Jelenlegi hely

Statisztika

Madar László

Open Access publikációk letöltési adatai a DE intézményi repozitóriumából
Dátum: -
OA publikációk száma a DEA-ban: 13

Összes letöltés a DEA-ból: 589

OrszágLetöltések
Egyesült Államok (US)311
Japán (JP)44
Magyarország (HU)32
Kína (CN)31
Németország (DE)15
Egyesült Királyság (GB)9
Hong Kong SAR (Kínai Népköztársaság) (HK)9
Egyesült Arab Emírségek (AE)8
Csehország (CZ)7
Oroszország (RU)6
Franciaország (FR)5
India (IN)5
Fülöp-szigetek (PH)5
Románia (RO)5
Finnország (FI)4
Olaszország (IT)4
Hollandia (NL)4
Indonézia (ID)3
Pakisztán (PK)3
Ukrajna (UA)3
Szlovákia (SK)2
Vietnám (VN)2
Ausztrália (AU)1
Belgium (BE)1
Burkina Faso (BF)1
Bulgária (BG)1
Kanada (CA)1
Dánia (DK)1
Spanyolország (ES)1
Görögország (GR)1
Horvátország (HR)1
Írország (IE)1
Litvánia (LT)1
Nigéria (NG)1
Törökország (TR)1
Dél-Afrika (ZA)1
n.a.58
Megjelenés Publikáció Fájlletöltések
2023Madar, L., Majoros, V., Szűcs, Z., Nagy, O., Babicz, T., Butz, H., Patócs, A., Balogh, I., Koczok, K.: Double Heterozygosity for Rare Deleterious Variants in the BRCA1 and BRCA2 Genes in a Hungarian Patient with Breast Cancer.
Int. J. Mol. Sci. 24 (20), 1-7, 2023.
Folyóirat-mutatók:
Q2 Catalysis (2022)
Q1 Computer Science Applications (2022)
D1 Inorganic Chemistry (2022)
Q1 Medicine (miscellaneous) (2022)
Q2 Molecular Biology (2022)
Q1 Organic Chemistry (2022)
Q1 Physical and Theoretical Chemistry (2022)
D1 Spectroscopy (2022)
kiadói változat: 2
2022Deák, A., Koczok, K., Bessenyei, B., Szűcs, Z., Madar, L., Csorba, G., Orosz, O., Laki, I., Halász, A., Marsal, G., Balogh, I.: A magyar Cystás Fibrosis Regiszter genetikai revíziója.
Orv. hetil. 163 (51), 2052-2059, 2022.
Folyóirat-mutatók:
Q4 Medicine (miscellaneous)
Kiadói változat: 6
2022Madar, L., Juhász, L., Szűcs, Z., Kerkovits, L., Harangi, M., Balogh, I.: Establishing the Mutational Spectrum of Hungarian Patients with Familial Hypercholesterolemia.
Genes. 13 (1), 1-13, 2022.
Folyóirat-mutatók:
Q2 Genetics
Q2 Genetics (clinical)
Kiadói változat: 28
2022Szabó, T., Balogh, I., Ujfalusi, A., Szűcs, Z., Madar, L., Koczok, K., Bessenyei, B., Csürke, I., Szakszon, K.: Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: Cardiothoracic and Ectodermal Manifestations in Two Patients as Further Support of a Previous Observation on Phenotypic Overlap with RASopathies.
Genes. 13 (12), 1-13, 2022.
Folyóirat-mutatók:
Q2 Genetics
Q2 Genetics (clinical)
kiadói változat: 20
2021Gaál, Z., Szűcs, Z., Kántor, I., Luczay, A., Tóth, -., Benn, O., Felszeghy, E., Karádi, Z., Madar, L., Balogh, I.: A Comprehensive Analysis of Hungarian MODY Patients-Part I: Gene Panel Sequencing Reveals Pathogenic Mutations in HNF1A, HNF1B, HNF4A, ABCC8 and INS Genes.
Life (Basel). 11 (755), 1-13, 2021.
Folyóirat-mutatók:
Q2 Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Q2 Ecology, Evolution, Behavior and Systematics
