You are here

Bessenyei Beáta

Bessenyei Beáta

Bessenyei Beáta
Name: Bessenyei Beáta
Other profiles: Google Scholar, MTMT

Publication list

Uploaded publications:
43
Publications in DEA:
41
OA:
8
Date range:
1998-2023
2023
  1. Kárteszi, J., Ziegler, A., Tihanyi, M., Elmont, B., Zhang, Y., Patócs, B., Molnár, M., Méhes, G., Wells, K., Jakus, R., Bessenyei, B., Ranatunga, W., Morava, É.: Compound heterozygous variants in MAPK8IP3 were detected in severe congenital hypotonia mimicking lethal spinal muscular atrophy.
    Am. J. Med. Genet. A. 191 (9), 2428-2432, 2023.
    Journal metrics:
    Q2 Genetics
    Q3 Genetics (clinical)
2022
  1. Deák, A., Koczok, K., Bessenyei, B., Szűcs, Z., Madar, L., Csorba, G., Orosz, O., Laki, I., Halász, A., Marsal, G., Balogh, I.: A magyar Cystás Fibrosis Regiszter genetikai revíziója.
    Orv. hetil. 163 (51), 2052-2059, 2022.
    Journal metrics:
    Q4 Medicine (miscellaneous)
  2. Bessenyei, B., Balogh, I., Mokánszki, A., Ujfalusi, A., Pfundt, R., Szakszon, K.: MED13L-related intellectual disability due to paternal germinal mosaicism.
    Mol. Case Studies. 8 (1), 1-9, 2022.
    Journal metrics:
    Q2 Biochemistry
    Q2 Genetics
    Q2 Genetics (clinical)
    Q2 Molecular Medicine
  3. Maia, N., Ibarluzea, N., Misra-Isrie, M., Koboldt, D., Marques, I., Soares, G., Santos, R., Marcelis, C., Keski-Filppula, R., Guitart, M., Gabau Vila, E., Lehman, A., Hickey, S., Mori, M., Terhal, P., Valenzuela, I., Lasa, -., Cueto-González, A., Chhouk, B., Yeh, R., Neil, J., Abu-Libde, B., Kleefstra, T., Elting, M., Császár, A., Kárteszi, J., Bessenyei, B., van Bokhoven, H., Jorge, P., van Hagen, J., de Brouwer, A.: Missense MED12 variants in 22 males with intellectual disability: From nonspecific symptoms to complete syndromes.
    Am. J. Med. Genet. A. 191 (1), 135-143, 2022.
    Journal metrics:
    Q2 Genetics
    Q3 Genetics (clinical)
2020
  1. Ujfalusi, A., Nagy, O., Bessenyei, B., Lente, G., Kántor, I., Borbély, Á., Szakszon, K.: 22q13 microduplication syndrome in siblings with mild clinical phenotype: broadening the clinical and behavioral spectrum.
    Mol Syndromol. 11 (3), 146-152, 2020.
    Journal metrics:
    Q3 Genetics
    Q3 Genetics (clinical)
2019
2016
2015
  1. Bessenyei, B., Nagy, A., Szakszon, K., Mokánszki, A., Balogh, E., Ujfalusi, A., Tihanyi, M., Novák, L., Bognár, L., Oláh, É.: Clinical and genetic characteristics of craniosynostosis in Hungary.
    Am. J. Med. Genet. A. 167A (12), 2985-2991, 2015.
    Journal metrics:
    Q2 Genetics
    Q3 Genetics (clinical)
  2. Oláh, É., Bessenyei, B., Kun, I., Németh, K.: Mendeli öröklődésű kórképek.
    In: Klinikai genetika / Oláh Éva, Medicina Könyvkiadó Zrt., Budapest, 239-265, 2015. ISBN: 9789632265407
2014
  1. Bessenyei, B., Oláh, É.: A craniosynostosis klinikai és genetikai jellemzői.
    Orv. Hetil. 155 (9), 341-347, 2014.
    Journal metrics:
    Q3 Medicine (miscellaneous)
  2. Bessenyei, B., Tihanyi, M., Hartwig, M., Szakszon, K., Oláh, É.: Variable expressivity of Pfeiffer syndrome in a family with FGFR1 p.Pro252Arg mutation.
    Am. J. Med. Genet. A. 164A (12), 3176-3179, 2014.
    Journal metrics:
    Q2 Genetics
    Q2 Genetics (clinical)
2013
  1. Bessenyei, B., Nagy, A., Balogh, E., Novák, L., Bognár, L., Knegt, A., Oláh, É.: Achondroplasia with multiple-suture craniosynostosis: a report of a new case of this rare association.
    Am. J. Med. Genet. A. 161 (10), 2641-2644, 2013.
    Journal metrics:
    Q2 Genetics
    Q2 Genetics (clinical)
  2. Ujfalusi, A., Balogh, E., Bessenyei, B., Oláh, É.: Monoszómiás kariotípus jelentősége akut myeloid leukaemiában.
    Hematológia-Transzfuziológia. Suppl. 46 (Suppl.), 123-124, 2013.
2012
  1. Cunningham, M., Romitti, P., Justice, C., Wilson, A., Roscioli, T., Oláh, É., Bessenyei, B., Passos-Bueno, M., Wollnik, B., Wilkie, A., Boyadjiev Boyd, S., International Craniosynostosis Consortium: Clinical and molecular characterization of non-syndromic craniosynostosis: an International Consortium Approach.
    In: Annual Meeting of The American Society of Human Genetics / [ed. by American Society of Human Genetics], American Society of Human Genetics, San Francisco, , 2012.
  2. Mokánszki, A., Körhegyi, I., Szabó, N., Bereg, E., Gergev, G., Balogh, E., Bessenyei, B., Sümegi, A., Morris-Rosendahl, D., Sztriha, L., Oláh, É.: Lissencephaly and Band Heterotopia: LIS1, TUBA1A, and DCX Mutations in Hungary.
    J. Child Neurol. 27 (12), 1534-1540, 2012.
    Journal metrics:
    Q2 Neurology (clinical)
    Q2 Pediatrics, Perinatology and Child Health
2011
  1. Szakszon, K., Berényi, E., Jakab, A., Bessenyei, B., Balogh, E., Köbling, T., Szilvássy, J., Knegt, A., Oláh, É.: Blepharophimosis mental retardation syndrome Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson type - New findings with neuroimaging.
    Am. J. Med. Genet. A. 155 (3), 634-637, 2011.
    Journal metrics:
    Q2 Genetics
    Q2 Genetics (clinical)
  2. Bessenyei, B., Ujfalusi, A., Balogh, E., Oláh, É., Szegedi, I., Kiss, C.: Jumping translocation of chromosome 1q associated with good clinical outcome in a case of Burkitt leukemia.
    Cancer Genet. Cytogenet. 204 (4), 207-210, 2011.
    Journal metrics:
    Q3 Cancer Research
    Q3 Genetics
    Q3 Molecular Biology
  3. Demuth, I., Dutrannoy, V., Marques, W., Neitzel, H., Schindler, D., Dimova, P., Chrzanowska, K., Bojinova, V., Gregorek, H., Graul-Neumann, L., Moers, A., Schulze, I., Nicke, M., Bora, E., Cankaya, T., Oláh, É., Kiss, C., Bessenyei, B., Szakszon, K., Gruber-Sedlmayr, U., Kroisel, P., Sodia, S., Goecke, T., Dörk, T., Digweed, M., Sperling, K., Sá, J., Lourenco, C., Varon, R.: New mutations in the ATM gene and clinical data of 25 AT patients.
    Neurogenetics. 12 (4), 273-282, 2011.
    Journal metrics:
    Q2 Cellular and Molecular Neuroscience
    Q1 Genetics
    Q1 Genetics (clinical)
2010
  1. Ujfalusi, A., Bessenyei, B., Balogh, E., Oláh, É.: CLL-es betegek interfázisú FISH-vizsgálata.
    Hematológia-Transzfuziológia. Suppl. 43 (Suppl.), 63, 2010.
  2. P. Szabó, G., Bessenyei, B., Balogh, E., Ujfalusi, A., Szakszon, K., Oláh, É.: Szubtelomerikus kromoszómaátrendeződések kimutatása idiopathiás mentális retardációban.
    Orv. Hetil. 151 (27), 1091-1098, 2010.
    Journal metrics:
    Q3 Medicine (miscellaneous)
2008
  1. Kovács, M., Alexy, M., Kováts, -., Anghelyi, A., Vaszari, Z., Halmen, M., Bessenyei, B., Bognár, L.: Apert-szindróma hátterében igazolt FGFR2 génmutáció.
    Gyermekgyógyászat. 59 (2), 104-108, 2008.
Show all
updated: 2024-07-14, 02:19

