Összes letöltés a DEA-ból: 221
| Ország | Letöltések |
|---|---|
| Egyesült Államok (US) | 119 |
| Magyarország (HU) | 19 |
| Egyesült Arab Emírségek (AE) | 10 |
| Ausztrália (AU) | 5 |
| Németország (DE) | 4 |
| Kína (CN) | 3 |
| Egyesült Királyság (GB) | 3 |
| Csehország (CZ) | 2 |
| Finnország (FI) | 2 |
| India (IN) | 2 |
| Nigéria (NG) | 2 |
| Vietnám (VN) | 2 |
| Belgium (BE) | 1 |
| Burkina Faso (BF) | 1 |
| Brazília (BR) | 1 |
| Kanada (CA) | 1 |
| Izrael (IL) | 1 |
| Ukrajna (UA) | 1 |
| n.a. | 42 |
| Megjelenés | Publikáció | Fájlletöltések |
|---|---|---|
| 2022 | Deák, A., Koczok, K., Bessenyei, B., Szűcs, Z., Madar, L., Csorba, G., Orosz, O., Laki, I., Halász, A., Marsal, G., Balogh, I.: A magyar Cystás Fibrosis Regiszter genetikai revíziója. Orv. hetil. 163 (51), 2052-2059, 2022. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/343411 Folyóirat-mutatók:
Q4 Medicine (miscellaneous) | Kiadói változat: 6 |
| 2022 | Szűcs, Z., Pinti, É., Haltrich, I., Pálné, S., Nagy, T., Barta, E., Méhes, G., Bidiga, L., Török, O., Ujfalusi, A., Koczok, K., Balogh, I.: An Ultra-Rare Manifestation of an X-Linked Recessive Disorder: duchenne Muscular Dystrophy in a Female Patient. Int. J. Mol. Sci. 23 (21), 1-15, 2022. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/338651 Folyóirat-mutatók:
Q2 Catalysis Q1 Computer Science Applications D1 Inorganic Chemistry Q1 Medicine (miscellaneous) Q2 Molecular Biology Q1 Organic Chemistry Q1 Physical and Theoretical Chemistry D1 Spectroscopy | kiadói változat: 19 |
| 2022 | Madar, L., Juhász, L., Szűcs, Z., Kerkovits, L., Harangi, M., Balogh, I.: Establishing the Mutational Spectrum of Hungarian Patients with Familial Hypercholesterolemia. Genes. 13 (1), 1-13, 2022. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/328098 Folyóirat-mutatók:
Q2 Genetics Q2 Genetics (clinical) | Kiadói változat: 28 |
| 2022 | Szabó, T., Balogh, I., Ujfalusi, A., Szűcs, Z., Madar, L., Koczok, K., Bessenyei, B., Csürke, I., Szakszon, K.: Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: Cardiothoracic and Ectodermal Manifestations in Two Patients as Further Support of a Previous Observation on Phenotypic Overlap with RASopathies. Genes. 13 (12), 1-13, 2022. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/343378 Folyóirat-mutatók:
Q2 Genetics Q2 Genetics (clinical) | kiadói változat: 20 |
| 2021 | Gaál, Z., Szűcs, Z., Kántor, I., Luczay, A., Tóth, -., Benn, O., Felszeghy, E., Karádi, Z., Madar, L., Balogh, I.: A Comprehensive Analysis of Hungarian MODY Patients-Part I: Gene Panel Sequencing Reveals Pathogenic Mutations in HNF1A, HNF1B, HNF4A, ABCC8 and INS Genes. Life (Basel). 11 (755), 1-13, 2021. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/321039 Folyóirat-mutatók:
Q2 Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous) Q2 Ecology, Evolution, Behavior and Systematics Q2 Paleontology Q3 Space and Planetary Science | kiadói változat: 52 |
| 2021 | Gaál, Z., Szűcs, Z., Kántor, I., Luczay, A., Tóth, -., Benn, O., Felszeghy, E., Karádi, Z., Madar, L., Balogh, I.: A Comprehensive Analysis of Hungarian MODY Patients-Part II: glucokinase MODY Is the Most Prevalent Subtype Responsible for about 70% of Confirmed Cases. Life (Basel). 11 (8), 1-20, 2021. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/321694 Folyóirat-mutatók:
Q2 Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous) Q2 Ecology, Evolution, Behavior and Systematics Q2 Paleontology Q3 Space and Planetary Science | kiadói változat: 34 |
| 2021 | Szűcs, Z., Fitala, R., Nyuzó, Á., Fodor, K., Czemmel, É., Vrancsik, N., Bessenyei, M., Szabó, T., Szakszon, K., Balogh, I.: Four New Cases of Hypomyelinating Leukodystrophy Associated with the UFM1 c.-155_-153delTCA Founder Mutation in Pediatric Patients of Roma Descent in Hungary. Genes. 12 (9), 1-13, 2021. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/322231 Folyóirat-mutatók:
Q2 Genetics Q2 Genetics (clinical) | kiadói változat: 21 |
| 2021 | Kozma, K., Bembea, M., Jurca, C., Ioana, M., Streaţă, I., Şoşoi, S., Pirvu, A., Petchesi, C., Szilágyi, A., Sava, C., Jurca, A., Ujfalusi, A., Szűcs, Z., Szakszon, K.: Greig Cephalopolysyndactyly Contiguous Gene Syndrome: case Report and Literature Review. Genes. 12 (11), 1-9, 2021. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/323489 Folyóirat-mutatók:
Q2 Genetics Q2 Genetics (clinical) | kiadói változat: 41 |