Jelenlegi hely

Statisztika

Klinikai Genetikai Tanszék

Open Access publikációk letöltési adatai a DE intézményi repozitóriumából
Dátum: -
OA publikációk száma a DEA-ban: 41

Összes letöltés a DEA-ból: 1442

OrszágLetöltések
Egyesült Államok (US)876
Magyarország (HU)70
Japán (JP)41
Németország (DE)39
Oroszország (RU)28
Kína (CN)27
Hollandia (NL)20
Egyesült Arab Emírségek (AE)18
Egyesült Királyság (GB)12
Vietnám (VN)10
Finnország (FI)9
India (IN)8
Románia (RO)8
Ausztrália (AU)7
Ukrajna (UA)7
Franciaország (FR)6
Olaszország (IT)6
Svájc (CH)5
Hong Kong SAR (Kínai Népköztársaság) (HK)5
Izrael (IL)5
Fülöp-szigetek (PH)5
Indonézia (ID)4
Dél-Afrika (ZA)4
Brazília (BR)3
Kanada (CA)3
Csehország (CZ)3
Pakisztán (PK)3
Spanyolország (ES)2
Kuvait (KW)2
Nigéria (NG)2
Argentína (AR)1
Belgium (BE)1
Burkina Faso (BF)1
Bulgária (BG)1
Görögország (GR)1
Lettország (LV)1
Marokkó (MA)1
Svédország (SE)1
Togo (TG)1
Törökország (TR)1
n.a.194
Megjelenés Publikáció Fájlletöltések
2024Feró, O., Varga, D., Nagy, É., Karányi, Z., Sipos, É., Engelhardt, J., Török, N., Balogh, I., Vető, B., Liko, I., Fóthi, Á., Szabó, Z., Halmos, G., Vécsei, L., Arányi, T., Székvölgyi, L.: DNA methylome, R-loop and clinical exome profiling of patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
Sci Data. 11 (1), 1-12, 2024.
Folyóirat-mutatók:
D1 Computer Science Applications (2023)
D1 Education (2023)
D1 Information Systems (2023)
D1 Library and Information Sciences (2023)
D1 Statistics and Probability (2023)
D1 Statistics, Probability and Uncertainty (2023)
kiadói változat: 7
2023Csók, Á., Micsik, T., Magyar, Z., Tornóczky, T., Kuthi, L., Nishi, Y., Szirák, K., Csóka, M., Ottóffy, G., Soltész, B., Balogh, I., Buglyó, G.: Alterations of miRNA Expression in Diffuse Hyperplastic Perilobar Nephroblastomatosis: Mapping the Way to Understanding Wilms' Tumor Development and Differential Diagnosis.
Int. J. Mol. Sci. 24 (10), 1-16, 2023.
Folyóirat-mutatók:
Q2 Catalysis
Q1 Computer Science Applications
D1 Inorganic Chemistry
Q1 Medicine (miscellaneous)
Q2 Molecular Biology
D1 Organic Chemistry
Q1 Physical and Theoretical Chemistry
D1 Spectroscopy
kiadói változat: 3
2023Sira, L., Zsíros, N., Bidiga, L., Barna, S., Kanyári, Z., Nagy, E., Guillaume, N., Wild, D., Molnárné Rázsó, K., Andó, S., Balogh, I., Nagy, E., Balogh, Z.: Case report: Metastatic pancreatic neuroendocrine tumour associated with portal vein thrombosis; successful management with subsequent pregnancies.
Front Endocrinol (Lausanne). 14 1-7, 2023.
Folyóirat-mutatók:
Q1 Endocrinology, Diabetes and Metabolism
kiadói változat: 14
2023Mianesaz, H., Ghalamkari, S., Salehi, M., Behnam, M., Hosseinzadeh, M., Basiri, K., Ghasemi, M., Sedghi, M., Ansari, B.: Causative variants linked with limb girdle muscular dystrophy in an Iranian population: 6 novel variants.
Molec Gen & Gen Med. 11 (2), 1-14, 2023.
kiadói változat: 3
2023Márton, É., Beke-Varga, A., Penyige, A., Hádáné Birkó, Z., Balogh, I., Nagy, B., Szilágyi, M.: Comparative Analysis of Transcriptomic Changes including mRNA and microRNA Expression Induced by the Xenoestrogens Zearalenone and Bisphenol A in Human Ovarian Cells.
Toxins. 15 (2), 1-22, 2023.
