Csók, Á., Micsik, T., Magyar, Z., Tornóczky, T., Kuthi, L., Nishi, Y., Soltész, B., Szirák, K., Balogh, I., Buglyó, G.: Assessing the potential of miRNA biomarkers for the differential diagnosis of Wilms' tumor and diffuse hyperplastic perilobar nephroblastomatosis.
Eur. J. Hum. Genet. 32 (S1), 553, 2024.

Feró, O., Varga, D., Nagy, É., Karányi, Z., Sipos, É., Engelhardt, J., Török, N., Balogh, I., Vető, B., Liko, I., Fóthi, Á., Szabó, Z., Halmos, G., Vécsei, L., Arányi, T., Székvölgyi, L.: DNA methylome, R-loop and clinical exome profiling of patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
Sci Data. 11 (1), 1-12, 2024.

Csók, Á., Micsik, T., Magyar, Z., Tornóczky, T., Kuthi, L., Nishi, Y., Szirák, K., Csóka, M., Ottóffy, G., Soltész, B., Balogh, I., Buglyó, G.: Alterations of miRNA Expression in Diffuse Hyperplastic Perilobar Nephroblastomatosis: Mapping the Way to Understanding Wilms' Tumor Development and Differential Diagnosis.
Int. J. Mol. Sci. 24 (10), 1-16, 2023.

Balogh, I., Antal-Szalmás, P.: Anyagcsere rendellenességek molekuláris genetikai diagnosztikája.
In: Laboratóriumi Diagnosztikai Gyakorlatok. Szerk.: Kappelmayer János, Debreceni Egyetemi Kiadó, Debrecen, 11-19, 2023.

Sira, L., Zsíros, N., Bidiga, L., Barna, S., Kanyári, Z., Nagy, E., Guillaume, N., Wild, D., Molnárné Rázsó, K., Andó, S., Balogh, I., Nagy, E., Balogh, Z.: Case report: Metastatic pancreatic neuroendocrine tumour associated with portal vein thrombosis; successful management with subsequent pregnancies.
Front Endocrinol (Lausanne). 14 1-7, 2023.

Márton, É., Beke-Varga, A., Penyige, A., Hádáné Birkó, Z., Balogh, I., Nagy, B., Szilágyi, M.: Comparative Analysis of Transcriptomic Changes including mRNA and microRNA Expression Induced by the Xenoestrogens Zearalenone and Bisphenol A in Human Ovarian Cells.
Toxins. 15 (2), 1-22, 2023.

Madar, L., Majoros, V., Szűcs, Z., Nagy, O., Babicz, T., Butz, H., Patócs, A., Balogh, I., Koczok, K.: Double Heterozygosity for Rare Deleterious Variants in the BRCA1 and BRCA2 Genes in a Hungarian Patient with Breast Cancer.
Int. J. Mol. Sci. 24 (20), 1-7, 2023.

Pócsi, M., Fejes, Z., Bene, Z., Nagy, A., Balogh, I., Amaral, M., Macek, J., Nagy, B.: Human epididymis protein 4 (HE4) plasma concentration inversely correlates with the improvement of cystic fibrosis lung disease in p.Phe508del-CFTR homozygous cases treated with the CFTR modulator lumacaftor/ivacaftor combination.
J. Cyst. Fibros. 22 (6), 1085-1092, 2023.

Balogh, I., Antal-Szalmás, P.: Molecular genetic diagnosis of inherited diseases.
In: Practicals is Laboratory Medicine. Ed.: Kappelmayer János, Debreceni Egyetemi Kiadó, Debrecen, 11-19, 2023.

Xue, A., Lénárt, I., Kincs, J., Szabó, H., Párniczky, A., Balogh, I., Deák, A., Monostori, P., Hegedűs, K., Szabó, A., Szatmári, I.: Neonatal Screening for Cystic Fibrosis in Hungary-First-Year Experiences.
Int. J. Neonatal Screen. 9 (3), 1-10, 2023.

Gombos, G., Németh, N., Pös, O., Styk, J., Buglyó, G., Szemes, T., Danihel, L., Nagy, B., Balogh, I., Soltész, B.: New Possible Ways to Use Exosomes in Diagnostics and Therapy via JAK/STAT Pathways.
Pharmaceutics. 15 (7), 1-17, 2023.

Balogh, I.: A habituális vetélés hátterében kimutatható genetikai eltérések.
In: Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Szerk.: Beke Artúr, Akadémiai Kiadó, Budapest, 136-143, 2022. ISBN: 9789634547198

Deák, A., Koczok, K., Bessenyei, B., Szűcs, Z., Madar, L., Csorba, G., Orosz, O., Laki, I., Halász, A., Marsal, G., Balogh, I.: A magyar Cystás Fibrosis Regiszter genetikai revíziója.
Orv. hetil. 163 (51), 2052-2059, 2022.

