Összes letöltés a DEA-ból: 4447
country | downloads |
---|---|
United States (US) | 1995 |
Hungary (HU) | 1095 |
China (CN) | 191 |
Germany (DE) | 177 |
Hong Kong S.A.R., China (HK) | 72 |
Indonesia (ID) | 59 |
Russia (RU) | 55 |
Japan (JP) | 46 |
United Kingdom (GB) | 45 |
Romania (RO) | 45 |
Netherlands (NL) | 37 |
India (IN) | 30 |
Ukraine (UA) | 29 |
France (FR) | 26 |
Canada (CA) | 18 |
Ireland (IE) | 18 |
Slovakia (SK) | 17 |
Greece (GR) | 14 |
United Arab Emirates (AE) | 13 |
Australia (AU) | 13 |
Spain (ES) | 13 |
Finland (FI) | 13 |
Vietnam (VN) | 13 |
Philippines (PH) | 12 |
Switzerland (CH) | 11 |
Czech Republic (CZ) | 11 |
Italy (IT) | 11 |
South Africa (ZA) | 11 |
Singapore (SG) | 10 |
Austria (AT) | 9 |
Brazil (BR) | 7 |
Poland (PL) | 7 |
Chile (CL) | 6 |
Israel (IL) | 5 |
Pakistan (PK) | 5 |
Sweden (SE) | 5 |
Denmark (DK) | 4 |
Lithuania (LT) | 4 |
Belgium (BE) | 3 |
Croatia (HR) | 3 |
Bulgaria (BG) | 2 |
Kuwait (KW) | 2 |
Latvia (LV) | 2 |
Nigeria (NG) | 2 |
Serbia (RS) | 2 |
Thailand (TH) | 2 |
Bangladesh (BD) | 1 |
Burkina Faso (BF) | 1 |
Cyprus (CY) | 1 |
Iraq (IQ) | 1 |
Morocco (MA) | 1 |
New Zealand (NZ) | 1 |
Togo (TG) | 1 |
Turkey (TR) | 1 |
n.a. | 269 |
Megjelenés | Publication | Fájlletöltések |
---|---|---|
2024 | Feró, O., Szabóné, V., Nagy, É., Karányi, Z., Sipos, É., Engelhardt, J., Török, N., Balogh, I., Vető, B., Liko, I., Fóthi, Á., Szabó, Z., Halmos, G., Vécsei, L., Arányi, T., Székvölgyi, L.: DNA methylome, R-loop and clinical exome profiling of patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis. Sci Data. 11 (1), 1-12, 2024. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/365496 Folyóirat-mutatók:
D1 Computer Science Applications (2023) D1 Education (2023) D1 Information Systems (2023) D1 Library and Information Sciences (2023) D1 Statistics and Probability (2023) D1 Statistics, Probability and Uncertainty (2023) | kiadói változat: 13 |
2023 | Csók, Á., Micsik, T., Magyar, Z., Tornóczky, T., Kuthi, L., Nishi, Y., Szirák, K., Csóka, M., Ottóffy, G., Soltész, B., Balogh, I., Buglyó, G.: Alterations of miRNA Expression in Diffuse Hyperplastic Perilobar Nephroblastomatosis: Mapping the Way to Understanding Wilms' Tumor Development and Differential Diagnosis. Int. J. Mol. Sci. 24 (10), 1-16, 2023. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/353559 Folyóirat-mutatók:
Q2 Catalysis Q1 Computer Science Applications D1 Inorganic Chemistry Q1 Medicine (miscellaneous) Q2 Molecular Biology D1 Organic Chemistry Q1 Physical and Theoretical Chemistry D1 Spectroscopy | kiadói változat: 5 |
2023 | Sira, L., Zsíros, N., Bidiga, L., Barna, S., Kanyári, Z., Nagy, E., Guillaume, N., Wild, D., Molnárné Rázsó, K., Andó, S., Balogh, I., Nagy, E., Balogh, Z.: Case report: Metastatic pancreatic neuroendocrine tumour associated with portal vein thrombosis; successful management with subsequent pregnancies. Front Endocrinol (Lausanne). 14 1-7, 2023. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/346833 Folyóirat-mutatók:
Q1 Endocrinology, Diabetes and Metabolism | kiadói változat: 23 |
