Összes letöltés a DEA-ból: 135
| Ország | Letöltések |
|---|---|
| Egyesült Államok (US) | 85 |
| Kína (CN) | 12 |
| Fülöp-szigetek (PH) | 5 |
| Hollandia (NL) | 4 |
| Franciaország (FR) | 3 |
| Magyarország (HU) | 3 |
| Egyesült Királyság (GB) | 2 |
| Oroszország (RU) | 2 |
| Csehország (CZ) | 1 |
| Spanyolország (ES) | 1 |
| India (IN) | 1 |
| Ukrajna (UA) | 1 |
| Dél-Afrika (ZA) | 1 |
| n.a. | 14 |
| Megjelenés | Publikáció | Fájlletöltések |
|---|---|---|
| 2020 | Parry, D., Tamayo-Orrego, L., Carroll, P., Marsh, J., Greene, P., Murina, O., Uggenti, C., Leitch, A., Káposzta, R., Merő, G., Nagy, A., Orlik, B., Kovács, -., Quigley, A., Riszter, M., Rankin, J., Reijns, M., Szakszon, K., Jackson, A.: PRIM1 deficiency causes a distinctive primordial dwarfism syndrome. Genes Dev. 34 (21-22), 1520-1533, 2020. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/301076 Folyóirat-mutatók:
D1 Developmental Biology D1 Genetics | kiadói változat: 66 |
| 2018 | Koczok, K., Merő, G., P. Szabó, G., Madar, L., Gombos, É., Ajzner, É., Mótyán, J., Hortobágyi, T., Balogh, I.: A novel point mutation affecting Asn76 of dystrophin protein leads to dystrophinopathy. Neuromusc. Disord. 28 (2), 129-136, 2018. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/246168 Folyóirat-mutatók:
Q2 Genetics (clinical) Q2 Neurology Q1 Neurology (clinical) Q1 Pediatrics, Perinatology and Child Health | pre-print: 69 |