Zsíros, N., Paragh, G., Balogh, I., Harangi, M.: A MODY jelentősége a diabéteszes betegek ellátásában: irodalmi áttekintés egy eset kapcsán.
Metabolizmus. 20 (2), 51-58, 2022.

Szűcs, Z., Pinti, É., Haltrich, I., Pálné, S., Nagy, T., Barta, E., Méhes, G., Bidiga, L., Török, O., Ujfalusi, A., Koczok, K., Balogh, I.: An Ultra-Rare Manifestation of an X-Linked Recessive Disorder: duchenne Muscular Dystrophy in a Female Patient.
Int. J. Mol. Sci. 23 (21), 1-15, 2022.

Berta, E., Zsíros, N., Bodor, M., Balogh, I., Lőrincz, H., Paragh, G., Harangi, M.: Clinical Aspects of Genetic and Non-Genetic Cardiovascular Risk Factors in Familial Hypercholesterolemia.
Genes. 13 (7), 1-19, 2022.

Andó, S., Koczok, K., Bessenyei, B., Balogh, I., Ujfalusi, A.: Cytogenetic Investigation of Infertile Patients in Hungary: a 10-Year Retrospective Study.
Genes. 13 (11), 1-13, 2022.

Madar, L., Juhász, L., Szűcs, Z., Kerkovits, L., Harangi, M., Balogh, I.: Establishing the Mutational Spectrum of Hungarian Patients with Familial Hypercholesterolemia.
Genes. 13 (1), 1-13, 2022.

Szabó, T., Balogh, I., Ujfalusi, A., Szűcs, Z., Madar, L., Koczok, K., Bessenyei, B., Csürke, I., Szakszon, K.: Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: Cardiothoracic and Ectodermal Manifestations in Two Patients as Further Support of a Previous Observation on Phenotypic Overlap with RASopathies.
Genes. 13 (12), 1-13, 2022.

Bessenyei, B., Balogh, I., Mokánszki, A., Ujfalusi, A., Pfundt, R., Szakszon, K.: MED13L-related intellectual disability due to paternal germinal mosaicism.
Mol. Case Studies. 8 (1), 1-9, 2022.

Horváth, O., Reusz, G., Goda, V., Kelen, K., Balogh, I., Kardos, M., Kállay, K., Cseh, Á., Szabó, A., Kriván, G.: Non-lupus full-house nephropathy-immune dysregulation as a rare cause of pediatric nephrotic syndrome: answers.
Pediatr. Nephrol. 37 (5), 1053-1056, 2022.

Beke-Varga, A., Márton, É., Markovics, A., Penyige, A., Balogh, I., Nagy, B., Szilágyi, M.: Suppressing the PI3K/AKT Pathway by miR-30d-5p Mimic Sensitizes Ovarian Cancer Cells to Cell Death Induced by High-Dose Estrogen.
Biomedicines. 10 (9), 1-19, 2022.

Soltész, B., Buglyó, G., Németh, N., Szilágyi, M., Pös, O., Szemes, T., Balogh, I., Nagy, B.: The Role of Exosomes in Cancer Progression.
Int. J. Mol. Sci. 23 (1), 1-19, 2022.

Gaál, Z., Szűcs, Z., Kántor, I., Luczay, A., Tóth, -., Benn, O., Felszeghy, E., Karádi, Z., Madar, L., Balogh, I.: A Comprehensive Analysis of Hungarian MODY Patients-Part I: Gene Panel Sequencing Reveals Pathogenic Mutations in HNF1A, HNF1B, HNF4A, ABCC8 and INS Genes.
Life (Basel). 11 (755), 1-13, 2021.

Gaál, Z., Szűcs, Z., Kántor, I., Luczay, A., Tóth, -., Benn, O., Felszeghy, E., Karádi, Z., Madar, L., Balogh, I.: A Comprehensive Analysis of Hungarian MODY Patients-Part II: glucokinase MODY Is the Most Prevalent Subtype Responsible for about 70% of Confirmed Cases.
Life (Basel). 11 (8), 1-20, 2021.

Koczok, K., Horváth, L., Korade, Z., Mezei, Z., P. Szabó, G., Porter, N., Kovács, E., Mirnics, K., Balogh, I.: Biochemical and Clinical Effects of Vitamin E Supplementation in Hungarian Smith-Lemli-Opitz Syndrome Patients.
Biomolecules. 11 (8), 1-11, 2021.

