Összes letöltés a DEA-ból: 589
Ország | Letöltések |
---|---|
Egyesült Államok (US) | 311 |
Japán (JP) | 44 |
Magyarország (HU) | 32 |
Kína (CN) | 31 |
Németország (DE) | 15 |
Egyesült Királyság (GB) | 9 |
Hong Kong SAR (Kínai Népköztársaság) (HK) | 9 |
Egyesült Arab Emírségek (AE) | 8 |
Csehország (CZ) | 7 |
Oroszország (RU) | 6 |
Franciaország (FR) | 5 |
India (IN) | 5 |
Fülöp-szigetek (PH) | 5 |
Románia (RO) | 5 |
Finnország (FI) | 4 |
Olaszország (IT) | 4 |
Hollandia (NL) | 4 |
Indonézia (ID) | 3 |
Pakisztán (PK) | 3 |
Ukrajna (UA) | 3 |
Szlovákia (SK) | 2 |
Vietnám (VN) | 2 |
Ausztrália (AU) | 1 |
Belgium (BE) | 1 |
Burkina Faso (BF) | 1 |
Bulgária (BG) | 1 |
Kanada (CA) | 1 |
Dánia (DK) | 1 |
Spanyolország (ES) | 1 |
Görögország (GR) | 1 |
Horvátország (HR) | 1 |
Írország (IE) | 1 |
Litvánia (LT) | 1 |
Nigéria (NG) | 1 |
Törökország (TR) | 1 |
Dél-Afrika (ZA) | 1 |
n.a. | 58 |
Megjelenés | Publikáció | Fájlletöltések |
---|---|---|
2023 | Madar, L., Majoros, V., Szűcs, Z., Nagy, O., Babicz, T., Butz, H., Patócs, A., Balogh, I., Koczok, K.: Double Heterozygosity for Rare Deleterious Variants in the BRCA1 and BRCA2 Genes in a Hungarian Patient with Breast Cancer. Int. J. Mol. Sci. 24 (20), 1-7, 2023. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/360975 Folyóirat-mutatók:
Q2 Catalysis (2022) Q1 Computer Science Applications (2022) D1 Inorganic Chemistry (2022) Q1 Medicine (miscellaneous) (2022) Q2 Molecular Biology (2022) Q1 Organic Chemistry (2022) Q1 Physical and Theoretical Chemistry (2022) D1 Spectroscopy (2022) | kiadói változat: 2 |
2022 | Deák, A., Koczok, K., Bessenyei, B., Szűcs, Z., Madar, L., Csorba, G., Orosz, O., Laki, I., Halász, A., Marsal, G., Balogh, I.: A magyar Cystás Fibrosis Regiszter genetikai revíziója. Orv. hetil. 163 (51), 2052-2059, 2022. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/343411 Folyóirat-mutatók:
Q4 Medicine (miscellaneous) | Kiadói változat: 6 |
2022 | Madar, L., Juhász, L., Szűcs, Z., Kerkovits, L., Harangi, M., Balogh, I.: Establishing the Mutational Spectrum of Hungarian Patients with Familial Hypercholesterolemia. Genes. 13 (1), 1-13, 2022. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/328098 Folyóirat-mutatók:
Q2 Genetics Q2 Genetics (clinical) | Kiadói változat: 28 |
2022 | Szabó, T., Balogh, I., Ujfalusi, A., Szűcs, Z., Madar, L., Koczok, K., Bessenyei, B., Csürke, I., Szakszon, K.: Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: Cardiothoracic and Ectodermal Manifestations in Two Patients as Further Support of a Previous Observation on Phenotypic Overlap with RASopathies. Genes. 13 (12), 1-13, 2022. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/343378 Folyóirat-mutatók:
Q2 Genetics Q2 Genetics (clinical) | kiadói változat: 20 |
2021 | Gaál, Z., Szűcs, Z., Kántor, I., Luczay, A., Tóth, -., Benn, O., Felszeghy, E., Karádi, Z., Madar, L., Balogh, I.: A Comprehensive Analysis of Hungarian MODY Patients-Part I: Gene Panel Sequencing Reveals Pathogenic Mutations in HNF1A, HNF1B, HNF4A, ABCC8 and INS Genes. Life (Basel). 11 (755), 1-13, 2021. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/321039 Folyóirat-mutatók:
Q2 Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous) Q2 Ecology, Evolution, Behavior and Systematics Q2 Paleontology Q3 Space and Planetary Science | kiadói változat: 51 |