2023 | Márton, É., Beke-Varga, A., Penyige, A., Hádáné Birkó, Z., Balogh, I., Nagy, B., Szilágyi, M.: Comparative Analysis of Transcriptomic Changes including mRNA and microRNA Expression Induced by the Xenoestrogens Zearalenone and Bisphenol A in Human Ovarian Cells. Toxins. 15 (2), 1-22, 2023. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/345695 Folyóirat-mutatók:
Q1 Health, Toxicology and Mutagenesis Q1 Toxicology | kiadói változat: 17 |
2023 | Madar, L., Majoros, V., Szűcs, Z., Nagy, O., Babicz, T., Butz, H., Patócs, A., Balogh, I., Koczok, K.: Double Heterozygosity for Rare Deleterious Variants in the BRCA1 and BRCA2 Genes in a Hungarian Patient with Breast Cancer. Int. J. Mol. Sci. 24 (20), 1-7, 2023. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/360975 Folyóirat-mutatók:
Q2 Catalysis Q1 Computer Science Applications D1 Inorganic Chemistry Q1 Medicine (miscellaneous) Q2 Molecular Biology D1 Organic Chemistry Q1 Physical and Theoretical Chemistry D1 Spectroscopy | kiadói változat: 12 |
2023 | Pócsi, M., Fejes, Z., Bene, Z., Nagy, A., Balogh, I., Amaral, M., Macek, J., Nagy, B.: Human epididymis protein 4 (HE4) plasma concentration inversely correlates with the improvement of cystic fibrosis lung disease in p.Phe508del-CFTR homozygous cases treated with the CFTR modulator lumacaftor/ivacaftor combination. J. Cyst. Fibros. 22 (6), 1085-1092, 2023. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/357682 Folyóirat-mutatók:
D1 Pediatrics, Perinatology and Child Health D1 Pulmonary and Respiratory Medicine | kiadói változat: 21 |
2023 | Xue, A., Lénárt, I., Kincs, J., Szabó, H., Párniczky, A., Balogh, I., Deák, A., Monostori, P., Hegedűs, K., Szabó, A., Szatmári, I.: Neonatal Screening for Cystic Fibrosis in Hungary-First-Year Experiences. Int. J. Neonatal Screen. 9 (3), 1-10, 2023. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/358330 Folyóirat-mutatók:
Q1 Immunology and Microbiology (miscellaneous) D1 Obstetrics and Gynecology D1 Pediatrics, Perinatology and Child Health | kiadói változat: 6 |
2023 | Gombos, G., Németh, N., Pös, O., Styk, J., Buglyó, G., Szemes, T., Danihel, L., Nagy, B., Balogh, I., Soltész, B.: New Possible Ways to Use Exosomes in Diagnostics and Therapy via JAK/STAT Pathways. Pharmaceutics. 15 (7), 1-17, 2023. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/357343 Folyóirat-mutatók:
Q1 Pharmaceutical Science | kiadói változat: 5 |
2022 | Deák, A., Koczok, K., Bessenyei, B., Szűcs, Z., Madar, L., Csorba, G., Orosz, O., Laki, I., Halász, A., Marsal, G., Balogh, I.: A magyar Cystás Fibrosis Regiszter genetikai revíziója. Orv. hetil. 163 (51), 2052-2059, 2022. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/343411 Folyóirat-mutatók:
Q4 Medicine (miscellaneous) | Kiadói változat: 9 |
2022 | Zsíros, N., Paragh, G., Balogh, I., Harangi, M.: A MODY jelentősége a diabéteszes betegek ellátásában: irodalmi áttekintés egy eset kapcsán. Metabolizmus. 20 (2), 51-58, 2022. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/332951 | kiadói változat: 17 |
2022 | Szűcs, Z., Pinti, É., Haltrich, I., Pálné, S., Nagy, T., Barta, E., Méhes, G., Bidiga, L., Török, O., Ujfalusi, A., Koczok, K., Balogh, I.: An Ultra-Rare Manifestation of an X-Linked Recessive Disorder: duchenne Muscular Dystrophy in a Female Patient. Int. J. Mol. Sci. 23 (21), 1-15, 2022. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/338651 Folyóirat-mutatók:
Q2 Catalysis Q1 Computer Science Applications D1 Inorganic Chemistry Q1 Medicine (miscellaneous) Q2 Molecular Biology Q1 Organic Chemistry Q1 Physical and Theoretical Chemistry D1 Spectroscopy | kiadói változat: 24 |
2022 | Berta, E., Zsíros, N., Bodor, M., Balogh, I., Lőrincz, H., Paragh, G., Harangi, M.: Clinical Aspects of Genetic and Non-Genetic Cardiovascular Risk Factors in Familial Hypercholesterolemia. Genes. 13 (7), 1-19, 2022. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/335667 Folyóirat-mutatók:
Q2 Genetics Q2 Genetics (clinical) | kiadói változat: 17 |
2022 | Andó, S., Koczok, K., Bessenyei, B., Balogh, I., Ujfalusi, A.: Cytogenetic Investigation of Infertile Patients in Hungary: a 10-Year Retrospective Study. Genes. 13 (11), 1-13, 2022. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/343165 Folyóirat-mutatók:
Q2 Genetics Q2 Genetics (clinical) | kiadói változat: 32 |
2022 | Madar, L., Juhász, L., Szűcs, Z., Kerkovits, L., Harangi, M., Balogh, I.: Establishing the Mutational Spectrum of Hungarian Patients with Familial Hypercholesterolemia. Genes. 13 (1), 1-13, 2022. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/328098 Folyóirat-mutatók:
Q2 Genetics Q2 Genetics (clinical) | Kiadói változat: 36 |
2022 | Szabó, T., Balogh, I., Ujfalusi, A., Szűcs, Z., Madar, L., Koczok, K., Bessenyei, B., Csürke, I., Szakszon, K.: Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: Cardiothoracic and Ectodermal Manifestations in Two Patients as Further Support of a Previous Observation on Phenotypic Overlap with RASopathies. Genes. 13 (12), 1-13, 2022. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/343378 Folyóirat-mutatók:
Q2 Genetics Q2 Genetics (clinical) | kiadói változat: 23 |
2022 | Horváth, O., Reusz, G., Goda, V., Kelen, K., Balogh, I., Kardos, M., Kállay, K., Cseh, Á., Szabó, A., Kriván, G.: Non-lupus full-house nephropathy-immune dysregulation as a rare cause of pediatric nephrotic syndrome: answers. Pediatr. Nephrol. 37 (5), 1053-1056, 2022. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/327389 Folyóirat-mutatók:
Q2 Nephrology Q1 Pediatrics, Perinatology and Child Health | Kiadói változat: 56 |
2022 | Beke-Varga, A., Márton, É., Markovics, A., Penyige, A., Balogh, I., Nagy, B., Szilágyi, M.: Suppressing the PI3K/AKT Pathway by miR-30d-5p Mimic Sensitizes Ovarian Cancer Cells to Cell Death Induced by High-Dose Estrogen. Biomedicines. 10 (9), 1-19, 2022. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/336778 Folyóirat-mutatók:
Q2 Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous) Q1 Medicine (miscellaneous) | kiadói változat: 21 |
2022 | Soltész, B., Buglyó, G., Németh, N., Szilágyi, M., Pös, O., Szemes, T., Balogh, I., Nagy, B.: The Role of Exosomes in Cancer Progression. Int. J. Mol. Sci. 23 (1), 1-19, 2022. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/327355 Folyóirat-mutatók:
Q2 Catalysis Q1 Computer Science Applications D1 Inorganic Chemistry Q1 Medicine (miscellaneous) Q2 Molecular Biology Q1 Organic Chemistry Q1 Physical and Theoretical Chemistry D1 Spectroscopy | Kiadói változat: 46 |