Nádró, B., Juhász, L., Jalil, M., Balogh, I., Paragh, G., Harangi, M.: Characterization of dyslipidemic patients with apolipoprotein E 2/2 genotype.
Atherosclerosis. 331 e181, 2021.

Bene, Z., Fejes, Z., Szántó, G., Fenyvesi, F., Váradi, J., Clarke, L., Panyi, G., Macek, J., Amaral, M., Balogh, I., Nagy, B.: Enhanced Expression of Human Epididymis Protein 4 (HE4) Reflecting Pro-Inflammatory Status Is Regulated by CFTR in Cystic Fibrosis Bronchial Epithelial Cells.
Front. Pharmacol. 12 1-16, 2021.

Szűcs, Z., Fitala, R., Nyuzó, Á., Fodor, K., Czemmel, É., Vrancsik, N., Bessenyei, M., Szabó, T., Szakszon, K., Balogh, I.: Four New Cases of Hypomyelinating Leukodystrophy Associated with the UFM1 c.-155_-153delTCA Founder Mutation in Pediatric Patients of Roma Descent in Hungary.
Genes. 12 (9), 1-13, 2021.

Salamon, A., Zádori, D., Ujfalusi, A., Szpisjak, L., Lukács, M., Bihari, B., Szépfalusi, N., Németh, V., Maróti, Z., Horváth, E., Balogh, I., Bereczki, C., Klivényi, P., Kalmár, T.: Hereditary and non-hereditary etiologies associated with extensive brain calcification: case series.
Metab. Brain Dis. 36 (7), 2131-2139, 2021.

Kaucsár, T., Jávorszky, E., Antal, V., Madar, L., Balogh, I., Tory, K.: Vese-coloboma szindróma: PAX2 mutáció nyomában.
Gyermekgyógyászat 72 (3), 225-225, 2021.

Mokánszki, A., Molnár, Z., Tóthné Varga, E., Bodnár, B., Jakab, A., Bálint, B., Balogh, I.: Altered microRNAs expression levels of sperm and seminal plasma in patients with infertile ejaculates compared with normozoospermic males.
Hum. Fertil. (Camb). 23 (4), 246-255, 2020.

Juhász, L., Balogh, I., Madar, L., Kovács, B., Harangi, M.: A Rare Double Heterozygous Mutation in Low-Density Lipoprotein Receptor and Apolipoprotein B-100 Genes in a Severely Affected Familial Hypercholesterolaemia Patient.
Cureus. 12 (12), 1-5, 2020.

Bene, Z., Fejes, Z., Macek, J., Amaral, M., Balogh, I., Nagy, B.: Laboratory biomarkers for lung disease severity and progression in cystic fibrosis.
Clin. Chim. Acta. 508 277-286, 2020.

Losonczy, G., Orosz, O., Vajas, A., Takács, L., Csutak, A., Fodor, M., Kolozsvári, B., Resch, M., Sényi, K., Lesch, B., Szabó, V., Berta, A., Balogh, I.: Nagyfokú rövidlátás és időskori progresszív csapdisztrófia kialakulása az opszin gén 3-as exonjában található haplotípusok következtében.
Szemészet. 157 (2), 156-163, 2020.

Nagy, O., Szakszon, K., Biró, B., Mogyorósy, G., Nagy, D., Nagy, B., Balogh, I., Ujfalusi, A.: Copy number variants detection by microarray and multiplex ligation-dependent probe amplification in congenital heart diseases.
J. Biotechnol. 299 86-95, 2019.

Madar, L., Szakszon, K., Pfliegler, G., P. Szabó, G., Brúgós, B., Ronen, N., Papp, J., Zahuczky, K., Szakos, E., Fekete, G., Oláh, É., Koczok, K., Balogh, I.: FBN1 gene mutations in 26 Hungarian patients with suspected Marfan syndrome or related fibrillinopathies.
J. Biotechnol. 301 105-111, 2019.

Bessenyei, B., Mokánszki, A., Nagy, O., Szakszon, K., Zimmermann, A., Zombor, M., Horváth, E., Ujfalusi, A., Balogh, I., Sztriha, L.: Genetic investigation of the LIS1, DCX and TUBA1A genes in patients with lissencephaly.
Eur. J. Hum. Genet. 27 286, 2019.

Nagy, B., Bene, Z., Fejes, Z., Heltshe, S., Reid, D., Ronan, N., McCarthy, Y., Smith, D., Nagy, A., Joseloff, E., Balla, G., Kappelmayer, J., Macek, J., Bell, S., Plant, B., Amaral, M., Balogh, I.: Human epididymis protein 4 (HE4) levels inversely correlate with lung function improvement (delta FEV1) in cystic fibrosis patients receiving ivacaftor treatment.
J. Cyst. Fibros. 18 (2), 271-277, 2019.