Folyóirat-mutatók:
Q1 Health, Toxicology and Mutagenesis
Q1 Toxicology
kiadói változat: 14
2023Madar, L., Majoros, V., Szűcs, Z., Nagy, O., Babicz, T., Butz, H., Patócs, A., Balogh, I., Koczok, K.: Double Heterozygosity for Rare Deleterious Variants in the BRCA1 and BRCA2 Genes in a Hungarian Patient with Breast Cancer.
Int. J. Mol. Sci. 24 (20), 1-7, 2023.
Folyóirat-mutatók:
Q2 Catalysis
Q1 Computer Science Applications
D1 Inorganic Chemistry
Q1 Medicine (miscellaneous)
Q2 Molecular Biology
D1 Organic Chemistry
Q1 Physical and Theoretical Chemistry
D1 Spectroscopy
kiadói változat: 4
2023Pócsi, M., Fejes, Z., Bene, Z., Nagy, A., Balogh, I., Amaral, M., Macek, J., Nagy, B.: Human epididymis protein 4 (HE4) plasma concentration inversely correlates with the improvement of cystic fibrosis lung disease in p.Phe508del-CFTR homozygous cases treated with the CFTR modulator lumacaftor/ivacaftor combination.
J. Cyst. Fibros. 22 (6), 1085-1092, 2023.
Folyóirat-mutatók:
D1 Pediatrics, Perinatology and Child Health
D1 Pulmonary and Respiratory Medicine
kiadói változat: 14
2023Xue, A., Lénárt, I., Kincs, J., Szabó, H., Párniczky, A., Balogh, I., Deák, A., Monostori, P., Hegedűs, K., Szabó, A., Szatmári, I.: Neonatal Screening for Cystic Fibrosis in Hungary-First-Year Experiences.
Int. J. Neonatal Screen. 9 (3), 1-10, 2023.
Folyóirat-mutatók:
Q1 Immunology and Microbiology (miscellaneous)
D1 Obstetrics and Gynecology
D1 Pediatrics, Perinatology and Child Health
kiadói változat: 3
2023Gombos, G., Németh, N., Pös, O., Styk, J., Buglyó, G., Szemes, T., Danihel, L., Nagy, B., Balogh, I., Soltész, B.: New Possible Ways to Use Exosomes in Diagnostics and Therapy via JAK/STAT Pathways.
Pharmaceutics. 15 (7), 1-17, 2023.
Folyóirat-mutatók:
Q1 Pharmaceutical Science
kiadói változat: 1
2022Deák, A., Koczok, K., Bessenyei, B., Szűcs, Z., Madar, L., Csorba, G., Orosz, O., Laki, I., Halász, A., Marsal, G., Balogh, I.: A magyar Cystás Fibrosis Regiszter genetikai revíziója.
Orv. hetil. 163 (51), 2052-2059, 2022.
Folyóirat-mutatók:
Q4 Medicine (miscellaneous)
Kiadói változat: 6
2022Zsíros, N., Paragh, G., Balogh, I., Harangi, M.: A MODY jelentősége a diabéteszes betegek ellátásában: irodalmi áttekintés egy eset kapcsán.
Metabolizmus. 20 (2), 51-58, 2022.
kiadói változat: 4
2022Szűcs, Z., Pinti, É., Haltrich, I., Pálné, S., Nagy, T., Barta, E., Méhes, G., Bidiga, L., Török, O., Ujfalusi, A., Koczok, K., Balogh, I.: An Ultra-Rare Manifestation of an X-Linked Recessive Disorder: duchenne Muscular Dystrophy in a Female Patient.
Int. J. Mol. Sci. 23 (21), 1-15, 2022.
Folyóirat-mutatók:
Q2 Catalysis
Q1 Computer Science Applications
D1 Inorganic Chemistry
Q1 Medicine (miscellaneous)
Q2 Molecular Biology
Q1 Organic Chemistry
Q1 Physical and Theoretical Chemistry
D1 Spectroscopy
kiadói változat: 19
2022Berta, E., Zsíros, N., Bodor, M., Balogh, I., Lőrincz, H., Paragh, G., Harangi, M.: Clinical Aspects of Genetic and Non-Genetic Cardiovascular Risk Factors in Familial Hypercholesterolemia.
Genes. 13 (7), 1-19, 2022.
Folyóirat-mutatók:
Q2 Genetics
Q2 Genetics (clinical)
kiadói változat: 9
2022Andó, S., Koczok, K., Bessenyei, B., Balogh, I., Ujfalusi, A.: Cytogenetic Investigation of Infertile Patients in Hungary: a 10-Year Retrospective Study.
Genes. 13 (11), 1-13, 2022.
