Összes letöltés a DEA-ból: 1290
| Ország | Letöltések |
|---|---|
| Magyarország (HU) | 783 |
| Egyesült Államok (US) | 206 |
| Hong Kong SAR (Kínai Népköztársaság) (HK) | 52 |
| Kína (CN) | 50 |
| Románia (RO) | 26 |
| Németország (DE) | 25 |
| Ukrajna (UA) | 17 |
| Egyesült Királyság (GB) | 15 |
| Szlovákia (SK) | 14 |
| Kanada (CA) | 7 |
| Írország (IE) | 5 |
| Lengyelország (PL) | 5 |
| Ausztria (AT) | 4 |
| Svájc (CH) | 4 |
| Oroszország (RU) | 4 |
| Spanyolország (ES) | 3 |
| Belgium (BE) | 2 |
| Brazília (BR) | 2 |
| Chile (CL) | 2 |
| India (IN) | 2 |
| Hollandia (NL) | 2 |
| Szerbia (RS) | 2 |
| Izrael (IL) | 1 |
| Olaszország (IT) | 1 |
| Lettország (LV) | 1 |
| Új-Zéland (NZ) | 1 |
| Thaiföld (TH) | 1 |
| Törökország (TR) | 1 |
| Dél-Afrika (ZA) | 1 |
| n.a. | 51 |
| Megjelenés | Publikáció | Fájlletöltések |
|---|---|---|
| 2022 | Maia, N., Ibarluzea, N., Misra-Isrie, M., Koboldt, D., Marques, I., Soares, G., Santos, R., Marcelis, C., Keski-Filppula, R., Guitart, M., Gabau Vila, E., Lehman, A., Hickey, S., Mori, M., Terhal, P., Valenzuela, I., Lasa, -., Cueto-González, A., Chhouk, B., Yeh, R., Neil, J., Abu-Libde, B., Kleefstra, T., Elting, M., Császár, A., Kárteszi, J., Bessenyei, B., van Bokhoven, H., Jorge, P., van Hagen, J., de Brouwer, A.: Missense variants in 22 males with intellectual disability: From nonspecific symptoms to complete syndromes. Am. J. Med. Genet. A. 191 (1), 135-143, 2022. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/343409 Folyóirat-mutatók:
Q2 Genetics (2021) Q3 Genetics (clinical) (2021) | kiadói változat: 3 |
| 2020 | Ujfalusi, A., Nagy, O., Bessenyei, B., Lente, G., Kántor, I., Borbély, Á., Szakszon, K.: 22q13 microduplication syndrome in siblings with mild clinical phenotype: broadening the clinical and behavioral spectrum. Mol Syndromol. 11 (3), 146-152, 2020. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/281311 Folyóirat-mutatók:
Q3 Genetics Q3 Genetics (clinical) | post-print: 29 |
| 2014 | Szakszon, K., Balogh, E., Ujfalusi, A., Bessenyei, B., P. Szabó, G., Balogh, I., Oláh, É.: Ritka genetikai betegségek klinikai és genetikai diagnosztikájában szerzett tapasztalataink a kelet-magyarországi régióban (2007-2013). Orv. Hetil. 155 (9), 348-357, 2014. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/173126 Folyóirat-mutatók:
Q3 Medicine (miscellaneous) | pre-print: 1212 |
| 2006 | Ujfalusi, A., Balogh, E., Bessenyei, B., Hné Lukács, V., Oláh, É.: Korszerű genetikai vizsgálómódszerek a veleszületett rendellenességek diagnosztikájában. Gyermekorv. Továbbk. 5 (5), 301-305, 2006. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/258841 | kiadói változat: 13 |
| 2000 | Bessenyei, B., Urbán, L., Takács, I., Zeher, M., Szegedi, G., Semsei, I.: A t (14;18) transzlokáció jelenlétének kimutatása és diagnosztikus jelentősége a follicularis lymphoma minimális reziduális betegségében. Orv. Hetil. 141 (31), 1715-1719, 2000. Teljes szöveg: https://hdl.handle.net/2437/146471 Folyóirat-mutatók:
Q3 Medicine (miscellaneous) | pre-print: 33 |