Összes letöltés a DEA-ból: 1556
| Ország | Letöltések |
|---|---|
| Egyesült Államok (US) | 958 |
| Kína (CN) | 80 |
| Magyarország (HU) | 62 |
| Japán (JP) | 50 |
| Németország (DE) | 45 |
| Oroszország (RU) | 27 |
| Hollandia (NL) | 20 |
| Egyesült Királyság (GB) | 17 |
| Egyesült Arab Emírségek (AE) | 14 |
| Franciaország (FR) | 13 |
| Dél-Afrika (ZA) | 10 |
| Fülöp-szigetek (PH) | 9 |
| Kanada (CA) | 8 |
| Csehország (CZ) | 8 |
| Finnország (FI) | 8 |
| Spanyolország (ES) | 7 |
| Hong Kong SAR (Kínai Népköztársaság) (HK) | 7 |
| India (IN) | 7 |
| Vietnám (VN) | 7 |
| Olaszország (IT) | 6 |
| Románia (RO) | 6 |
| Ukrajna (UA) | 6 |
| Brazília (BR) | 4 |
| Svájc (CH) | 4 |
| Kolumbia (CO) | 4 |
| Indonézia (ID) | 4 |
| Portugália (PT) | 4 |
| Szingapur (SG) | 4 |
| Ausztrália (AU) | 3 |
| Izrael (IL) | 3 |
| Pakisztán (PK) | 3 |
| Fehéroroszország (BY) | 2 |
| Görögország (GR) | 2 |
| Írország (IE) | 2 |
| Kuvait (KW) | 2 |
| Szlovénia (SI) | 2 |
| Argentína (AR) | 1 |
| Belgium (BE) | 1 |
| Bulgária (BG) | 1 |
| Chile (CL) | 1 |
| Dánia (DK) | 1 |
| Egyiptom (EG) | 1 |
| Nigéria (NG) | 1 |
| Norvégia (NO) | 1 |
| Réunion (RE) | 1 |
| Svédország (SE) | 1 |
| Thaiföld (TH) | 1 |
| Törökország (TR) | 1 |
| n.a. | 126 |
| Megjelenés | Publikáció | Fájlletöltések |
|---|---|---|
| 2023 | Pál, M., Nagy, D., Neller, A., Farkas, K., Leprán-Török, D., Nagy, N., Füstös, D., Nagy, R., Németh, A., Szilvássy, J., Rovó, L., Kiss, J., Széll, M.: Genetic Etiology of Nonsyndromic Hearing Loss in Hungarian Patients. Int. J. Mol. Sci. 24 (8), 1-14, 2023. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/357748 Folyóirat-mutatók:
Q2 Catalysis Q1 Computer Science Applications D1 Inorganic Chemistry Q1 Medicine (miscellaneous) Q2 Molecular Biology D1 Organic Chemistry Q1 Physical and Theoretical Chemistry D1 Spectroscopy | kiadói változat: 5 |
| 2022 | Szabó, T., Balogh, I., Ujfalusi, A., Szűcs, Z., Madar, L., Koczok, K., Bessenyei, B., Csürke, I., Szakszon, K.: Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: Cardiothoracic and Ectodermal Manifestations in Two Patients as Further Support of a Previous Observation on Phenotypic Overlap with RASopathies. Genes. 13 (12), 1-13, 2022. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/343378 Folyóirat-mutatók:
Q2 Genetics Q2 Genetics (clinical) | kiadói változat: 20 |
| 2021 | Gaál, Z., Szűcs, Z., Kántor, I., Luczay, A., Tóth, -., Benn, O., Felszeghy, E., Karádi, Z., Madar, L., Balogh, I.: A Comprehensive Analysis of Hungarian MODY Patients-Part I: Gene Panel Sequencing Reveals Pathogenic Mutations in HNF1A, HNF1B, HNF4A, ABCC8 and INS Genes. Life (Basel). 11 (755), 1-13, 2021. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/321039 Folyóirat-mutatók:
Q2 Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous) Q2 Ecology, Evolution, Behavior and Systematics Q2 Paleontology Q3 Space and Planetary Science | kiadói változat: 53 |
| 2021 | Gaál, Z., Szűcs, Z., Kántor, I., Luczay, A., Tóth, -., Benn, O., Felszeghy, E., Karádi, Z., Madar, L., Balogh, I.: A Comprehensive Analysis of Hungarian MODY Patients-Part II: glucokinase MODY Is the Most Prevalent Subtype Responsible for about 70% of Confirmed Cases. Life (Basel). 11 (8), 1-20, 2021. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/321694 Folyóirat-mutatók:
Q2 Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous) Q2 Ecology, Evolution, Behavior and Systematics Q2 Paleontology Q3 Space and Planetary Science | kiadói változat: 34 |
| 2021 | Bereczky, Z., Gindele, R., Fiatal, S., Speker, M., Miklós, T., Balogh, L., Mezei, Z., Szabó, Z., Ádány, R.: Age and Origin of the Founder Antithrombin Budapest 3 (p.Leu131Phe) Mutation; Its High Prevalence in the Roma Population and Its Association With Cardiovascular Diseases. Front. Cardiovasc. Med. 7 1-15, 2021. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/302099 Folyóirat-mutatók:
Q1 Cardiology and Cardiovascular Medicine | Kiadói változat: 59 |
| 2021 | Koczok, K., Horváth, L., Korade, Z., Mezei, Z., P. Szabó, G., Porter, N., Kovács, E., Mirnics, K., Balogh, I.: Biochemical and Clinical Effects of Vitamin E Supplementation in Hungarian Smith-Lemli-Opitz Syndrome Patients. Biomolecules. 11 (8), 1-11, 2021. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/321786 Folyóirat-mutatók:
Q2 Biochemistry Q2 Molecular Biology | Kiadói változat: 47 |
| 2021 | Nagy, O., Kárteszi, J., Elmont, B., Ujfalusi, A.: Case Report: Expressive Speech Disorder in a Family as Hallmark of 7q31 Deletion Involving the FOXP2 Gene. Front. Pediatr. 9 1-8, 2021. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/321006 Folyóirat-mutatók:
Q1 Pediatrics, Perinatology and Child Health | kiadói változat: 38 |
| 2021 | Major, T., Bereczky, Z., Gindele, R., Balogh, G., Rácz, B., Bora, L., Kézsmárki, Z., Brúgós, B., Pfliegler, G.: Current Status of Clinical and Genetic Screening of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Families in Hungary. J Clin Med. 10 (17), 1-17, 2021. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/321865 Folyóirat-mutatók:
Q1 Medicine (miscellaneous) | kiadói változat: 18 |
| 2021 | Major, T., Gindele, R., Balogh, G., Bárdossy, P., Bereczky, Z.: Founder Effects in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. J Clin Med. 10 (8), 1-20, 2021. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/308763 Folyóirat-mutatók:
Q1 Medicine (miscellaneous) | kiadói változat: 36 |
| 2021 | Szűcs, Z., Fitala, R., Nyuzó, Á., Fodor, K., Czemmel, É., Vrancsik, N., Bessenyei, M., Szabó, T., Szakszon, K., Balogh, I.: Four New Cases of Hypomyelinating Leukodystrophy Associated with the UFM1 c.-155_-153delTCA Founder Mutation in Pediatric Patients of Roma Descent in Hungary. Genes. 12 (9), 1-13, 2021. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/322231 Folyóirat-mutatók:
Q2 Genetics Q2 Genetics (clinical) | kiadói változat: 21 |
| 2021 | Morena-Barrio, M., Gindele, R., Bravo-Pérez, C., Ilonczai, P., Zuazu, I., Speker, M., Oláh, Z., Rodríguez-Sevilla, J., Entrena, L., Infante, M., Morena-Barrio, B., García, J., Schlammadinger, Á., Cifuentes-Riquelme, R., Mora, -., Miñano, A., Padilla, J., Vicente, V., Corral, J., Bereczky, Z.: High penetrance of inferior vena cava system atresia in severe thrombophilia caused by homozygous antithrombin Budapest 3 variant: description of a new syndrome. Am. J. Hematol. 96 (11), 1363-1373, 2021. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/321886 Folyóirat-mutatók:
D1 Hematology | kiadói változat: 90 |