Q2 Paleontology
Q3 Space and Planetary Science
kiadói változat: 51
2021Gaál, Z., Szűcs, Z., Kántor, I., Luczay, A., Tóth, -., Benn, O., Felszeghy, E., Karádi, Z., Madar, L., Balogh, I.: A Comprehensive Analysis of Hungarian MODY Patients-Part II: glucokinase MODY Is the Most Prevalent Subtype Responsible for about 70% of Confirmed Cases.
Life (Basel). 11 (8), 1-20, 2021.
Folyóirat-mutatók:
Q2 Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Q2 Ecology, Evolution, Behavior and Systematics
Q2 Paleontology
Q3 Space and Planetary Science
kiadói változat: 34
2021Mokánszki, A., Chang Chien, Y., Mótyán, J., Juhász, P., Bádon, E., Madar, L., Szegedi, I., Kiss, C., Méhes, G.: Novel RB1 and MET Gene Mutations in a Case with Bilateral Retinoblastoma Followed by Multiple Metastatic Osteosarcoma.
Diagnostics. 11 (1), 1-11, 2021.
Folyóirat-mutatók:
Q2 Clinical Biochemistry
kiadói változat: 49
2020Juhász, L., Balogh, I., Madar, L., Kovács, B., Harangi, M.: A Rare Double Heterozygous Mutation in Low-Density Lipoprotein Receptor and Apolipoprotein B-100 Genes in a Severely Affected Familial Hypercholesterolaemia Patient.
Cureus. 12 (12), 1-5, 2020.
kiadói változat: 37
2019Mezei, Z., Tornai, D., Földesi, R., Madar, L., Sümegi, A., Papp, M., Antal-Szalmás, P.: A DNA pool of FLT3-ITD positive DNA samples can be used efficiently for analytical evaluation of NGS-based FLT3-ITD quantitation: testing several different ITD sequences and rates, simultaneously.
J. Biotechnol. 303 25-29, 2019.
Folyóirat-mutatók:
Q1 Applied Microbiology and Biotechnology
Q2 Bioengineering
Q1 Biotechnology
Q1 Medicine (miscellaneous)
pre-print: 120
2018Ivády, G., Madar, L., Dzsudzsák, E., Koczok, K., Kappelmayer, J., Krulisova, V., Macek, J., Horváth, A., Balogh, I.: Analytical parameters and validation of homopolymer detection in a pyrosequencing-based next generation sequencing system.
BMC Genomics. 19 1-8, 2018.
Folyóirat-mutatók:
D1 Biotechnology
Q1 Genetics
Kiadói változat: 114
2018Koczok, K., Merő, G., P. Szabó, G., Madar, L., Gombos, É., Ajzner, É., Mótyán, J., Hortobágyi, T., Balogh, I.: A novel point mutation affecting Asn76 of dystrophin protein leads to dystrophinopathy.
Neuromusc. Disord. 28 (2), 129-136, 2018.
Folyóirat-mutatók:
Q2 Genetics (clinical)
Q2 Neurology
Q1 Neurology (clinical)
Q1 Pediatrics, Perinatology and Child Health
pre-print: 69
2017Molnár, Z., Balogh, L., Kappelmayer, J., Madar, L., Gombos, É., Balogh, I.: Congenital hyperinsulinism caused by a de novo mutation in the ABCC8 gene: a case report.
eJIFCC. 8 (28), 85-91, 2017.
Kiadói változat: 13
2015Ivády, G., Koczok, K., Madar, L., Gombos, É., Tóth, I., Győri, K., Balogh, I.: Molecular Analysis of Cystic Fibrosis Patients in Hungary - an Update to the Mutational Spectrum.
J. Med. Biochem. 34 1-6, 2015.
Folyóirat-mutatók:
Q3 Biochemistry (medical)
Q4 Clinical Biochemistry
Kiadói változat: 46