Publication list
2021
Koczok, K.,
Horváth, L.,
Korade, Z.,
Mezei, Z.,
P. Szabó, G.,
Porter, N.,
Kovács, E.,
Mirnics, K.,
Balogh, I.:
Biochemical and Clinical Effects of Vitamin E Supplementation in Hungarian Smith-Lemli-Opitz Syndrome Patients.
Biomolecules. 11 (8), 1-11, 2021.
Journal metrics:
Q2 Biochemistry
Q2 Molecular Biology
2019
Madar, L.,
Szakszon, K.,
Pfliegler, G.,
P. Szabó, G.,
Brúgós, B.,
Ronen, N.,
Papp, J.,
Zahuczky, K.,
Szakos, E.,
Fekete, G.,
Oláh, É.,
Koczok, K.,
Balogh, I.:
FBN1 gene mutations in 26 Hungarian patients with suspected Marfan syndrome or related fibrillinopathies.
J. Biotechnol. 301 105-111, 2019.
Journal metrics:
Q1 Applied Microbiology and Biotechnology
Q2 Bioengineering
Q1 Biotechnology
Q1 Medicine (miscellaneous)
2018
Koczok, K.,
Merő, G.,
P. Szabó, G.,
Madar, L.,
Gombos, É.,
Ajzner, É.,
Mótyán, J.,
Hortobágyi, T.,
Balogh, I.:
A novel point mutation affecting Asn76 of dystrophin protein leads to dystrophinopathy.
Neuromusc. Disord. 28 (2), 129-136, 2018.
Journal metrics:
Q2 Genetics (clinical)
Q2 Neurology
Q1 Neurology (clinical)
Q1 Pediatrics, Perinatology and Child Health
2016
Balajthy, A.,
Pethő, Z.,
Somodi, S.,
Varga, Z.,
Péter, M.,
Vígh, L.,
P. Szabó, G.,
Paragh, G.,
Panyi, G.,
Hajdu, P.:
7-Dehydrocholesterol Modifies the Operation of Kv1.3 Channels in T Cells Isolated from Smith-Lemli-Opitz Syndrome Patients.
Biophys. J. 110 (3), 278a-279a, 2016.
Balajthy, A.,
Somodi, S.,
Pethő, Z.,
Péter, M.,
Varga, Z.,
P. Szabó, G.,
Paragh, G.,
Vígh, L.,
Panyi, G.,
Hajdu, P.:
7DHC-induced changes of Kv1.3 operation contributes to modified T cell function in Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Pflügers Arch. 468 (8), 1403-1418, 2016.
Journal metrics:
Q1 Clinical Biochemistry
Q1 Physiology
Q1 Physiology (medical)
Szabó, T.,
Ujfalusi, A.,
Bessenyei, B.,
P. Szabó, G.,
Szakszon, K.,
Balogh, I.,
Oláh, É.:
Torticollis in 15q11.2 Microdeletion Syndrome: a Rare Association in Angelman-like Syndromes.
J. Genet. Syndr. Gene Ther. 7 (3), 1-5, 2016.
2015
Koczok, K.,
Oláh, A.,
P. Szabó, G.,
Oláh, É.,
Török, O.,
Balogh, I.:
A koleszterin-bioszintézis veleszületett zavara: a Smith-Lemli-Opitz-szindróma.
Orv. hetil. 156 (42), 1695-1702, 2015.
Journal metrics:
Q3 Medicine (miscellaneous)
Lőrincz, H.,
Harangi, M.,
Oláh, A.,
P. Szabó, G.,
Fülöp, P.,
Somodi, S.,
Paragh, G.,
Seres, I.:
Altered lipid subfraction profile and impaired antioxidant defense of high-density lipoprotein in Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Pediatr. Res. 77 703-709, 2015.
Journal metrics:
Q1 Pediatrics, Perinatology and Child Health
Oláh, A.,
Koczok, K.,
P. Szabó, G.,
Varga, J.,
Balogh, I.,
Harangi, J.:
A veleszületett koleszterinhiány jellemző biomarkerei Smith-Lemli-Opitz-szindrómás betegekben és hordozókban.
Metabolizmus. 13 (3), 196-201, 2015.