SCImago quartiles of
scientific journal articles

Number of scientific articles: 36
Q1/D1 1 (2.8%)
Q1 5 (13.9%)
Q2 11 (30.6%)
Q3 8 (22.2%)
Q4 1 (2.8%)
N/A 11 (30.6%)
-
OK

SCImago subject areas and categories

Medicine (24)
Genetics (clinical) (11)
Medicine (miscellaneous) (10)
Geriatrics and Gerontology (2)
Dermatology (1)
Hematology (1)
Neurology (clinical) (1)
Pediatrics, Perinatology and Child Health (1)
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (14)
Genetics (12)
Aging (2)
Biochemistry (1)
Cancer Research (1)
Molecular Biology (1)
Molecular Medicine (1)
Immunology and Microbiology (1)
Immunology (1)
Neuroscience (1)
Cellular and Molecular Neuroscience (1)
Nursing (1)
Gerontology (1)

Genre chart

Year chart

Language chart

iDEa co-authors

Show more

Other co-authors

Show more
Szabó Tímea Margit
Borbély Ádám János
Boyadjiev Boyd, Simeon
Chrzanowska, Krystyna H.
Cueto-González, Anna Maria
Cunningham, Michael L.
de Brouwer, Arjan P. M.
Dutrannoy, Véronique
Gabau Vila, Elisabeth
Graul-Neumann, Luitgard M.
Gruber-Sedlmayr, Ursula
Keski-Filppula, Riikka
Kováts-Szabó Erzsébet
Kroisel, Peter Michael
Lasa-Aranzasti, Amaia
Lourenco, Charles Marques
Molnár Mária Judit
Morris-Rosendahl, Deborah J.
Passos-Bueno, Maria Rita
van Hagen, Johanna M.
Wilson, Alexander F.