Teljes publikációs lista
Publikációs időszak:
2008-2022
2022
Deák, A.,
Koczok, K.,
Bessenyei, B.,
Szűcs, Z.,
Madar, L.,
Csorba, G.,
Orosz, O.,
Laki, I.,
Halász, A.,
Marsal, G.,
Balogh, I.:
A magyar Cystás Fibrosis Regiszter genetikai revíziója.
Orv. hetil. 163 (51), 2052-2059, 2022.
Folyóirat-mutatók:
Q4 Medicine (miscellaneous)
Szűcs, Z.,
Pinti, É.,
Haltrich, I.,
Pálné, S.,
Nagy, T.,
Barta, E.,
Méhes, G.,
Bidiga, L.,
Török, O.,
Ujfalusi, A.,
Koczok, K.,
Balogh, I.:
An Ultra-Rare Manifestation of an X-Linked Recessive Disorder: duchenne Muscular Dystrophy in a Female Patient.
Int. J. Mol. Sci. 23 (21), 1-15, 2022.
Folyóirat-mutatók:
Q2 Catalysis
Q1 Computer Science Applications
D1 Inorganic Chemistry
Q1 Medicine (miscellaneous)
Q2 Molecular Biology
Q1 Organic Chemistry
Q1 Physical and Theoretical Chemistry
D1 Spectroscopy
Andó, S.,
Koczok, K.,
Bessenyei, B.,
Balogh, I.,
Ujfalusi, A.:
Cytogenetic Investigation of Infertile Patients in Hungary: a 10-Year Retrospective Study.
Genes. 13 (11), 1-13, 2022.
Folyóirat-mutatók:
Q2 Genetics
Q2 Genetics (clinical)
Szabó, T.,
Balogh, I.,
Ujfalusi, A.,
Szűcs, Z.,
Madar, L.,
Koczok, K.,
Bessenyei, B.,
Csürke, I.,
Szakszon, K.:
Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: Cardiothoracic and Ectodermal Manifestations in Two Patients as Further Support of a Previous Observation on Phenotypic Overlap with RASopathies.
Genes. 13 (12), 1-13, 2022.
Folyóirat-mutatók:
Q2 Genetics
Q2 Genetics (clinical)
2021
Koczok, K.,
Horváth, L.,
Korade, Z.,
Mezei, Z.,
P. Szabó, G.,
Porter, N.,
Kovács, E.,
Mirnics, K.,
Balogh, I.:
Biochemical and Clinical Effects of Vitamin E Supplementation in Hungarian Smith-Lemli-Opitz Syndrome Patients.
Biomolecules. 11 (8), 1-11, 2021.
Folyóirat-mutatók:
Q2 Biochemistry
Q2 Molecular Biology
Anderson, A.,
Genaro-Mattos, T.,
Allen, L.,
Koczok, K.,
Korade, Z.,
Mirnics, K.:
Interaction of maternal immune activation and genetic interneuronal inhibition.
Brain Res. 1759 1-10, 2021.
Folyóirat-mutatók:
Q2 Developmental Biology
Q2 Molecular Biology
Q2 Neurology (clinical)
Q2 Neuroscience (miscellaneous)
2019
Madar, L.,
Szakszon, K.,
Pfliegler, G.,
P. Szabó, G.,
Brúgós, B.,
Ronen, N.,
Papp, J.,
Zahuczky, K.,
Szakos, E.,
Fekete, G.,
Oláh, É.,
Koczok, K.,
Balogh, I.:
FBN1 gene mutations in 26 Hungarian patients with suspected Marfan syndrome or related fibrillinopathies.
J. Biotechnol. 301 105-111, 2019.
Folyóirat-mutatók:
Q1 Applied Microbiology and Biotechnology
Q2 Bioengineering
Q1 Biotechnology
Q1 Medicine (miscellaneous)
Koczok, K.,
Gurumurthy, C.,
Balogh, I.,
Korade, Z.,
Mirnics, K.:
Subcellular localization of sterol biosynthesis enzymes.
J. Mol. Histol. 50 (1), 63-73, 2019.
Folyóirat-mutatók:
Q3 Cell Biology
Q2 Histology
Q2 Medicine (miscellaneous)
Q2 Physiology
2018
Ivády, G.,
Madar, L.,
Dzsudzsák, E.,
Koczok, K.,
Kappelmayer, J.,
Krulisova, V.,
Macek, J.,
Horváth, A.,
Balogh, I.:
Analytical parameters and validation of homopolymer detection in a pyrosequencing-based next generation sequencing system.
BMC Genomics. 19 1-8, 2018.