Gaál, Z., Balogh, I.: Monogenic Forms of Diabetes Mellitus.
In: Genetics of Endocrine Diseases and Syndromes. Eds.: Igaz Péter, Patócs Attila, Springer Nature Switzerland, Cham, 385-416, 2019.

Heard, J., Bellettato, C., van Lingen, C., Scarpa, M., Balogh, I., MetabERN collaboration group: Research activity and capability in the European reference network MetabERN.
Orphanet J. Rare Dis. 14 (1), 1-9, 2019.

Koczok, K., Gurumurthy, C., Balogh, I., Korade, Z., Mirnics, K.: Subcellular localization of sterol biosynthesis enzymes.
J. Mol. Histol. 50 (1), 63-73, 2019.

Nagy, O., Kárteszi, J., Hartwig, M., Bertalan, R., Jávorszky, E., Erhardt, É., Patócs, A., Tornóczky, T., Balogh, I., Ujfalusi, A.: The importance of the multiplex ligation-dependent probe amplification in the identification of a novel two-exon deletion of the NR5A1 gene in a patient with 46,XY differences of sex development.
Mol. Biol. Rep. 46 (5), 5595-5601, 2019.

Ivády, G., Madar, L., Dzsudzsák, E., Koczok, K., Kappelmayer, J., Krulisova, V., Macek, J., Horváth, A., Balogh, I.: Analytical parameters and validation of homopolymer detection in a pyrosequencing-based next generation sequencing system.
BMC Genomics. 19 1-8, 2018.

Koczok, K., Merő, G., P. Szabó, G., Madar, L., Gombos, É., Ajzner, É., Mótyán, J., Hortobágyi, T., Balogh, I.: A novel point mutation affecting Asn76 of dystrophin protein leads to dystrophinopathy.
Neuromusc. Disord. 28 (2), 129-136, 2018.

Szabó, T., Orosz, P., Balogh, E., Jávorszky, E., Máttyus, I., Bereczki, C., Maróti, Z., Kalmár, T., Szabó, A., Reusz, G., Várkonyi, I., Marián, E., Gombos, É., Orosz, O., Madar, L., Balla, G., Kappelmayer, J., Tory, K., Balogh, I.: Comprehensive genetic testing in children with a clinical diagnosis of ARPKD identifies phenocopies.
Pediatr. Nephrol. 33 (10), 1713-1721, 2018.

Mokánszki, A., Ujfalusi, A., Gombos, É., Balogh, I.: Examination of Y-Chromosomal Microdeletions and Partial Microdeletions in Idiopathic Infertility in East Hungarian Patients.
J. Hum. Reprod. Sci. 11 (4), 329-336, 2018.

Koczok, K., Gombos, É., Madar, L., Török, O., Balogh, I.: Interfering effect of maternal cell contamination on invasive prenatal molecular genetic testing.
Prenat. Diagn. 38 (9), 713-719, 2018.

Orosz, O., Fodor, M., Balogh, I., Losonczy, G.: Relative anterior microphthalmos in oculodentodigital dysplasia.
Indian J. Ophthalmol. 66 (2), 334-336, 2018.

Nagy, B., Nagy, B., Kappelmayer, J., Balogh, I.: A humán epididymis protein 4 vizsgálatának labordiagnosztikai jelentőséges cystás fibrosisban: kezdeti eredmények.
Mucovis. Hung. 3 (1), 99-105, 2017.

Nemes, J., Farkas, G., Balogh, I., Papp, J., Simon, M., Horváth, Z.: A sugárterápia modern verifikációs eljárásai.
Magyar Onkol. 61 (1), 37, 2017.

Molnár, Z., Balogh, L., Kappelmayer, J., Madar, L., Gombos, É., Balogh, I.: Congenital hyperinsulinism caused by a de novo mutation in the ABCC8 gene: a case report.
eJIFCC. 8 (28), 85-91, 2017.

Zádori, D., Szpisjak, L., Madar, L., Varga, V., Csányi, B., Bencsik, K., Balogh, I., Harangi, M., Kereszty, É., Vécsei, L., Klivényi, P.: Different phenotypes in identical twins with cerebrotendinous xanthomatosis: case series.
Neurol. Sci. 38 (3), 481-483, 2017.

Orosz, O., Rajta, I., Vajas, A., Takács, L., Csutak, A., Fodor, M., Kolozsvári, B., Resch, M., Sényi, K., Lesch, B., Szabó, V., Berta, A., Balogh, I., Losonczy, G.: Myopia and Late-Onset Progressive Cone Dystrophy Associate to LVAVA/MVAVA Exon 3 Interchange Haplotypes of Opsin Genes on Chromosome X.
Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 58 (3), 1834-1842, 2017.

