Összes letöltés a DEA-ból: 2101
| Ország | Letöltések |
|---|---|
| Magyarország (HU) | 789 |
| Egyesült Államok (US) | 674 |
| Németország (DE) | 124 |
| Kína (CN) | 96 |
| Hong Kong SAR (Kínai Népköztársaság) (HK) | 58 |
| Románia (RO) | 29 |
| Egyesült Királyság (GB) | 24 |
| Hollandia (NL) | 22 |
| Ukrajna (UA) | 22 |
| Új-Zéland (NZ) | 16 |
| Szlovákia (SK) | 15 |
| Írország (IE) | 13 |
| Ausztrália (AU) | 12 |
| Dél-Afrika (ZA) | 12 |
| Kanada (CA) | 9 |
| Spanyolország (ES) | 9 |
| Franciaország (FR) | 9 |
| Japán (JP) | 9 |
| Oroszország (RU) | 8 |
| Svájc (CH) | 6 |
| Lengyelország (PL) | 6 |
| Törökország (TR) | 6 |
| Ausztria (AT) | 5 |
| India (IN) | 5 |
| Argentína (AR) | 4 |
| Belgium (BE) | 4 |
| Brazília (BR) | 4 |
| Chile (CL) | 3 |
| Olaszország (IT) | 2 |
| Kuvait (KW) | 2 |
| Litvánia (LT) | 2 |
| Szerbia (RS) | 2 |
| Thaiföld (TH) | 2 |
| Bosznia-Hercegovina (BA) | 1 |
| Kolumbia (CO) | 1 |
| Csehország (CZ) | 1 |
| Izrael (IL) | 1 |
| Lettország (LV) | 1 |
| Fülöp-szigetek (PH) | 1 |
| n.a. | 92 |
| Megjelenés | Publikáció | Fájlletöltések |
|---|---|---|
| 2021 | Szűcs, Z., Fitala, R., Nyuzó, Á., Fodor, K., Czemmel, É., Vrancsik, N., Bessenyei, M., Szabó, T., Szakszon, K., Balogh, I.: Four New Cases of Hypomyelinating Leukodystrophy Associated with the UFM1 c.-155_-153delTCA Founder Mutation in Pediatric Patients of Roma Descent in Hungary. Genes. 12 (9), 1-13, 2021. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/322231 Folyóirat-mutatók:
Q2 Genetics Q2 Genetics (clinical) | kiadói változat: 17 |
| 2021 | Kozma, K., Bembea, M., Jurca, C., Ioana, M., Streaţă, I., Şoşoi, S., Pirvu, A., Petchesi, C., Szilágyi, A., Sava, C., Jurca, A., Ujfalusi, A., Szűcs, Z., Szakszon, K.: Greig Cephalopolysyndactyly Contiguous Gene Syndrome: case Report and Literature Review. Genes. 12 (11), 1-9, 2021. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/323489 Folyóirat-mutatók:
Q2 Genetics Q2 Genetics (clinical) | kiadói változat: 27 |
| 2020 | Ujfalusi, A., Nagy, O., Bessenyei, B., Lente, G., Kántor, I., Borbély, Á., Szakszon, K.: 22q13 microduplication syndrome in siblings with mild clinical phenotype: broadening the clinical and behavioral spectrum. Mol Syndromol. 11 (3), 146-152, 2020. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/281311 Folyóirat-mutatók:
Q3 Genetics Q3 Genetics (clinical) | post-print: 29 |
| 2020 | Sümegi, A., Hendrik, Z., Gáll, T., Felszeghy, E., Szakszon, K., Antal-Szalmás, P., Beke, L., Papp, Á., Méhes, G., Balla, J., Balla, G.: A novel splice site indel alteration in the EIF2AK3 gene is responsible for the first cases of Wolcott-Rallison syndrome in Hungary. BMC Med. Genet. 21 (61), 1-12, 2020. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/300850 Folyóirat-mutatók:
Q3 Genetics Q3 Genetics (clinical) | kiadói változat: 24 |
| 2020 | Heard, J., Vrinten, C., Schlander, M., Bellettato, C., van Lingen, C., Scarpa, M., MetabERN collaboration group: Availability, accessibility and delivery to patients of the 28 orphan medicines approved by the European Medicine Agency for hereditary metabolic diseases in the MetabERN network. Orphanet J. Rare Dis. 15 (3), 1-10, 2020. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/278554 | kiadói változat: 29 |