Folyóirat-mutatók:
Q2 Genetics
Q2 Genetics (clinical)
kiadói változat: 27
2022Madar, L., Juhász, L., Szűcs, Z., Kerkovits, L., Harangi, M., Balogh, I.: Establishing the Mutational Spectrum of Hungarian Patients with Familial Hypercholesterolemia.
Genes. 13 (1), 1-13, 2022.
Folyóirat-mutatók:
Q2 Genetics
Q2 Genetics (clinical)
Kiadói változat: 28
2022Szabó, T., Balogh, I., Ujfalusi, A., Szűcs, Z., Madar, L., Koczok, K., Bessenyei, B., Csürke, I., Szakszon, K.: Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: Cardiothoracic and Ectodermal Manifestations in Two Patients as Further Support of a Previous Observation on Phenotypic Overlap with RASopathies.
Genes. 13 (12), 1-13, 2022.
Folyóirat-mutatók:
Q2 Genetics
Q2 Genetics (clinical)
kiadói változat: 20
2022Maia, N., Ibarluzea, N., Misra-Isrie, M., Koboldt, D., Marques, I., Soares, G., Santos, R., Marcelis, C., Keski-Filppula, R., Guitart, M., Gabau Vila, E., Lehman, A., Hickey, S., Mori, M., Terhal, P., Valenzuela, I., Lasa, -., Cueto-González, A., Chhouk, B., Yeh, R., Neil, J., Abu-Libde, B., Kleefstra, T., Elting, M., Császár, A., Kárteszi, J., Bessenyei, B., van Bokhoven, H., Jorge, P., van Hagen, J., de Brouwer, A.: Missense MED12 variants in 22 males with intellectual disability: From nonspecific symptoms to complete syndromes.
Am. J. Med. Genet. A. 191 (1), 135-143, 2022.
Folyóirat-mutatók:
Q2 Genetics
Q3 Genetics (clinical)
kiadói változat: 6
2022Horváth, O., Reusz, G., Goda, V., Kelen, K., Balogh, I., Kardos, M., Kállay, K., Cseh, Á., Szabó, A., Kriván, G.: Non-lupus full-house nephropathy-immune dysregulation as a rare cause of pediatric nephrotic syndrome: answers.
Pediatr. Nephrol. 37 (5), 1053-1056, 2022.
Folyóirat-mutatók:
Q2 Nephrology
Q1 Pediatrics, Perinatology and Child Health
Kiadói változat: 46
2022Beke-Varga, A., Márton, É., Markovics, A., Penyige, A., Balogh, I., Nagy, B., Szilágyi, M.: Suppressing the PI3K/AKT Pathway by miR-30d-5p Mimic Sensitizes Ovarian Cancer Cells to Cell Death Induced by High-Dose Estrogen.
Biomedicines. 10 (9), 1-19, 2022.
Folyóirat-mutatók:
Q2 Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Q1 Medicine (miscellaneous)
kiadói változat: 12
2022Soltész, B., Buglyó, G., Németh, N., Szilágyi, M., Pös, O., Szemes, T., Balogh, I., Nagy, B.: The Role of Exosomes in Cancer Progression.
Int. J. Mol. Sci. 23 (1), 1-19, 2022.
Folyóirat-mutatók:
Q2 Catalysis
Q1 Computer Science Applications
D1 Inorganic Chemistry
Q1 Medicine (miscellaneous)
Q2 Molecular Biology
Q1 Organic Chemistry
Q1 Physical and Theoretical Chemistry
D1 Spectroscopy
Kiadói változat: 38
2021Gaál, Z., Szűcs, Z., Kántor, I., Luczay, A., Tóth, -., Benn, O., Felszeghy, E., Karádi, Z., Madar, L., Balogh, I.: A Comprehensive Analysis of Hungarian MODY Patients-Part I: Gene Panel Sequencing Reveals Pathogenic Mutations in HNF1A, HNF1B, HNF4A, ABCC8 and INS Genes.
Life (Basel). 11 (755), 1-13, 2021.
Folyóirat-mutatók:
Q2 Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Q2 Ecology, Evolution, Behavior and Systematics
Q2 Paleontology
Q3 Space and Planetary Science
kiadói változat: 53
2021Gaál, Z., Szűcs, Z., Kántor, I., Luczay, A., Tóth, -., Benn, O., Felszeghy, E., Karádi, Z., Madar, L., Balogh, I.: A Comprehensive Analysis of Hungarian MODY Patients-Part II: glucokinase MODY Is the Most Prevalent Subtype Responsible for about 70% of Confirmed Cases.
Life (Basel). 11 (8), 1-20, 2021.