Losonczy, G., Orosz, O., Vajas, A., Takács, L., Csutak, A., Kolozsvári, B., Fodor, M., Resch, M., Sényi, K., Lesch, B., Balogh, I., Szabó, V., Berta, A.: Nem-szindrómás myopia vagy más betegség?.
Szemészet. 154 50-51, 2017.

Orosz, P., Durányik, M., Biró, E., Körhegyi, I., Balogh, I., Szabó, T.: Question of Prophylactic Anticoagulation in Steroid Sensitive Nephrotic Syndrome: rare Complication in Pediatrics.
J. Pediatr. & Child Health Care. 2 (1), 1-3, 2017.

Korade, Z., Genaro-Mattos, T., Tallman, K., Liu, W., Garbett, K., Koczok, K., Balogh, I., Mirnics, K., Porter, N.: Vulnerability of DHCR7+/- mutation carriers to aripiprazole and trazodone exposure.
J. Lipid Res. 58 (11), 2139-2146, 2017.

Mizzi, C., Dalabira, E., Kumuthini, J., Dzimiri, N., Balogh, I., Başak, N., Böhm, R., Borg, J., Borgiani, P., Bozina, N., Bruckmueller, H., Burzynska, B., Carracedo, A., Cascorbi, I., Deltas, C., Dolzan, V., Fenech, A., Grech, G., Kasiulevicius, V., Kádaši, L., Kučinskas, V., Khusnutdinova, E., Loukas, Y., Macek, J., Makukh, H., Mathijssen, R., Mitropoulos, K., Mitropoulou, C., Novelli, G., Papantoni, I., Pavlovic, S., Saglio, G., Setric, J., Stojiljkovic, M., Stubbs, A., Squassina, A., Torres, M., Turnovec, M., van Schaik, R., Voskarides, K., Wakil, S., Werk, A., del Zompo, M., Zukic, B., Katsila, T., Lee, M., Motsinger-Rief, A., Mc Leod, H., Van der, S., Patrinos, G.: A European Spectrum of Pharmacogenomic Biomarkers: implications for Clinical Pharmacogenomics.
PLoS One. 11 (9), 1-19, 2016.

Antal-Szalmás, P., Balogh, I.: Anyagcsere rendellenességek molekuláris genetikai diagnosztikája.
In: Laboratóriumi Diagnosztikai Gyakorlatok. Szerk.: Kappelmayer János, Muszbek László, Debrecen, Debreceni Egyetem, 11-20, 2016.

Molnár, Z., Benyó, M., Mokánszki, A., Oladokun, H., Balogh, I.: Correlation between classical semen parameters, sperm nuclear condensation and DNA fragmentation index in infertile, oligozoospermic males.
Andrology. 4 (Suppl.), 35-36, 2016.

Iván, G., Balogh, I., Gaál, Z., Mosonyi, J., Szajbert, T.: Három évtizedes inzulinkezelés diagnosztizált HNF1A-MODY (MODY3) esete - hogyan tovább?.
Diabetol. Hung. 24 (1), 48-52, 2016.

Jermendy, G., Balogh, I., Gaál, Z.: HNF-4-[alfa]-mutáció okozta monogénes diabetes mellitus (MODY-1) első hazai esete.
Orv. Hetil. 157 (12), 469-473, 2016.

Nagy, B., Nagy, B., Fila, L., Clarke, L., Gönczy, F., Bede, O., Nagy, D., Újhelyi, R., Szabó, Á., Anghelyi, A., Major, M., Bene, Z., Fejes, Z., Antal-Szalmás, P., Bhattoa, H., Balla, G., Kappelmayer, J., Amaral, M., Macek, J., Balogh, I.: Human epididymis protein 4 (HE4): a novel serum inflammatory biomarker in cystic fibrosis.
Chest. 150 (3), 661-672, 2016.

Antal-Szalmás, P., Balogh, I.: Molecular genetic diagnosis of inherited diseases.
In: Practicals in Laboratory Medicine. Szerk.: Kappelmayer János, Muszbek László, Debrecen, Debreceni Egyetem, 11-20, 2016.

Nagy, B., Fila, L., Clarke, L., Fejes, Z., Antal-Szalmás, P., Kappelmayer, J., Amaral, M., Macek, J., Balogh, I.: Serum HE4 is a suitable inflammatory biomarker in cystic fibrosis.
Clin. Chem. Lab. Med. 54 (10), 184-185, 2016.

