár, D.: Klasszikus citogenetika a patológiai diagnosztikában.
In: Patológiai és molekuláris onkodiagnosztikai módszerek. Szerk.: Krenács T., Bödör Cs., Matolcsy A, Medicina Könyvkiadó Zrt., Budapest, 287-301, 2020. ISBN: 9789632267678

Bene, Z., Fejes, Z., Macek, J., Amaral, M., Balogh, I., Nagy, B.: Laboratory biomarkers for lung disease severity and progression in cystic fibrosis.
Clin. Chim. Acta. 508 277-286, 2020.

Nagy, O., Szakszon, K., Biró, B., Mogyorósy, G., Nagy, D., Nagy, B., Balogh, I., Ujfalusi, A.: Copy number variants detection by microarray and multiplex ligation-dependent probe amplification in congenital heart diseases.
J. Biotechnol. 299 86-95, 2019.

Madar, L., Szakszon, K., Pfliegler, G., P. Szabó, G., Brúgós, B., Ronen, N., Papp, J., Zahuczky, K., Szakos, E., Fekete, G., Oláh, É., Koczok, K., Balogh, I.: FBN1 gene mutations in 26 Hungarian patients with suspected Marfan syndrome or related fibrillinopathies.
J. Biotechnol. 301 105-111, 2019.

Bessenyei, B., Mokánszki, A., Nagy, O., Szakszon, K., Zimmermann, A., Zombor, M., Horváth, E., Ujfalusi, A., Balogh, I., Sztriha, L.: Genetic investigation of the LIS1, DCX and TUBA1A genes in patients with lissencephaly.
Eur. J. Hum. Genet. 27 286, 2019.

Nagy, B., Bene, Z., Fejes, Z., Heltshe, S., Reid, D., Ronan, N., McCarthy, Y., Smith, D., Nagy, A., Joseloff, E., Balla, G., Kappelmayer, J., Macek, J., Bell, S., Plant, B., Amaral, M., Balogh, I.: Human epididymis protein 4 (HE4) levels inversely correlate with lung function improvement (delta FEV1) in cystic fibrosis patients receiving ivacaftor treatment.
J. Cyst. Fibros. 18 (2), 271-277, 2019.

Gaál, Z., Balogh, I.: Monogenic Forms of Diabetes Mellitus.
In: Genetics of Endocrine Diseases and Syndromes. Eds.: Igaz Péter, Patócs Attila, Springer Nature Switzerland, Cham, 385-416, 2019.

Nagy, O., Kárteszi, J., Hartwig, M., Bertalan, R., Jávorszky, E., Erhardt, É., Patócs, A., Tornóczky, T., Balogh, I., Ujfalusi, A.: The importance of the multiplex ligation-dependent probe amplification in the identification of a novel two-exon deletion of the NR5A1 gene in a patient with 46,XY differences of sex development.
Mol. Biol. Rep. 46 (5), 5595-5601, 2019.

Ivády, G., Madar, L., Dzsudzsák, E., Koczok, K., Kappelmayer, J., Krulisova, V., Macek, J., Horváth, A., Balogh, I.: Analytical parameters and validation of homopolymer detection in a pyrosequencing-based next generation sequencing system.
BMC Genomics. 19 1-8, 2018.

Koczok, K., Merő, G., P. Szabó, G., Madar, L., Gombos, É., Ajzner, É., Mótyán, J., Hortobágyi, T., Balogh, I.: A novel point mutation affecting Asn76 of dystrophin protein leads to dystrophinopathy.
Neuromusc. Disord. 28 (2), 129-136, 2018.

Szabó, T., Orosz, P., Balogh, E., Jávorszky, E., Máttyus, I., Bereczki, C., Maróti, Z., Kalmár, T., Szabó, A., Reusz, G., Várkonyi, I., Marián, E., Gombos, É., Orosz, O., Madar, L., Balla, G., Kappelmayer, J., Tory, K., Balogh, I.: Comprehensive genetic testing in children with a clinical diagnosis of ARPKD identifies phenocopies.
Pediatr. Nephrol. 33 (10), 1713-1721, 2018.

Mokánszki, A., Ujfalusi, A., Gombos, É., Balogh, I.: Examination of Y-Chromosomal Microdeletions and Partial Microdeletions in Idiopathic Infertility in East Hungarian Patients.
J. Hum. Reprod. Sci. 11 (4), 329-336, 2018.

Koczok, K., Gombos, É., Madar, L., Török, O., Balogh, I.: Interfering effect of maternal cell contamination on invasive prenatal molecular genetic testing.
Prenat. Diagn. 38 (9), 713-719, 2018.

Orosz, O., Fodor, M., Balogh, I., Losonczy, G.: Relative anterior microphthalmos in oculodentodigital dysplasia.
Indian J. Ophthalmol. 66 (2), 334-336, 2018.

Zádori, D., Szpisjak, L., Madar, L., Varga, V., Csányi, B., Bencsik, K., Balogh, I., Harangi, M., Kereszty, É., Vécsei, L., Klivényi, P.: Different phenotypes in identical twins with cerebrotendinous xanthomatosis: case series.
Neurol. Sci. 38 (3), 481-483, 2017.

Orosz, O., Rajta, I., Vajas, A., Takács, L., Csutak, A., Fodor, M., Kolozsvári, B., Resch, M., Sényi, K., Lesch, B., Szabó, V., Berta, A., Balogh, I., Losonczy, G.: Myopia and Late-Onset Progressive Cone Dystrophy Associate to LVAVA/MVAVA Exon 3 Interchange Haplotypes of Opsin Genes on Chromosome X.
Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 58 (3), 1834-1842, 2017.

Losonczy, G., Orosz, O., Vajas, A., Takács, L., Csutak, A., Kolozsvári, B., Fodor, M., Resch, M., Sényi, K., Lesch, B., Balogh, I., Szabó, V., Berta, A.: Nem-szindrómás myopia vagy más betegség?.
Szemészet. 154 50-51, 2017.

Korade, Z., Genaro-Mattos, T., Tallman, K., Liu, W., Garbett, K., Koczok, K., Balogh, I., Mirnics, K., Porter, N.: Vulnerability of DHCR7+/- mutation carriers to aripiprazole and trazodone exposure.
J. Lipid Res. 58 (11), 2139-2146, 2017.

Iván, G., Balogh, I., Gaál, Z., Mosonyi, J., Szajbert, T.: Három évtizedes inzulinkezelés diagnosztizált HNF1A-MODY (MODY3) esete - hogyan tovább?.
Diabetol. Hung. 24 (1), 48-52, 2016.

Jakab, A., Benyó, M., Bazsáné Kassai, Z., Békési, G., Mokánszki, A., Oláh, É., Molnár, Z.: Sperm biomarkers in male infertility and testicular cancer: genetic, epigenetic and functional examinations.
Giorn. It. Ost. Gin. 38 (1), 103-106, 2016.

Koczok, K., Oláh, A., P. Szabó, G., Oláh, É., Török, O., Balogh, I.: A koleszterin-bioszintézis veleszületett zavara: a Smith-Lemli-Opitz-szindróma.
Orv. hetil. 156 (42), 1695-1702, 2015.