2021 | Gaál, Z., Szűcs, Z., Kántor, I., Luczay, A., Tóth, -., Benn, O., Felszeghy, E., Karádi, Z., Madar, L., Balogh, I.: A Comprehensive Analysis of Hungarian MODY Patients-Part II: glucokinase MODY Is the Most Prevalent Subtype Responsible for about 70% of Confirmed Cases. Life (Basel). 11 (8), 1-20, 2021. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/321694 Folyóirat-mutatók:
Q2 Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous) Q2 Ecology, Evolution, Behavior and Systematics Q2 Paleontology Q3 Space and Planetary Science | kiadói változat: 34 |
2021 | Mokánszki, A., Chang Chien, Y., Mótyán, J., Juhász, P., Bádon, E., Madar, L., Szegedi, I., Kiss, C., Méhes, G.: Novel RB1 and MET Gene Mutations in a Case with Bilateral Retinoblastoma Followed by Multiple Metastatic Osteosarcoma. Diagnostics. 11 (1), 1-11, 2021. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/300855 Folyóirat-mutatók:
Q2 Clinical Biochemistry | kiadói változat: 49 |
2020 | Juhász, L., Balogh, I., Madar, L., Kovács, B., Harangi, M.: A Rare Double Heterozygous Mutation in Low-Density Lipoprotein Receptor and Apolipoprotein B-100 Genes in a Severely Affected Familial Hypercholesterolaemia Patient. Cureus. 12 (12), 1-5, 2020. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/300916 | kiadói változat: 37 |
2019 | Mezei, Z., Tornai, D., Földesi, R., Madar, L., Sümegi, A., Papp, M., Antal-Szalmás, P.: A DNA pool of FLT3-ITD positive DNA samples can be used efficiently for analytical evaluation of NGS-based FLT3-ITD quantitation: testing several different ITD sequences and rates, simultaneously. J. Biotechnol. 303 25-29, 2019. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/269787 Folyóirat-mutatók:
Q1 Applied Microbiology and Biotechnology Q2 Bioengineering Q1 Biotechnology Q1 Medicine (miscellaneous) | pre-print: 120 |
2018 | Ivády, G., Madar, L., Dzsudzsák, E., Koczok, K., Kappelmayer, J., Krulisova, V., Macek, J., Horváth, A., Balogh, I.: Analytical parameters and validation of homopolymer detection in a pyrosequencing-based next generation sequencing system. BMC Genomics. 19 1-8, 2018. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/248391 Folyóirat-mutatók:
D1 Biotechnology Q1 Genetics | Kiadói változat: 114 |
2018 | Koczok, K., Merő, G., P. Szabó, G., Madar, L., Gombos, É., Ajzner, É., Mótyán, J., Hortobágyi, T., Balogh, I.: A novel point mutation affecting Asn76 of dystrophin protein leads to dystrophinopathy. Neuromusc. Disord. 28 (2), 129-136, 2018. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/246168 Folyóirat-mutatók:
Q2 Genetics (clinical) Q2 Neurology Q1 Neurology (clinical) Q1 Pediatrics, Perinatology and Child Health | pre-print: 69 |
2017 | Molnár, Z., Balogh, L., Kappelmayer, J., Madar, L., Gombos, É., Balogh, I.: Congenital hyperinsulinism caused by a de novo mutation in the ABCC8 gene: a case report. eJIFCC. 8 (28), 85-91, 2017. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/241701 | Kiadói változat: 13 |
2015 | Ivády, G., Koczok, K., Madar, L., Gombos, É., Tóth, I., Győri, K., Balogh, I.: Molecular Analysis of Cystic Fibrosis Patients in Hungary - an Update to the Mutational Spectrum. J. Med. Biochem. 34 1-6, 2015. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/196085 Folyóirat-mutatók:
Q3 Biochemistry (medical) Q4 Clinical Biochemistry | Kiadói változat: 46 |