| 2020 | Parry, D., Tamayo-Orrego, L., Carroll, P., Marsh, J., Greene, P., Murina, O., Uggenti, C., Leitch, A., Káposzta, R., Merő, G., Nagy, A., Orlik, B., Kovács, -., Quigley, A., Riszter, M., Rankin, J., Reijns, M., Szakszon, K., Jackson, A.: PRIM1 deficiency causes a distinctive primordial dwarfism syndrome. Genes Dev. 34 (21-22), 1520-1533, 2020. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/301076 Folyóirat-mutatók:
D1 Developmental Biology D1 Genetics | kiadói változat: 42 |
| 2019 | Nagy, O., Szakszon, K., Biró, B., Mogyorósy, G., Nagy, D., Nagy, B., Balogh, I., Ujfalusi, A.: Copy number variants detection by microarray and multiplex ligation-dependent probe amplification in congenital heart diseases. J. Biotechnol. 299 86-95, 2019. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/268294 Folyóirat-mutatók:
Q1 Applied Microbiology and Biotechnology Q2 Bioengineering Q1 Biotechnology Q1 Medicine (miscellaneous) | post-print: 105 |
| 2015 | Loveday, C., Tatton-Brown, K., Clarke, M., Westwood, I., Renwick, A., Ramsay, E., Németh, A., Campbell, J., Joss, S., Gardner, M., Zachariou, A., Elliott, A., Ruark, E., Montfort, R., Rahman, N., Childhood Overgrowth Collaboration: Mutations in the PP2A regulatory subunit B family genes PPP2R5B, PPP2R5C and PPP2R5D cause human overgrowth. Hum. Mol. Genet. 24 (17), 4775-4779, 2015. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/280772 | kiadói változat: 37 |
| 2015 | Maas, S., Shaw, C., Bikker, H., Lüdecke, H., Tuin, K., Badura-Stronka, M., Belligni, E., Bonati, M., Carvalho, D., Cobben, J., Man, S., Hollander, N., Di, D., Garavelli, L., Grønborg, S., Herkert, J., Hoogeboom, A., Jamsheer, A., Latos-Bielenska, A., Maat-Kievit, A., Magnani, C., Marcelis, C., Mathijssen, I., Nielsen, M., Otten, E., Ousager, L., Pilch, J., Plomp, A., Poke, G., Poluha, A., Posmyk, R., Rieubland, C., Silengo, M., Simon, M., Steichen, E., Stumpel, C., Szakszon, K., Ende, J., Steen, A., Essen, T., Haeringen, A., Hagen, J., Verheij, J., Mannens, M., Hennekam, R.: Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome. Eur. J. Med. Genet. 58 (5), 279-292, 2015. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/212304 Folyóirat-mutatók:
Q3 Genetics Q3 Genetics (clinical) Q1 Medicine (miscellaneous) | pre-print: 402 |
| 2014 | Szakszon, K., Szegedi, I., Magyar, Á., Oláh, É., Andrejkovics, M., Balla, P., Lengyel, A., Berényi, E., Balogh, I.: Complete recovery from psychosis upon miglustat treatment in a juvenile Niemann-Pick C patient. Eur. J. Paediatr. Neurol. 18 (1), 75-78, 2014. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/180982 Folyóirat-mutatók:
Q1 Medicine (miscellaneous) Q2 Neurology (clinical) Q1 Pediatrics, Perinatology and Child Health | pre-print: 76 |
| 2014 | Szakszon, K., Balogh, E., Ujfalusi, A., Bessenyei, B., P. Szabó, G., Balogh, I., Oláh, É.: Ritka genetikai betegségek klinikai és genetikai diagnosztikájában szerzett tapasztalataink a kelet-magyarországi régióban (2007-2013). Orv. Hetil. 155 (9), 348-357, 2014. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/173126 Folyóirat-mutatók:
Q3 Medicine (miscellaneous) | pre-print: 1212 |
| 2010 | Szakszon, K., Veres, L., Boros, M., Kiss, S., Nagy, B., Bálega, E., Papp, Á., Németh, E., Pataki, I., Szabó, T.: Successful surgical intervention in a case of spontaneous chylothorax in an infant unresponsive to conservative therapy. Intervent. Med. Applied Sci. 2 (4), 178-180, 2010. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/168377 Folyóirat-mutatók:
Q3 Medicine (miscellaneous) | kiadói változat: 101 |