2021 | Gaál, Z., Szűcs, Z., Kántor, I., Luczay, A., Tóth, -., Benn, O., Felszeghy, E., Karádi, Z., Madar, L., Balogh, I.: A Comprehensive Analysis of Hungarian MODY Patients-Part I: Gene Panel Sequencing Reveals Pathogenic Mutations in HNF1A, HNF1B, HNF4A, ABCC8 and INS Genes. Life (Basel). 11 (755), 1-13, 2021. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/321039 Folyóirat-mutatók:
Q2 Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous) Q2 Ecology, Evolution, Behavior and Systematics Q2 Paleontology Q3 Space and Planetary Science | kiadói változat: 61 |
2021 | Gaál, Z., Szűcs, Z., Kántor, I., Luczay, A., Tóth, -., Benn, O., Felszeghy, E., Karádi, Z., Madar, L., Balogh, I.: A Comprehensive Analysis of Hungarian MODY Patients-Part II: glucokinase MODY Is the Most Prevalent Subtype Responsible for about 70% of Confirmed Cases. Life (Basel). 11 (8), 1-20, 2021. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/321694 Folyóirat-mutatók:
Q2 Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous) Q2 Ecology, Evolution, Behavior and Systematics Q2 Paleontology Q3 Space and Planetary Science | kiadói változat: 43 |
2021 | Koczok, K., Horváth, L., Korade, Z., Mezei, Z., P. Szabó, G., Porter, N., Kovács, E., Mirnics, K., Balogh, I.: Biochemical and Clinical Effects of Vitamin E Supplementation in Hungarian Smith-Lemli-Opitz Syndrome Patients. Biomolecules. 11 (8), 1-11, 2021. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/321786 Folyóirat-mutatók:
Q2 Biochemistry Q2 Molecular Biology | Kiadói változat: 54 |
2021 | Bene, Z., Fejes, Z., Szántó, G., Fenyvesi, F., Váradi, J., Clarke, L., Panyi, G., Macek, J., Amaral, M., Balogh, I., Nagy, B.: Enhanced Expression of Human Epididymis Protein 4 (HE4) Reflecting Pro-Inflammatory Status Is Regulated by CFTR in Cystic Fibrosis Bronchial Epithelial Cells. Front. Pharmacol. 12 1-16, 2021. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/311278 Folyóirat-mutatók:
Q1 Pharmacology Q1 Pharmacology (medical) | kiadói változat: 58 |
2021 | Szűcs, Z., Fitala, R., Nyuzó, Á., Fodor, K., Czemmel, É., Vrancsik, N., Bessenyei, M., Szabó, T., Szakszon, K., Balogh, I.: Four New Cases of Hypomyelinating Leukodystrophy Associated with the UFM1 c.-155_-153delTCA Founder Mutation in Pediatric Patients of Roma Descent in Hungary. Genes. 12 (9), 1-13, 2021. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/322231 Folyóirat-mutatók:
Q2 Genetics Q2 Genetics (clinical) | kiadói változat: 23 |
2020 | Juhász, L., Balogh, I., Madar, L., Kovács, B., Harangi, M.: A Rare Double Heterozygous Mutation in Low-Density Lipoprotein Receptor and Apolipoprotein B-100 Genes in a Severely Affected Familial Hypercholesterolaemia Patient. Cureus. 12 (12), 1-5, 2020. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/300916 | kiadói változat: 45 |
2020 | Bene, Z., Fejes, Z., Macek, J., Amaral, M., Balogh, I., Nagy, B.: Laboratory biomarkers for lung disease severity and progression in cystic fibrosis. Clin. Chim. Acta. 508 277-286, 2020. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/288876 Folyóirat-mutatók:
Q2 Biochemistry Q2 Biochemistry (medical) Q2 Clinical Biochemistry Q2 Medicine (miscellaneous) | kiadói változat: 61 |
