Összes letöltés a DEA-ból: 719
| Ország | Letöltések |
|---|---|
| Egyesült Államok (US) | 394 |
| Japán (JP) | 46 |
| Kína (CN) | 44 |
| Magyarország (HU) | 35 |
| Németország (DE) | 20 |
| Hong Kong SAR (Kínai Népköztársaság) (HK) | 11 |
| Oroszország (RU) | 11 |
| Franciaország (FR) | 10 |
| Egyesült Királyság (GB) | 10 |
| Egyesült Arab Emírségek (AE) | 8 |
| Csehország (CZ) | 7 |
| India (IN) | 6 |
| Hollandia (NL) | 6 |
| Fülöp-szigetek (PH) | 5 |
| Pakisztán (PK) | 5 |
| Románia (RO) | 5 |
| Finnország (FI) | 4 |
| Indonézia (ID) | 4 |
| Olaszország (IT) | 4 |
| Ukrajna (UA) | 3 |
| Nigéria (NG) | 2 |
| Szlovákia (SK) | 2 |
| Vietnám (VN) | 2 |
| Ausztrália (AU) | 1 |
| Belgium (BE) | 1 |
| Burkina Faso (BF) | 1 |
| Bulgária (BG) | 1 |
| Kanada (CA) | 1 |
| Dánia (DK) | 1 |
| Spanyolország (ES) | 1 |
| Görögország (GR) | 1 |
| Horvátország (HR) | 1 |
| Írország (IE) | 1 |
| Litvánia (LT) | 1 |
| Lengyelország (PL) | 1 |
| Törökország (TR) | 1 |
| Dél-Afrika (ZA) | 1 |
| n.a. | 61 |
| Megjelenés | Publikáció | Fájlletöltések |
|---|---|---|
| 2023 | Madar, L., Majoros, V., Szűcs, Z., Nagy, O., Babicz, T., Butz, H., Patócs, A., Balogh, I., Koczok, K.: Double Heterozygosity for Rare Deleterious Variants in the BRCA1 and BRCA2 Genes in a Hungarian Patient with Breast Cancer. Int. J. Mol. Sci. 24 (20), 1-7, 2023. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/360975 Folyóirat-mutatók:
Q2 Catalysis Q1 Computer Science Applications D1 Inorganic Chemistry Q1 Medicine (miscellaneous) Q2 Molecular Biology D1 Organic Chemistry Q1 Physical and Theoretical Chemistry D1 Spectroscopy | kiadói változat: 11 |
| 2022 | Deák, A., Koczok, K., Bessenyei, B., Szűcs, Z., Madar, L., Csorba, G., Orosz, O., Laki, I., Halász, A., Marsal, G., Balogh, I.: A magyar Cystás Fibrosis Regiszter genetikai revíziója. Orv. hetil. 163 (51), 2052-2059, 2022. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/343411 Folyóirat-mutatók:
Q4 Medicine (miscellaneous) | Kiadói változat: 7 |
| 2022 | Madar, L., Juhász, L., Szűcs, Z., Kerkovits, L., Harangi, M., Balogh, I.: Establishing the Mutational Spectrum of Hungarian Patients with Familial Hypercholesterolemia. Genes. 13 (1), 1-13, 2022. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/328098 Folyóirat-mutatók:
Q2 Genetics Q2 Genetics (clinical) | Kiadói változat: 34 |
| 2022 | Szabó, T., Balogh, I., Ujfalusi, A., Szűcs, Z., Madar, L., Koczok, K., Bessenyei, B., Csürke, I., Szakszon, K.: Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: Cardiothoracic and Ectodermal Manifestations in Two Patients as Further Support of a Previous Observation on Phenotypic Overlap with RASopathies. Genes. 13 (12), 1-13, 2022. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/343378 Folyóirat-mutatók:
Q2 Genetics Q2 Genetics (clinical) | kiadói változat: 22 |
| 2021 | Gaál, Z., Szűcs, Z., Kántor, I., Luczay, A., Tóth, -., Benn, O., Felszeghy, E., Karádi, Z., Madar, L., Balogh, I.: A Comprehensive Analysis of Hungarian MODY Patients-Part I: Gene Panel Sequencing Reveals Pathogenic Mutations in HNF1A, HNF1B, HNF4A, ABCC8 and INS Genes. Life (Basel). 11 (755), 1-13, 2021. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/321039 Folyóirat-mutatók:
Q2 Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous) Q2 Ecology, Evolution, Behavior and Systematics Q2 Paleontology Q3 Space and Planetary Science | kiadói változat: 59 |