Folyóirat-mutatók:
Q2 Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Q2 Ecology, Evolution, Behavior and Systematics
Q2 Paleontology
Q3 Space and Planetary Science
kiadói változat: 34
2021Koczok, K., Horváth, L., Korade, Z., Mezei, Z., P. Szabó, G., Porter, N., Kovács, E., Mirnics, K., Balogh, I.: Biochemical and Clinical Effects of Vitamin E Supplementation in Hungarian Smith-Lemli-Opitz Syndrome Patients.
Biomolecules. 11 (8), 1-11, 2021.
Folyóirat-mutatók:
Q2 Biochemistry
Q2 Molecular Biology
Kiadói változat: 47
2021Nagy, O., Kárteszi, J., Elmont, B., Ujfalusi, A.: Case Report: Expressive Speech Disorder in a Family as Hallmark of 7q31 Deletion Involving the FOXP2 Gene.
Front. Pediatr. 9 1-8, 2021.
Folyóirat-mutatók:
Q1 Pediatrics, Perinatology and Child Health
kiadói változat: 38
2021Bene, Z., Fejes, Z., Szántó, G., Fenyvesi, F., Váradi, J., Clarke, L., Panyi, G., Macek, J., Amaral, M., Balogh, I., Nagy, B.: Enhanced Expression of Human Epididymis Protein 4 (HE4) Reflecting Pro-Inflammatory Status Is Regulated by CFTR in Cystic Fibrosis Bronchial Epithelial Cells.
Front. Pharmacol. 12 1-16, 2021.
Folyóirat-mutatók:
Q1 Pharmacology
Q1 Pharmacology (medical)
kiadói változat: 45
2021Szűcs, Z., Fitala, R., Nyuzó, Á., Fodor, K., Czemmel, É., Vrancsik, N., Bessenyei, M., Szabó, T., Szakszon, K., Balogh, I.: Four New Cases of Hypomyelinating Leukodystrophy Associated with the UFM1 c.-155_-153delTCA Founder Mutation in Pediatric Patients of Roma Descent in Hungary.
Genes. 12 (9), 1-13, 2021.
Folyóirat-mutatók:
Q2 Genetics
Q2 Genetics (clinical)
kiadói változat: 21
2021Kozma, K., Bembea, M., Jurca, C., Ioana, M., Streaţă, I., Şoşoi, S., Pirvu, A., Petchesi, C., Szilágyi, A., Sava, C., Jurca, A., Ujfalusi, A., Szűcs, Z., Szakszon, K.: Greig Cephalopolysyndactyly Contiguous Gene Syndrome: case Report and Literature Review.
Genes. 12 (11), 1-9, 2021.
Folyóirat-mutatók:
Q2 Genetics
Q2 Genetics (clinical)
kiadói változat: 41
2021Mokánszki, A., Chang Chien, Y., Mótyán, J., Juhász, P., Bádon, E., Madar, L., Szegedi, I., Kiss, C., Méhes, G.: Novel RB1 and MET Gene Mutations in a Case with Bilateral Retinoblastoma Followed by Multiple Metastatic Osteosarcoma.
Diagnostics. 11 (1), 1-11, 2021.
Folyóirat-mutatók:
Q2 Clinical Biochemistry
kiadói változat: 51
2021Reményi, G., Bereczky, Z., Gindele, R., Ujfalusi, A., Illés, Á., Udvardy, M.: rs779805 Von Hippel-Lindau Gene Polymorphism Induced/Related Polycythemia Entity, Clinical Features, Cancer Association, and Familiar Characteristics.
Pathol. Oncol. Res. 27 1-6, 2021.
Folyóirat-mutatók:
Q3 Cancer Research
Q2 Medicine (miscellaneous)
Q3 Oncology
Q2 Pathology and Forensic Medicine
Kiadói változat: 29
2021Zodanu, G., Oszlánczi, M., Havasi, K., Kalapos, A., Rácz, G., Katona, M., Ujfalusi, A., Nagy, O., Széll, M., Nagy, D.: Systemic Screening for 22q11.2 Copy Number Variations in Hungarian Pediatric and Adult Patients With Congenital Heart Diseases Identified Rare Pathogenic Patterns in the Region.
Front. Genet. 12 1-11, 2021.
Folyóirat-mutatók:
Q2 Genetics
Q2 Genetics (clinical)
Q2 Molecular Medicine
kiadói változat: 19
2020Ujfalusi, A., Nagy, O., Bessenyei, B., Lente, G., Kántor, I., Borbély, Á., Szakszon, K.: 22q13 microduplication syndrome in siblings with mild clinical phenotype: broadening the clinical and behavioral spectrum.
Mol Syndromol. 11 (3), 146-152, 2020.
