Kárteszi, J., Ziegler, A., Tihanyi, M., Elmont, B., Zhang, Y., Patócs, B., Molnár, M., Méhes, G., Wells, K., Jakus, R., Bessenyei, B., Ranatunga, W., Morava, É.: Compound heterozygous variants in MAPK8IP3 were detected in severe congenital hypotonia mimicking lethal spinal muscular atrophy.
Am. J. Med. Genet. A. 191 (9), 2428-2432, 2023.

Deák, A., Koczok, K., Bessenyei, B., Szűcs, Z., Madar, L., Csorba, G., Orosz, O., Laki, I., Halász, A., Marsal, G., Balogh, I.: A magyar Cystás Fibrosis Regiszter genetikai revíziója.
Orv. hetil. 163 (51), 2052-2059, 2022.

Andó, S., Koczok, K., Bessenyei, B., Balogh, I., Ujfalusi, A.: Cytogenetic Investigation of Infertile Patients in Hungary: a 10-Year Retrospective Study.
Genes. 13 (11), 1-13, 2022.

Szabó, T., Balogh, I., Ujfalusi, A., Szűcs, Z., Madar, L., Koczok, K., Bessenyei, B., Csürke, I., Szakszon, K.: Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: Cardiothoracic and Ectodermal Manifestations in Two Patients as Further Support of a Previous Observation on Phenotypic Overlap with RASopathies.
Genes. 13 (12), 1-13, 2022.

Bessenyei, B., Balogh, I., Mokánszki, A., Ujfalusi, A., Pfundt, R., Szakszon, K.: MED13L-related intellectual disability due to paternal germinal mosaicism.
Mol. Case Studies. 8 (1), 1-9, 2022.

Maia, N., Ibarluzea, N., Misra-Isrie, M., Koboldt, D., Marques, I., Soares, G., Santos, R., Marcelis, C., Keski-Filppula, R., Guitart, M., Gabau Vila, E., Lehman, A., Hickey, S., Mori, M., Terhal, P., Valenzuela, I., Lasa, -., Cueto-González, A., Chhouk, B., Yeh, R., Neil, J., Abu-Libde, B., Kleefstra, T., Elting, M., Császár, A., Kárteszi, J., Bessenyei, B., van Bokhoven, H., Jorge, P., van Hagen, J., de Brouwer, A.: Missense MED12 variants in 22 males with intellectual disability: From nonspecific symptoms to complete syndromes.
Am. J. Med. Genet. A. 191 (1), 135-143, 2022.

Ujfalusi, A., Nagy, O., Bessenyei, B., Lente, G., Kántor, I., Borbély, Á., Szakszon, K.: 22q13 microduplication syndrome in siblings with mild clinical phenotype: broadening the clinical and behavioral spectrum.
Mol Syndromol. 11 (3), 146-152, 2020.

Bessenyei, B., Mokánszki, A., Nagy, O., Szakszon, K., Zimmermann, A., Zombor, M., Horváth, E., Ujfalusi, A., Balogh, I., Sztriha, L.: Genetic investigation of the LIS1, DCX and TUBA1A genes in patients with lissencephaly.
Eur. J. Hum. Genet. 27 286, 2019.

Szabó, T., Ujfalusi, A., Bessenyei, B., P. Szabó, G., Szakszon, K., Balogh, I., Oláh, É.: Torticollis in 15q11.2 Microdeletion Syndrome: a Rare Association in Angelman-like Syndromes.
J. Genet. Syndr. Gene Ther. 7 (3), 1-5, 2016.

Bessenyei, B., Nagy, A., Szakszon, K., Mokánszki, A., Balogh, E., Ujfalusi, A., Tihanyi, M., Novák, L., Bognár, L., Oláh, É.: Clinical and genetic characteristics of craniosynostosis in Hungary.
Am. J. Med. Genet. A. 167A (12), 2985-2991, 2015.

Oláh, É., Bessenyei, B., Kun, I., Németh, K.: Mendeli öröklődésű kórképek.
In: Klinikai genetika / Oláh Éva, Medicina Könyvkiadó Zrt., Budapest, 239-265, 2015. ISBN: 9789632265407

Bessenyei, B., Oláh, É.: A craniosynostosis klinikai és genetikai jellemzői.
Orv. Hetil. 155 (9), 341-347, 2014.

Szabó, T., Szakszon, K., P. Szabó, G., Balogh, E., Ujfalusi, A., Bessenyei, B., Bálint, B., Póliska, S., Oláh, É.: Genotípus-fenotípus összefüggések vizsgálata három Angelman-szindrómás betegnél.
Gyermekgyógyászat. 65 (6), 391-398, 2014.