| 2021 | Gaál, Z., Szűcs, Z., Kántor, I., Luczay, A., Tóth, -., Benn, O., Felszeghy, E., Karádi, Z., Madar, L., Balogh, I.: A Comprehensive Analysis of Hungarian MODY Patients-Part II: glucokinase MODY Is the Most Prevalent Subtype Responsible for about 70% of Confirmed Cases. Life (Basel). 11 (8), 1-20, 2021. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/321694 Folyóirat-mutatók:
Q2 Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous) Q2 Ecology, Evolution, Behavior and Systematics Q2 Paleontology Q3 Space and Planetary Science | kiadói változat: 40 |
| 2021 | Mokánszki, A., Chang Chien, Y., Mótyán, J., Juhász, P., Bádon, E., Madar, L., Szegedi, I., Kiss, C., Méhes, G.: Novel RB1 and MET Gene Mutations in a Case with Bilateral Retinoblastoma Followed by Multiple Metastatic Osteosarcoma. Diagnostics. 11 (1), 1-11, 2021. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/300855 Folyóirat-mutatók:
Q2 Clinical Biochemistry | kiadói változat: 57 |
| 2020 | Juhász, L., Balogh, I., Madar, L., Kovács, B., Harangi, M.: A Rare Double Heterozygous Mutation in Low-Density Lipoprotein Receptor and Apolipoprotein B-100 Genes in a Severely Affected Familial Hypercholesterolaemia Patient. Cureus. 12 (12), 1-5, 2020. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/300916 | kiadói változat: 44 |
| 2019 | Mezei, Z., Tornai, D., Földesi, R., Madar, L., Sümegi, A., Papp, M., Antal-Szalmás, P.: A DNA pool of FLT3-ITD positive DNA samples can be used efficiently for analytical evaluation of NGS-based FLT3-ITD quantitation: testing several different ITD sequences and rates, simultaneously. J. Biotechnol. 303 25-29, 2019. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/269787 Folyóirat-mutatók:
Q1 Applied Microbiology and Biotechnology Q2 Bioengineering Q1 Biotechnology Q1 Medicine (miscellaneous) | pre-print: 145 |
| 2018 | Ivády, G., Madar, L., Dzsudzsák, E., Koczok, K., Kappelmayer, J., Krulisova, V., Macek, J., Horváth, A., Balogh, I.: Analytical parameters and validation of homopolymer detection in a pyrosequencing-based next generation sequencing system. BMC Genomics. 19 1-8, 2018. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/248391 Folyóirat-mutatók:
D1 Biotechnology Q1 Genetics | Kiadói változat: 126 |
| 2018 | Koczok, K., Merő, G., P. Szabó, G., Madar, L., Gombos, É., Ajzner, É., Mótyán, J., Hortobágyi, T., Balogh, I.: A novel point mutation affecting Asn76 of dystrophin protein leads to dystrophinopathy. Neuromusc. Disord. 28 (2), 129-136, 2018. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/246168 Folyóirat-mutatók:
Q2 Genetics (clinical) Q2 Neurology Q1 Neurology (clinical) Q1 Pediatrics, Perinatology and Child Health | pre-print: 86 |
| 2017 | Molnár, Z., Balogh, L., Kappelmayer, J., Madar, L., Gombos, É., Balogh, I.: Congenital hyperinsulinism caused by a de novo mutation in the ABCC8 gene: a case report. eJIFCC. 8 (28), 85-91, 2017. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/241701 | Kiadói változat: 33 |
| 2015 | Ivády, G., Koczok, K., Madar, L., Gombos, É., Tóth, I., Győri, K., Balogh, I.: Molecular Analysis of Cystic Fibrosis Patients in Hungary - an Update to the Mutational Spectrum. J. Med. Biochem. 34 1-6, 2015. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/196085 Folyóirat-mutatók:
Q3 Biochemistry (medical) Q4 Clinical Biochemistry | Kiadói változat: 55 |