| 2021 | Gindele, R., Pénzes-Daku, K., Balogh, G., Kállai, J., Kissné Bogáti, R., Bécsi, B., Erdődi, F., Katona, É., Bereczky, Z.: Investigation of the Differences in Antithrombin to Heparin Binding among Antithrombin Budapest 3, Basel, and Padua Mutations by Biochemical and In Silico Methods. Biomolecules. 11 (4), 1-18, 2021. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/307894 Folyóirat-mutatók:
Q2 Biochemistry Q2 Molecular Biology | kiadói változat: 59 |
| 2021 | Mokánszki, A., Chang Chien, Y., Mótyán, J., Juhász, P., Bádon, E., Madar, L., Szegedi, I., Kiss, C., Méhes, G.: Novel RB1 and MET Gene Mutations in a Case with Bilateral Retinoblastoma Followed by Multiple Metastatic Osteosarcoma. Diagnostics. 11 (1), 1-11, 2021. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/300855 Folyóirat-mutatók:
Q2 Clinical Biochemistry | kiadói változat: 51 |
| 2021 | Gindele, R., Kerényi, A., Kállai, J., Pfliegler, G., Schlammadinger, Á., Szegedi, I., Major, T., Szabó, Z., Bagoly, Z., Kiss, C., Kappelmayer, J., Bereczky, Z.: Resolving Differential Diagnostic Problems in von Willebrand Disease, in Fibrinogen Disorders, in Prekallikrein Deficiency and in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia by Next-Generation Sequencing. Life (Basel). 11 (3), 1-23, 2021. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/304324 Folyóirat-mutatók:
Q2 Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous) Q2 Ecology, Evolution, Behavior and Systematics Q2 Paleontology Q3 Space and Planetary Science | kiadói változat: 54 |
| 2021 | Zodanu, G., Oszlánczi, M., Havasi, K., Kalapos, A., Rácz, G., Katona, M., Ujfalusi, A., Nagy, O., Széll, M., Nagy, D.: Systemic Screening for 22q11.2 Copy Number Variations in Hungarian Pediatric and Adult Patients With Congenital Heart Diseases Identified Rare Pathogenic Patterns in the Region. Front. Genet. 12 1-11, 2021. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/327846 Folyóirat-mutatók:
Q2 Genetics Q2 Genetics (clinical) Q2 Molecular Medicine | kiadói változat: 19 |
| 2020 | Ujfalusi, A., Nagy, O., Bessenyei, B., Lente, G., Kántor, I., Borbély, Á., Szakszon, K.: 22q13 microduplication syndrome in siblings with mild clinical phenotype: broadening the clinical and behavioral spectrum. Mol Syndromol. 11 (3), 146-152, 2020. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/281311 Folyóirat-mutatók:
Q3 Genetics Q3 Genetics (clinical) | post-print: 50 |
| 2020 | Juhász, L., Balogh, I., Madar, L., Kovács, B., Harangi, M.: A Rare Double Heterozygous Mutation in Low-Density Lipoprotein Receptor and Apolipoprotein B-100 Genes in a Severely Affected Familial Hypercholesterolaemia Patient. Cureus. 12 (12), 1-5, 2020. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/300916 | kiadói változat: 39 |
| 2020 | Major, T., Csobay-Novák, C., Gindele, R., Szabó, Z., Bora, L., Jóni, N., Rácz, T., Karosi, T., Bereczky, Z.: Pitfalls of delaying the diagnosis of hereditary haemorrhagic telangiectasia. J. Int. Med. Res. 48 (2), 1-7, 2020. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/278153 Folyóirat-mutatók:
Q3 Biochemistry Q3 Biochemistry (medical) Q4 Cell Biology Q3 Medicine (miscellaneous) | kiadói változat: 53 |
| 2020 | Balogh, G., Komáromi, I., Bereczky, Z.: The mechanism of high affinity pentasaccharide binding to antithrombin, insights from Gaussian accelerated molecular dynamics simulations. J. Biomol. Struct. Dyn. 38 (16), 4718-4732, 2020. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/278400 Folyóirat-mutatók:
Q3 Medicine (miscellaneous) Q4 Molecular Biology Q4 Structural Biology | kiadói változat: 51 |
| 2019 | Nagy, O., Szakszon, K., Biró, B., Mogyorósy, G., Nagy, D., Nagy, B., Balogh, I., Ujfalusi, A.: Copy number variants detection by microarray and multiplex ligation-dependent probe amplification in congenital heart diseases. J. Biotechnol. 299 86-95, 2019. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/268294 Folyóirat-mutatók:
Q1 Applied Microbiology and Biotechnology Q2 Bioengineering Q1 Biotechnology Q1 Medicine (miscellaneous) | post-print: 117 |
| 2018 | Ivády, G., Madar, L., Dzsudzsák, E., Koczok, K., Kappelmayer, J., Krulisova, V., Macek, J., Horváth, A., Balogh, I.: Analytical parameters and validation of homopolymer detection in a pyrosequencing-based next generation sequencing system. BMC Genomics. 19 1-8, 2018. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/248391 Folyóirat-mutatók:
D1 Biotechnology Q1 Genetics | Kiadói változat: 115 |
| 2018 | Koczok, K., Merő, G., P. Szabó, G., Madar, L., Gombos, É., Ajzner, É., Mótyán, J., Hortobágyi, T., Balogh, I.: A novel point mutation affecting Asn76 of dystrophin protein leads to dystrophinopathy. Neuromusc. Disord. 28 (2), 129-136, 2018. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/246168 Folyóirat-mutatók:
Q2 Genetics (clinical) Q2 Neurology Q1 Neurology (clinical) Q1 Pediatrics, Perinatology and Child Health | pre-print: 69 |
| 2018 | Orosz, O., Fodor, M., Balogh, I., Losonczy, G.: Relative anterior microphthalmos in oculodentodigital dysplasia. Indian J. Ophthalmol. 66 (2), 334-336, 2018. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/246941 Folyóirat-mutatók:
Q3 Ophthalmology | Kiadói változat: 43 |
| 2017 | Gindele, R., Selmeczi, A., Oláh, Z., Ilonczai, P., Pfliegler, G., Marján, E., Nemes, L., Nagy, Á., Losonczy, H., Mitic, G., Kovac, M., Balogh, G., Komáromi, I., Schlammadinger, Á., Molnárné Rázsó, K., Boda, Z., Muszbek, L., Bereczky, Z.: Clinical and laboratory characteristics of antithrombin deficiencies: a large cohort study from a single diagnostic center. Thromb. Res. 160 119-128, 2017. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/245080 Folyóirat-mutatók:
Q2 Hematology | pre-print: 187 |
| 2017 | Orosz, O., Rajta, I., Vajas, A., Takács, L., Csutak, A., Fodor, M., Kolozsvári, B., Resch, M., Sényi, K., Lesch, B., Szabó, V., Berta, A., Balogh, I., Losonczy, G.: Myopia and Late-Onset Progressive Cone Dystrophy Associate to LVAVA/MVAVA Exon 3 Interchange Haplotypes of Opsin Genes on Chromosome X. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 58 (3), 1834-1842, 2017. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/239741 Folyóirat-mutatók:
Q1 Cellular and Molecular Neuroscience D1 Ophthalmology D1 Sensory Systems | Kiadói változat: 132 |
| 2017 | Korade, Z., Genaro-Mattos, T., Tallman, K., Liu, W., Garbett, K., Koczok, K., Balogh, I., Mirnics, K., Porter, N.: Vulnerability of DHCR7+/- mutation carriers to aripiprazole and trazodone exposure. J. Lipid Res. 58 (11), 2139-2146, 2017. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/248639 Folyóirat-mutatók:
D1 Biochemistry Q1 Cell Biology D1 Endocrinology | pre-print: 74 Kiadói változat: 22 |