Folyóirat-mutatók:
D1 Biotechnology
Q1 Genetics
Koczok, K.,
Merő, G.,
P. Szabó, G.,
Madar, L.,
Gombos, É.,
Ajzner, É.,
Mótyán, J.,
Hortobágyi, T.,
Balogh, I.:
A novel point mutation affecting Asn76 of dystrophin protein leads to dystrophinopathy.
Neuromusc. Disord. 28 (2), 129-136, 2018.
Folyóirat-mutatók:
Q2 Genetics (clinical)
Q2 Neurology
Q1 Neurology (clinical)
Q1 Pediatrics, Perinatology and Child Health
Koczok, K.,
Gombos, É.,
Madar, L.,
Török, O.,
Balogh, I.:
Interfering effect of maternal cell contamination on invasive prenatal molecular genetic testing.
Prenat. Diagn. 38 (9), 713-719, 2018.
Folyóirat-mutatók:
Q2 Genetics (clinical)
D1 Obstetrics and Gynecology
2017
Korade, Z.,
Genaro-Mattos, T.,
Tallman, K.,
Liu, W.,
Garbett, K.,
Koczok, K.,
Balogh, I.,
Mirnics, K.,
Porter, N.:
Vulnerability of DHCR7+/- mutation carriers to aripiprazole and trazodone exposure.
J. Lipid Res. 58 (11), 2139-2146, 2017.
Folyóirat-mutatók:
D1 Biochemistry
Q1 Cell Biology
D1 Endocrinology
2016
Korade, Z.,
Kim, H.,
Tallman, K.,
Liu, W.,
Koczok, K.,
Balogh, I.,
Xu, L.,
Mirnics, K.,
Porter, N.:
The Effect of Small Molecules on Sterol Homeostasis: Measuring 7-Dehydrocholesterol in Dhcr7-Deficient Neuro2a Cells and Human Fibroblasts.
J. Med. Chem. 59 (3), 1102-1115, 2016.
Folyóirat-mutatók:
D1 Drug Discovery
Q1 Molecular Medicine
2015
Koczok, K.,
Oláh, A.,
P. Szabó, G.,
Oláh, É.,
Török, O.,
Balogh, I.:
A koleszterin-bioszintézis veleszületett zavara: a Smith-Lemli-Opitz-szindróma.
Orv. hetil. 156 (42), 1695-1702, 2015.
Folyóirat-mutatók:
Q3 Medicine (miscellaneous)
Oláh, A.,
Koczok, K.,
P. Szabó, G.,
Varga, J.,
Balogh, I.,
Harangi, J.:
A veleszületett koleszterinhiány jellemző biomarkerei Smith-Lemli-Opitz-szindrómás betegekben és hordozókban.
Metabolizmus. 13 (3), 196-201, 2015.
Ivády, G.,
Koczok, K.,
Madar, L.,
Gombos, É.,
Tóth, I.,
Győri, K.,
Balogh, I.:
Molecular Analysis of Cystic Fibrosis Patients in Hungary - an Update to the Mutational Spectrum.
J. Med. Biochem. 34 1-6, 2015.
Folyóirat-mutatók:
Q3 Biochemistry (medical)
Q4 Clinical Biochemistry
2012
Balogh, I.,
Koczok, K.,
P. Szabó, G.,
Török, O.,
Hadzsiev, K.,
Csábi, G.,
Balogh, L.,
Dzsudzsák, E.,
Ajzner, É.,
Szabó, L.,
Csákváry, V.,
Oláh, A.:
Mutational spectrum of Smith-Lemli-Opitz syndrome patients in Hungary.
Mol Syndromol. 3 (5), 215-222, 2012.
Folyóirat-mutatók:
Q2 Genetics
Q3 Genetics (clinical)
2011
Bubán, T.,
Koczok, K.,
Földesi, R.,
Szabó Gabriella,
Sümegi, A.,
Tanyi, M.,
Szerafin, L.,
Udvardy, M.,
Kappelmayer, J.,
Antal-Szalmás, P.:
Detection of internal tandem duplications in the FLT3 gene by different electrophoretic methods.
Clin. Chem. Lab. Med. 50 (2), 301-310, 2011.
Folyóirat-mutatók:
Q2 Biochemistry (medical)
Q2 Clinical Biochemistry
Q2 Medicine (miscellaneous)
2008
Szodoray, P.,
Koczok, K.,
Szántó, A.,
Horváth, I.,
Nakken, B.,
Molnár, I.,
Zeher, M.:
Autoantibodies to novel membrane and cytosolic antigens of the lachrymal gland in primary Sjögren's syndrome.
Clin. Rheumatol. 27 (2), 195-199, 2008.
Folyóirat-mutatók:
Q2 Medicine (miscellaneous)
Q2 Rheumatology
frissítve: 2023-11-26, 02:23