Szakszon, K., Balogh, E., Ujfalusi, A., Bessenyei, B., P. Szabó, G., Balogh, I., Oláh, É.: Ritka genetikai betegségek klinikai és genetikai diagnosztikájában szerzett tapasztalataink a kelet-magyarországi régióban (2007-2013).
Orv. Hetil. 155 (9), 348-357, 2014.

Bessenyei, B., Tihanyi, M., Hartwig, M., Szakszon, K., Oláh, É.: Variable expressivity of Pfeiffer syndrome in a family with FGFR1 p.Pro252Arg mutation.
Am. J. Med. Genet. A. 164A (12), 3176-3179, 2014.

Bessenyei, B., Nagy, A., Balogh, E., Novák, L., Bognár, L., Knegt, A., Oláh, É.: Achondroplasia with multiple-suture craniosynostosis: a report of a new case of this rare association.
Am. J. Med. Genet. A. 161 (10), 2641-2644, 2013.

Ujfalusi, A., Balogh, E., Bessenyei, B., Oláh, É.: Monoszómiás kariotípus jelentősége akut myeloid leukaemiában.
Hematológia-Transzfuziológia. Suppl. 46 (Suppl.), 123-124, 2013.

Cunningham, M., Romitti, P., Justice, C., Wilson, A., Roscioli, T., Oláh, É., Bessenyei, B., Passos-Bueno, M., Wollnik, B., Wilkie, A., Boyadjiev Boyd, S., International Craniosynostosis Consortium: Clinical and molecular characterization of non-syndromic craniosynostosis: an International Consortium Approach.
In: Annual Meeting of The American Society of Human Genetics / [ed. by American Society of Human Genetics], American Society of Human Genetics, San Francisco, , 2012.

Mokánszki, A., Körhegyi, I., Szabó, N., Bereg, E., Gergev, G., Balogh, E., Bessenyei, B., Sümegi, A., Morris-Rosendahl, D., Sztriha, L., Oláh, É.: Lissencephaly and Band Heterotopia: LIS1, TUBA1A, and DCX Mutations in Hungary.
J. Child Neurol. 27 (12), 1534-1540, 2012.

Szakszon, K., Berényi, E., Jakab, A., Bessenyei, B., Balogh, E., Köbling, T., Szilvássy, J., Knegt, A., Oláh, É.: Blepharophimosis mental retardation syndrome Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson type - New findings with neuroimaging.
Am. J. Med. Genet. A. 155 (3), 634-637, 2011.

Bessenyei, B., Ujfalusi, A., Balogh, E., Oláh, É., Szegedi, I., Kiss, C.: Jumping translocation of chromosome 1q associated with good clinical outcome in a case of Burkitt leukemia.
Cancer Genet. Cytogenet. 204 (4), 207-210, 2011.

Demuth, I., Dutrannoy, V., Marques, W., Neitzel, H., Schindler, D., Dimova, P., Chrzanowska, K., Bojinova, V., Gregorek, H., Graul-Neumann, L., Moers, A., Schulze, I., Nicke, M., Bora, E., Cankaya, T., Oláh, É., Kiss, C., Bessenyei, B., Szakszon, K., Gruber-Sedlmayr, U., Kroisel, P., Sodia, S., Goecke, T., Dörk, T., Digweed, M., Sperling, K., Sá, J., Lourenco, C., Varon, R.: New mutations in the ATM gene and clinical data of 25 AT patients.
Neurogenetics. 12 (4), 273-282, 2011.

Ujfalusi, A., Bessenyei, B., Balogh, E., Oláh, É.: CLL-es betegek interfázisú FISH-vizsgálata.
Hematológia-Transzfuziológia. Suppl. 43 (Suppl.), 63, 2010.

P. Szabó, G., Bessenyei, B., Balogh, E., Ujfalusi, A., Szakszon, K., Oláh, É.: Szubtelomerikus kromoszómaátrendeződések kimutatása idiopathiás mentális retardációban.
Orv. Hetil. 151 (27), 1091-1098, 2010.

Kovács, M., Alexy, M., Kováts, -., Anghelyi, A., Vaszari, Z., Halmen, M., Bessenyei, B., Bognár, L.: Apert-szindróma hátterében igazolt FGFR2 génmutáció.
Gyermekgyógyászat. 59 (2), 104-108, 2008.