2019 | Nagy, O., Szakszon, K., Biró, B., Mogyorósy, G., Nagy, D., Nagy, B., Balogh, I., Ujfalusi, A.: Copy number variants detection by microarray and multiplex ligation-dependent probe amplification in congenital heart diseases. J. Biotechnol. 299 86-95, 2019. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/268294 Folyóirat-mutatók:
Q1 Applied Microbiology and Biotechnology Q2 Bioengineering Q1 Biotechnology Q1 Medicine (miscellaneous) | post-print: 126 |
2019 | Heard, J., Bellettato, C., van Lingen, C., Scarpa, M., Balogh, I., MetabERN collaboration group: Research activity and capability in the European reference network MetabERN. Orphanet J. Rare Dis. 14 (1), 1-9, 2019. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/327387 Folyóirat-mutatók:
Q2 Genetics (clinical) Q1 Medicine (miscellaneous) Q1 Pharmacology (medical) | Kiadói változat: 25 |
2018 | Ivády, G., Madar, L., Dzsudzsák, E., Koczok, K., Kappelmayer, J., Krulisova, V., Macek, J., Horváth, A., Balogh, I.: Analytical parameters and validation of homopolymer detection in a pyrosequencing-based next generation sequencing system. BMC Genomics. 19 1-8, 2018. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/248391 Folyóirat-mutatók:
D1 Biotechnology Q1 Genetics | Kiadói változat: 127 |
2018 | Koczok, K., Merő, G., P. Szabó, G., Madar, L., Gombos, É., Ajzner, É., Mótyán, J., Hortobágyi, T., Balogh, I.: A novel point mutation affecting Asn76 of dystrophin protein leads to dystrophinopathy. Neuromusc. Disord. 28 (2), 129-136, 2018. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/246168 Folyóirat-mutatók:
Q2 Genetics (clinical) Q2 Neurology Q1 Neurology (clinical) Q1 Pediatrics, Perinatology and Child Health | pre-print: 87 |
2018 | Mokánszki, A., Ujfalusi, A., Gombos, É., Balogh, I.: Examination of Y-Chromosomal Microdeletions and Partial Microdeletions in Idiopathic Infertility in East Hungarian Patients. J. Hum. Reprod. Sci. 11 (4), 329-336, 2018. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/263666 Folyóirat-mutatók:
Q2 Reproductive Medicine | kiadói változat: 73 |
2018 | Orosz, O., Fodor, M., Balogh, I., Losonczy, G.: Relative anterior microphthalmos in oculodentodigital dysplasia. Indian J. Ophthalmol. 66 (2), 334-336, 2018. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/246941 Folyóirat-mutatók:
Q3 Ophthalmology | Kiadói változat: 50 |
2017 | Molnár, Z., Balogh, L., Kappelmayer, J., Madar, L., Gombos, É., Balogh, I.: Congenital hyperinsulinism caused by a de novo mutation in the ABCC8 gene: a case report. eJIFCC. 8 (28), 85-91, 2017. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/241701 | Kiadói változat: 34 |
2017 | Orosz, O., Rajta, I., Vajas, A., Takács, L., Csutak, A., Fodor, M., Kolozsvári, B., Resch, M., Sényi, K., Lesch, B., Szabó, V., Berta, A., Balogh, I., Losonczy, G.: Myopia and Late-Onset Progressive Cone Dystrophy Associate to LVAVA/MVAVA Exon 3 Interchange Haplotypes of Opsin Genes on Chromosome X. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 58 (3), 1834-1842, 2017. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/239741 Folyóirat-mutatók:
Q1 Cellular and Molecular Neuroscience D1 Ophthalmology D1 Sensory Systems | Kiadói változat: 147 |
2017 | Losonczy, G., Orosz, O., Vajas, A., Takács, L., Csutak, A., Kolozsvári, B., Fodor, M., Resch, M., Sényi, K., Lesch, B., Balogh, I., Szabó, V., Berta, A.: Nem-szindrómás myopia vagy más betegség?. Szemészet. 154 50-51, 2017. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/274280 | kiadói változat: 22 |
2017 | Orosz, P., Durányik, M., Biró, E., Körhegyi, I., Balogh, I., Szabó, T.: Question of Prophylactic Anticoagulation in Steroid Sensitive Nephrotic Syndrome: rare Complication in Pediatrics. J. Pediatr. & Child Health Care. 2 (1), 1-3, 2017. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/285428 Folyóirat-mutatók:
Q2 Pediatrics, Perinatology and Child Health | kiadói változat: 9 |
2017 | Korade, Z., Genaro-Mattos, T., Tallman, K., Liu, W., Garbett, K., Koczok, K., Balogh, I., Mirnics, K., Porter, N.: Vulnerability of DHCR7+/- mutation carriers to aripiprazole and trazodone exposure. J. Lipid Res. 58 (11), 2139-2146, 2017. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/248639 Folyóirat-mutatók:
D1 Biochemistry Q1 Cell Biology D1 Endocrinology | pre-print: 86 Kiadói változat: 25 |
2016 | Mizzi, C., Dalabira, E., Kumuthini, J., Dzimiri, N., Balogh, I., Başak, N., Böhm, R., Borg, J., Borgiani, P., Bozina, N., Bruckmueller, H., Burzynska, B., Carracedo, A., Cascorbi, I., Deltas, C., Dolzan, V., Fenech, A., Grech, G., Kasiulevicius, V., Kádaši, L., Kučinskas, V., Khusnutdinova, E., Loukas, Y., Macek, J., Makukh, H., Mathijssen, R., Mitropoulos, K., Mitropoulou, C., Novelli, G., Papantoni, I., Pavlovic, S., Saglio, G., Setric, J., Stojiljkovic, M., Stubbs, A., Squassina, A., Torres, M., Turnovec, M., van Schaik, R., Voskarides, K., Wakil, S., Werk, A., del Zompo, M., Zukic, B., Katsila, T., Lee, M., Motsinger-Rief, A., Mc Leod, H., Van der, S., Patrinos, G.: A European Spectrum of Pharmacogenomic Biomarkers: implications for Clinical Pharmacogenomics. PLoS One. 11 (9), 1-19, 2016. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/239748 Folyóirat-mutatók:
Q1 Agricultural and Biological Sciences (miscellaneous) Q1 Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous) Q1 Medicine (miscellaneous) | kiadói változat: 81 |
2016 | Nagy, B., Nagy, B., Fila, L., Clarke, L., Gönczy, F., Bede, O., Nagy, D., Újhelyi, R., Szabó, Á., Anghelyi, A., Major, M., Bene, Z., Fejes, Z., Antal-Szalmás, P., Bhattoa, H., Balla, G., Kappelmayer, J., Amaral, M., Macek, J., Balogh, I.: Human epididymis protein 4 (HE4): a novel serum inflammatory biomarker in cystic fibrosis. Chest. 150 (3), 661-672, 2016. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/227077 Folyóirat-mutatók:
D1 Cardiology and Cardiovascular Medicine D1 Critical Care and Intensive Care Medicine D1 Pulmonary and Respiratory Medicine | pre-print: 100 |
2016 | Korade, Z., Kim, H., Tallman, K., Liu, W., Koczok, K., Balogh, I., Xu, L., Mirnics, K., Porter, N.: The Effect of Small Molecules on Sterol Homeostasis: Measuring 7-Dehydrocholesterol in Dhcr7-Deficient Neuro2a Cells and Human Fibroblasts. J. Med. Chem. 59 (3), 1102-1115, 2016. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/239745 Folyóirat-mutatók:
D1 Drug Discovery Q1 Molecular Medicine | pre-print: 108 |
2015 | Oláh, A., Koczok, K., P. Szabó, G., Varga, J., Balogh, I., Harangi, J.: A veleszületett koleszterinhiány jellemző biomarkerei Smith-Lemli-Opitz-szindrómás betegekben és hordozókban. Metabolizmus. 13 (3), 196-201, 2015. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/221999 | kiadói változat: 21 |
2015 | Ivády, G., Koczok, K., Madar, L., Gombos, É., Tóth, I., Győri, K., Balogh, I.: Molecular Analysis of Cystic Fibrosis Patients in Hungary - an Update to the Mutational Spectrum. J. Med. Biochem. 34 1-6, 2015. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/196085 Folyóirat-mutatók:
Q3 Biochemistry (medical) Q4 Clinical Biochemistry | Kiadói változat: 56 |
2015 | Orosz, O., Czeglédi, M., Kántor, I., Balogh, I., Vajas, A., Takács, L., Berta, A., Losonczy, G.: Ophthalmological phenotype associated with homozygous null mutation in the NEUROD1 gene. Mol. Vis. 5 (21), 124-130, 2015. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/207709 Folyóirat-mutatók:
Q1 Ophthalmology | kiadói változat: 87 |
2014 | Szakszon, K., Szegedi, I., Magyar, Á., Oláh, É., Andrejkovics, M., Balla, P., Lengyel, A., Berényi, E., Balogh, I.: Complete recovery from psychosis upon miglustat treatment in a juvenile Niemann-Pick C patient. Eur. J. Paediatr. Neurol. 18 (1), 75-78, 2014. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/180982 Folyóirat-mutatók:
Q1 Medicine (miscellaneous) Q2 Neurology (clinical) Q1 Pediatrics, Perinatology and Child Health | pre-print: 164 |
2014 | Szakszon, K., Balogh, E., Ujfalusi, A., Bessenyei, B., P. Szabó, G., Balogh, I., Oláh, É.: Ritka genetikai betegségek klinikai és genetikai diagnosztikájában szerzett tapasztalataink a kelet-magyarországi régióban (2007-2013). Orv. Hetil. 155 (9), 348-357, 2014. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/173126 Folyóirat-mutatók:
Q3 Medicine (miscellaneous) | pre-print: 1398 |
2013 | Lajszné Tóth, B., Pistár, Z., Csorba, G., Balogh, I., Kovács, T., Erdős, M., Maródi, L.: Novel dedicator of cytokinesis 8 mutations identified by multiplex ligation-dependent probe amplification. Eur. J. Haematol. 91 (4), 369-375, 2013. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/172340 Folyóirat-mutatók:
Q2 Hematology Q1 Medicine (miscellaneous) | pre-print: 147 |
2013 | Oláh, A., P. Szabó, G., Varga, J., Balogh, L., Csábi, G., Csákváry, V., Erwa, W., Balogh, I.: Relation between biomarkers and clinical severity in patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome. Eur. J. Pediatr. 172 (5), 623-630, 2013. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/161386 Folyóirat-mutatók:
Q1 Pediatrics, Perinatology and Child Health | post-print: 147 |
2012 | Losonczy, G., Vajas, A., Takács, L., Dzsudzsák, E., Fekete, Á., Márhoffer, É., Kardos, L., Ajzner, É., Hurtado, B., de Frutos, P., Berta, A., Balogh, I.: Effect of the Gas6 c.834+7G>A Polymorphism and the Interaction of Known Risk Factors on AMD Pathogenesis in Hungarian Patients. PLoS One. 7 (11), e50181, 2012. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/160354 Folyóirat-mutatók:
D1 Agricultural and Biological Sciences (miscellaneous) Q1 Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous) D1 Medicine (miscellaneous) | Kiadói változat: 144 |
2012 | Török, O., Lajszné Tóth, B., Erdős, M., Csorba, G., Gyimesi, E., Balogh, I., Tóth, Z., Maródi, L.: Molecular diagnostic challenges and complex management of consecutive twin pregnancies in a family with CD40 ligand deficiency. Scand. J. Immunol. 75 (2), 227-230, 2012. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/119409 Folyóirat-mutatók:
Q3 Immunology Q1 Medicine (miscellaneous) | pre-print: 120 |
2011 | Szima, G., Mihály, E., Ajzner, É., Balogh, I., Vad, S., Póka, R.: Az APC-rezisztens nők császármetszéses szülési vérvesztesége kevesebb, mint a vad típusúaké: a Leiden-mutáció populáció genetikai előnyének első közvetlen bizonyítéka. Magyar Nőorv. L. 74 (4), 14-19, 2011. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/112299 Folyóirat-mutatók:
Q4 Obstetrics and Gynecology Q4 Reproductive Medicine | kiadói változat: 32 |
2007 | Takács, L., Losonczy, G., Matesz, K., Balogh, I., Sohajda, Z., Tóth, K., Fazakas, F., Vereb, G., Berta, A.: TGFBI (BIGH3) gene mutations in Hungary-report of the novel F547S mutation associated with polymorphic corneal amyloidosis. Mol. Vis. 13 1976-1983, 2007. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/3602 Folyóirat-mutatók:
Q1 Ophthalmology | kiadói változat: 68 |
2004 | Bors, A., Andrikovics, H., Kalmár, L., Erdei, N., Galambos, S., Losonczi, A., Füredi, S., Balogh, I., Szalai, C., Tordai, A.: Frequencies of two common mutations (c.35delG and c.167delT) of the connexin 26 gene in different populations of Hungary. Int. J. Mol. Med. 14 (6), 1105-1108, 2004. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/195694 Folyóirat-mutatók:
Q3 Genetics Q1 Medicine (miscellaneous) | kiadói változat: 132 |
2004 | Herman, T., Vad, S., Ajzner, É., Balogh, I., Boda, Z., Pfliegler, G., Póka, R.: Terhességi és gyermekágyi thrombosis kockázatát befolyásoló tényezők faktor V Leiden-hordozók körében: szelektív profilaxis indikációi. Magyar Nőorv. L. 67 299-306, 2004. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/129646 | kiadói változat: 51 |
2001 | Póka, R., Kiss, E., Balogh, I., Ajzner, É.: Hormonális fogamzásgátlás, gesztációs események és a Leiden-mutáció előfordulása mélyvénás thrombosis miatt kezelt betegek között. Magyar Nőorv. L. 64 191-195, 2001. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/131523 Folyóirat-mutatók:
Q3 Obstetrics and Gynecology Q4 Reproductive Medicine | kiadói változat: 20 |
1999 | Póka, R., Balogh, I., Ajzner, É.: A családi anamnézis és a Leiden-mutáció vizsgálatának összehasonlítása fogamzásgátlót szedni kívánók körében. Magyar Nőorv. L. 62 (1), 11-15, 1999. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/131521 Folyóirat-mutatók:
Q4 Obstetrics and Gynecology Q4 Reproductive Medicine | kiadói változat: 15 |
1998 | Regéczy, N., Kiss, E., Balogh, I., Kappelmayer, J., Muszbek, L., Szegedi, G.: Öröklött és szerzett thrombophilia együttes előfordulása systemás lupus erythematosusban szenvedő betegben: esetismertetés. Magyar Reumatol. 39 (2), 105-108, 1998. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/195942 | Kiadói változat: 17 |