Korade, Z., Kim, H., Tallman, K., Liu, W., Koczok, K., Balogh, I., Xu, L., Mirnics, K., Porter, N.: The Effect of Small Molecules on Sterol Homeostasis: Measuring 7-Dehydrocholesterol in Dhcr7-Deficient Neuro2a Cells and Human Fibroblasts.
J. Med. Chem. 59 (3), 1102-1115, 2016.

Szabó, T., Ujfalusi, A., Bessenyei, B., P. Szabó, G., Szakszon, K., Balogh, I., Oláh, É.: Torticollis in 15q11.2 Microdeletion Syndrome: a Rare Association in Angelman-like Syndromes.
J. Genet. Syndr. Gene Ther. 7 (3), 1-5, 2016.

Koczok, K., Oláh, A., P. Szabó, G., Oláh, É., Török, O., Balogh, I.: A koleszterin-bioszintézis veleszületett zavara: a Smith-Lemli-Opitz-szindróma.
Orv. hetil. 156 (42), 1695-1702, 2015.

Oláh, A., Koczok, K., P. Szabó, G., Varga, J., Balogh, I., Harangi, J.: A veleszületett koleszterinhiány jellemző biomarkerei Smith-Lemli-Opitz-szindrómás betegekben és hordozókban.
Metabolizmus. 13 (3), 196-201, 2015.

Balogh, I.: Farmakogenetika.
In: Klinikai Genetika. Szerk.: Oláh Éva, Medicina Könyvkiadó Zrt., Budapest, 299-305, 2015. ISBN: 9789632264507

Ivády, G., Koczok, K., Madar, L., Gombos, É., Tóth, I., Győri, K., Balogh, I.: Molecular Analysis of Cystic Fibrosis Patients in Hungary - an Update to the Mutational Spectrum.
J. Med. Biochem. 34 1-6, 2015.

Orosz, O., Czeglédi, M., Kántor, I., Balogh, I., Vajas, A., Takács, L., Berta, A., Losonczy, G.: Ophthalmological phenotype associated with homozygous null mutation in the NEUROD1 gene.
Mol. Vis. 5 (21), 124-130, 2015.

Helisalmi, S., Immonen, I., Losonczy, G., Resch, M., Benedek, S., Balogh, I., Papp, A., Berta, A., Uusitupa, M., Hiltunen, M., Kaarniranta, K.: ADAMTS9 locus associates with increased risk of wet AMD.
Acta Ophthalmol. 92 (5), e410, 2014.

Kapás, I., Katkó, M., Harangi, M., Paragh, G., Balogh, I., Kóczi, Z., Regelsberger, G., Molnár, M., Kovács, G.: Cerebrotendinous xanthomatosis with the c.379C>T (p.R127W) mutation in the CYP27A1 gene associated with premature age-associated limbic tauopathy.
Neuropathol. Appl. Neurobiol. 40 (3), 345-350, 2014.

Szakszon, K., Szegedi, I., Magyar, Á., Oláh, É., Andrejkovics, M., Balla, P., Lengyel, A., Berényi, E., Balogh, I.: Complete recovery from psychosis upon miglustat treatment in a juvenile Niemann-Pick C patient.
Eur. J. Paediatr. Neurol. 18 (1), 75-78, 2014.

Varga, V., Katkó, M., Harangi, J., Balogh, I., Kapás, I., Madar, L., Seres, I., Molnár, M., Paragh, G., Kovács, G., Harangi, M.: Egy ritka, veleszületett neurodegeneratív betegség: a cerebrotendinosus xanthomatosis laboratóriumi diagnosztikája.
Orv. Hetil. 155 (21), 811-816, 2014.

Szakszon, K., Balogh, E., Ujfalusi, A., Bessenyei, B., P. Szabó, G., Balogh, I., Oláh, É.: Ritka genetikai betegségek klinikai és genetikai diagnosztikájában szerzett tapasztalataink a kelet-magyarországi régióban (2007-2013).
Orv. Hetil. 155 (9), 348-357, 2014.

Zsíros, N., Bodor, M., Varga, V., Berta, E., Balogh, I., Seres, I., Paragh, G., Harangi, M.: The c.-133A >G polymorphism in NPC1L1 gene influences the efficacy of ezetimibe monotherapy on apolipoprotein A1 in hyperlipidemic patients.
Pharmazie. 69 1-6, 2014.

Balogh, I., Bálint, B.: DNS-szekvenálás a gén és a genom szintjén.
Gyermekgyógyászat. 64 (3), 107-108, 2013.

Harangi, M., Seres, I., Balogh, I., Köbling, T., Harangi, J., Varga, J., Márk, L., Paragh, G.: Effect of Apolipoprotein E genotypes on the efficacy of ezetimibe monotherapy in patients with statin induced adverse effects.
Int. J. Clin. Pharmacol. Ther. 51 (9), 746-752, 2013.