Folyóirat-mutatók:
Q3 Genetics
Q3 Genetics (clinical)
post-print: 50
2020Juhász, L., Balogh, I., Madar, L., Kovács, B., Harangi, M.: A Rare Double Heterozygous Mutation in Low-Density Lipoprotein Receptor and Apolipoprotein B-100 Genes in a Severely Affected Familial Hypercholesterolaemia Patient.
Cureus. 12 (12), 1-5, 2020.
kiadói változat: 39
2020Bene, Z., Fejes, Z., Macek, J., Amaral, M., Balogh, I., Nagy, B.: Laboratory biomarkers for lung disease severity and progression in cystic fibrosis.
Clin. Chim. Acta. 508 277-286, 2020.
Folyóirat-mutatók:
Q2 Biochemistry
Q2 Biochemistry (medical)
Q2 Clinical Biochemistry
Q2 Medicine (miscellaneous)
kiadói változat: 46
2019Nagy, O., Szakszon, K., Biró, B., Mogyorósy, G., Nagy, D., Nagy, B., Balogh, I., Ujfalusi, A.: Copy number variants detection by microarray and multiplex ligation-dependent probe amplification in congenital heart diseases.
J. Biotechnol. 299 86-95, 2019.
Folyóirat-mutatók:
Q1 Applied Microbiology and Biotechnology
Q2 Bioengineering
Q1 Biotechnology
Q1 Medicine (miscellaneous)
post-print: 117
2018Ivády, G., Madar, L., Dzsudzsák, E., Koczok, K., Kappelmayer, J., Krulisova, V., Macek, J., Horváth, A., Balogh, I.: Analytical parameters and validation of homopolymer detection in a pyrosequencing-based next generation sequencing system.
BMC Genomics. 19 1-8, 2018.
Folyóirat-mutatók:
D1 Biotechnology
Q1 Genetics
Kiadói változat: 115
2018Koczok, K., Merő, G., P. Szabó, G., Madar, L., Gombos, É., Ajzner, É., Mótyán, J., Hortobágyi, T., Balogh, I.: A novel point mutation affecting Asn76 of dystrophin protein leads to dystrophinopathy.
Neuromusc. Disord. 28 (2), 129-136, 2018.
Folyóirat-mutatók:
Q2 Genetics (clinical)
Q2 Neurology
Q1 Neurology (clinical)
Q1 Pediatrics, Perinatology and Child Health
pre-print: 69
2018Mokánszki, A., Ujfalusi, A., Gombos, É., Balogh, I.: Examination of Y-Chromosomal Microdeletions and Partial Microdeletions in Idiopathic Infertility in East Hungarian Patients.
J. Hum. Reprod. Sci. 11 (4), 329-336, 2018.
Folyóirat-mutatók:
Q2 Reproductive Medicine
kiadói változat: 63
2018Orosz, O., Fodor, M., Balogh, I., Losonczy, G.: Relative anterior microphthalmos in oculodentodigital dysplasia.
Indian J. Ophthalmol. 66 (2), 334-336, 2018.
Folyóirat-mutatók:
Q3 Ophthalmology
Kiadói változat: 43
2017Orosz, O., Rajta, I., Vajas, A., Takács, L., Csutak, A., Fodor, M., Kolozsvári, B., Resch, M., Sényi, K., Lesch, B., Szabó, V., Berta, A., Balogh, I., Losonczy, G.: Myopia and Late-Onset Progressive Cone Dystrophy Associate to LVAVA/MVAVA Exon 3 Interchange Haplotypes of Opsin Genes on Chromosome X.
Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 58 (3), 1834-1842, 2017.
Folyóirat-mutatók:
Q1 Cellular and Molecular Neuroscience
D1 Ophthalmology
D1 Sensory Systems
Kiadói változat: 132
2017Losonczy, G., Orosz, O., Vajas, A., Takács, L., Csutak, A., Kolozsvári, B., Fodor, M., Resch, M., Sényi, K., Lesch, B., Balogh, I., Szabó, V., Berta, A.: Nem-szindrómás myopia vagy más betegség?.
Szemészet. 154 50-51, 2017.
kiadói változat: 16
2017Korade, Z., Genaro-Mattos, T., Tallman, K., Liu, W., Garbett, K., Koczok, K., Balogh, I., Mirnics, K., Porter, N.: Vulnerability of DHCR7+/- mutation carriers to aripiprazole and trazodone exposure.
J. Lipid Res. 58 (11), 2139-2146, 2017.
Folyóirat-mutatók:
D1 Biochemistry
Q1 Cell Biology
D1 Endocrinology
pre-print: 74
Kiadói változat: 22