2014
Lőrincz, H.,
Harangi, M.,
Oláh, A.,
P. Szabó, G.,
Somodi, S.,
Paragh, G.,
Seres, I.:
Altered distribution of lipid subfractions and decreased paraoxonase-1 activity in children with Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Atherosclerosis. 235 e57, 2014.
Szabó, T.,
Szakszon, K.,
P. Szabó, G.,
Balogh, E.,
Ujfalusi, A.,
Bessenyei, B.,
Bálint, B.,
Póliska, S.,
Oláh, É.:
Genotípus-fenotípus összefüggések vizsgálata három Angelman-szindrómás betegnél.
Gyermekgyógyászat. 65 (6), 391-398, 2014.
Szakszon, K.,
Balogh, E.,
Ujfalusi, A.,
Bessenyei, B.,
P. Szabó, G.,
Balogh, I.,
Oláh, É.:
Ritka genetikai betegségek klinikai és genetikai diagnosztikájában szerzett tapasztalataink a kelet-magyarországi régióban (2007-2013).
Orv. Hetil. 155 (9), 348-357, 2014.
Journal metrics:
Q3 Medicine (miscellaneous)
2013
Oláh, A.,
P. Szabó, G.,
Varga, J.,
Balogh, L.,
Csábi, G.,
Csákváry, V.,
Erwa, W.,
Balogh, I.:
Relation between biomarkers and clinical severity in patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Eur. J. Pediatr. 172 (5), 623-630, 2013.
2012
Balogh, I.,
Koczok, K.,
P. Szabó, G.,
Török, O.,
Hadzsiev, K.,
Csábi, G.,
Balogh, L.,
Dzsudzsák, E.,
Ajzner, É.,
Szabó, L.,
Csákváry, V.,
Oláh, A.:
Mutational spectrum of Smith-Lemli-Opitz syndrome patients in Hungary.
Mol Syndromol. 3 (5), 215-222, 2012.
Journal metrics:
Q2 Genetics
Q3 Genetics (clinical)
P. Szabó, G.,
Knegt, A.,
Ujfalusi, A.,
Balogh, E.,
Szabó, T.,
Oláh, É.:
Subtelomeric 6.7 Mb trisomy 10p and 5.6 Mb monosomy 21q detected by FISH and array-CGH in three related patients.
Am. J. Med. Genet. A. 158A (4), 869-876, 2012.
Journal metrics:
Q2 Genetics
Q2 Genetics (clinical)
2010
P. Szabó, G.,
Oláh, A.,
Kozak, L.,
Balogh, E.,
Nagy, A.,
Blahakova, I.,
Oláh, É.:
A patient with Smith-Lemli-Opitz syndrome: novel mutation of the DHCR7 gene and effects of therapy with simvastatin and cholesterol supplement.
Eur. J. Pediatr. 169 (1), 121-123, 2010.
P. Szabó, G.,
Bessenyei, B.,
Balogh, E.,
Ujfalusi, A.,
Szakszon, K.,
Oláh, É.:
Szubtelomerikus kromoszómaátrendeződések kimutatása idiopathiás mentális retardációban.
Orv. Hetil. 151 (27), 1091-1098, 2010.
Journal metrics:
Q3 Medicine (miscellaneous)
2003
Varga, A.,
Kisely, M.,
Balogh, E.,
P. Szabó, G.,
Nagy, B.:
Gége- és tracheafejlődési rendellenességek családi halmozódása.
Gyermekgyógyászat. 54 (5), 543-546, 2003.
2002
P. Szabó, G.,
Balogh, E.,
Jakab, Z.,
Germán, P.,
Bodnár, F.,
Kiss, A.,
Telek, B.,
Oláh, É.:
A citogenetikai vizsgálat és fluoreszcencia in situ hibridizáció párhuzamos alkalmazásának jelentősége krónikus granulocytás leukaemiában és myelodysplasiás szindrómában a 8-as triszómia és a 7-es monoszómia kimutatására.
Orv. Hetil. 143 (50), 2775-2779, 2002.
Journal metrics:
Q3 Medicine (miscellaneous)
updated: 2024-04-21, 01:06