Gaál, Z., Bakó, B., Gárdus, D., Gaál, B., Spisák, N., Balogh, I.: Neonatalis diabetes hátterének felnőttkori identifikálása.
Diabetol. Hung. 21 (1), 7-14, 2013.

Lajszné Tóth, B., Pistár, Z., Csorba, G., Balogh, I., Kovács, T., Erdős, M., Maródi, L.: Novel dedicator of cytokinesis 8 mutations identified by multiplex ligation-dependent probe amplification.
Eur. J. Haematol. 91 (4), 369-375, 2013.

Oláh, A., P. Szabó, G., Varga, J., Balogh, L., Csábi, G., Csákváry, V., Erwa, W., Balogh, I.: Relation between biomarkers and clinical severity in patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Eur. J. Pediatr. 172 (5), 623-630, 2013.

Balicza, P., Bereznai, B., Takáts, A., Klivényi, P., Dibó, G., Hidasi, E., Balogh, I., Molnár, M.: Az LRRK2 gyakori G2019S-mutációjának hiánya 120, korai kezdetű magyar Parkinson-beteg esetében.
Ideggyogy. Szle. 65 (7-8), 239-242, 2012.

Mokánszki, A., Ujfalusi, A., Balogh, E., Sümegi, A., Balogh, I., Tóthné Varga, E., Bodnár, B., Varga, A., Oláh, É.: Az Y-kromoszóma mikrodelécióinak és parciális mikrodelécióinak vizsgálata idiopátiás infertilitásban.
Magyar Androl. 17 (1), 17-21, 2012.

Losonczy, G., Vajas, A., Takács, L., Dzsudzsák, E., Fekete, Á., Márhoffer, É., Kardos, L., Ajzner, É., Hurtado, B., de Frutos, P., Berta, A., Balogh, I.: Effect of the Gas6 c.834+7G>A Polymorphism and the Interaction of Known Risk Factors on AMD Pathogenesis in Hungarian Patients.
PLoS One. 7 (11), e50181, 2012.

Szakszon, K., Felszeghy, E., Csízy, I., Józsa, T., Káposzta, R., Balogh, E., Oláh, É., Balogh, I., Berényi, E., Knegt, A., Ilyés, I.: Endocrine and anatomical findings in a case of Solitary Median Maxillary Central Incisor Syndrome.
Eur. J. Med. Genet. 55 (2), 109-111, 2012.

Török, O., Lajszné Tóth, B., Erdős, M., Csorba, G., Gyimesi, E., Balogh, I., Tóth, Z., Maródi, L.: Molecular diagnostic challenges and complex management of consecutive twin pregnancies in a family with CD40 ligand deficiency.
Scand. J. Immunol. 75 (2), 227-230, 2012.

Balogh, I., Koczok, K., P. Szabó, G., Török, O., Hadzsiev, K., Csábi, G., Balogh, L., Dzsudzsák, E., Ajzner, É., Szabó, L., Csákváry, V., Oláh, A.: Mutational spectrum of Smith-Lemli-Opitz syndrome patients in Hungary.
Mol Syndromol. 3 (5), 215-222, 2012.

Gaál, Z., Klupa, T., Kántor, I., Mlynarski, W., Albert, L., Balogh, I., Tolloczko, J., Czajkowski, K., Malecki, M.: Sulfonylurea use during entire pregnancy in diabetes because of KCNJ11 mutation: a report of two cases.
Diabetes Care. 35 (6), e40, 2012.

Losonczy, G., Fekete, Á., Vokó, Z., Takács, L., Káldi, I., Ajzner, É., Kasza, M., Vajas, A., Berta, A., Balogh, I.: Analysis of complement factor H Y402H, LOC387715, HTRA1 polymorphisms and ApoE alleles with susceptibility to age-related macular degeneration in Hungarian patients.
Acta Ophthalmol. 89 (3), 255-262, 2011.

Szima, G., Mihály, E., Ajzner, É., Balogh, I., Vad, S., Póka, R.: Az APC-rezisztens nők császármetszéses szülési vérvesztesége kevesebb, mint a vad típusúaké: a Leiden-mutáció populáció genetikai előnyének első közvetlen bizonyítéka.
Magyar Nőorv. L. 74 (4), 14-19, 2011.

Imre, L., Balogh, I., Kappelmayer, J., Szabó, M., Melegh, B., Wanker, E., Szabó, G.: Detection of mutations by flow cytometric melting point analysis of PCR products.
Cytometry A. 79 (9), 720-726, 2011.

Ivády, G., Madar, L., Nagy, B., Gönczi, F., Ajzner, É., Dzsudzsák, E., Dvorakova, L., Gombos, É., Kappelmayer, J., Macek, J., Balogh, I.: Distribution of CFTR mutations in Eastern Hungarians: relevance to genetic testing and to the introduction of newborn screening for cystic fibrosis?.
J. Cyst. Fibros. 10 (3), 217-220, 2011.

Harangi, M., Balogh, I., Harangi, J., Paragh, G.: A koleszterinfelszívódás hatékonyságának genetikai háttere: a Niemann-Pick C1-like-1 receptor és génvariációinak szerepe a lipidanyagcserében.
Orv. Hetil. 151 (34), 1376-1383, 2010.

Balogh, I., Antal-Szalmás, P.: Anyagcsere rendellenességek molekuláris genetikai diagnosztikája.
In: Laboratóriumi Diagnosztikai Gyakorlatok. Szerk.: Kappelmayer János, Muszbek László, Debrecen, Debreceni Egyetem, 9-18, 2010.

Balogh, I., Antal-Szalmás, P.: Molecular Diagnostics.
In: Practicals in Laboratory Medicine. Szerk.: Kappelmayer János, Muszbek László, Debrecen, Debreceni Egyetem, 9-18, 2010.

Lindqvist, P., Balogh, I., Dahlbäck, B.: Umbilical cord plasma levels of growth-arrest specific protein 6 in intrauterine growth restriction.
Acta Obstet. Gynecol. Scand. 89 (1), 22-26, 2010.

Balogh, I.: A cystás fibrosis molekuláris genetikai diagnosztikája.
In: Gyakorlati laboratóriumi medicina. Szerk.: Debreczeni Lóránd és Kovács L. Gábor, Literatura Medica, Budapest, 520-521, 2008.

Jiao, H., Lajszné Tóth, B., Erdős, M., Fransson, I., Rákóczi, É., Balogh, I., Magyarics, Z., Dérfalvy, B., Csorba, G., Szaflarska, A., Megarbane, A., Akatcherian, C., Dbaibo, G., Rajnavölgyi, É., Hammarström, L., Kere, J., Lefranc, G., Maródi, L.: Novel and recurrent STAT3 mutations in hyper-IgE syndrome patients from different ethnic groups.
Mol. Immunol. 46 (1), 202-206, 2008.

Nagy, B., Csongrádi, É., Bhattoa, H., Balogh, I., Blaskó, G., Paragh, G., Kappelmayer, J., Káplár, M.: Investigation of Thr715Pro P-selectin gene polymorphism and soluble P-selectin levels in type 2 diabetes mellitus.
Thromb. Haemost. 98 186-191, 2007.

Takács, L., Losonczy, G., Matesz, K., Balogh, I., Sohajda, Z., Tóth, K., Fazakas, F., Vereb, G., Berta, A.: TGFBI (BIGH3) gene mutations in Hungary-report of the novel F547S mutation associated with polymorphic corneal amyloidosis.
Mol. Vis. 13 1976-1983, 2007.

Egyed, B., Füredi, S., Angyal, M., Balogh, I., Kalmár, L., Padar, Z.: Analysis of the population heterogeneity in Hungary using fifteen forensically informative STR markers.
Forensic Sci. Int. 158 (2-3), 244-249, 2006.

Erdős, M., Alapi, K., Balogh, I., Oroszlán, G., Rákóczi, É., Sümegi, J., Maródi, L.: Severe Shwachman-Diamond syndrome phenotype caused by compound heterozygous missense mutations in the SBDS gene.
Exp. Hematol. 34 (11), 1517-1521, 2006.

Balogh, I., Hafizi, S., Stenhoff, J., Hansson, K., Dahlbäck, B.: Analysis of Gas6 in human platelets and plasma.
Arterioscler. Thromb. Vasc. Biol. 25 (6), 1280-1286, 2005.

Losonczy, G., Rosenberg, N., Kiss, C., Kappelmayer, J., Vereb, G., Kerényi, A., Balogh, I., Muszbek, L.: A novel homozygous mutation (1619delC) in GPIIb gene associated with Glanzmann thrombasthenia, the decay of GPIIb-mRNA and the synthesis of a truncated GPIIb unable to form complex with GPIIIa.
Thromb. Haemost. 93 (5), 904-909, 2005.

Póka, R., Vad, S., Ajzner, É., Balogh, I., Pfliegler, G., Boda, Z.: Retrospective analysis of factors affecting pregnancy associated thrombosis risk among factor V Leiden carriers.
Thromb. Res. 115 (Suppl), 134, 2005.

Bereczky, Z., Kiss, C., Szabó, T., Bárdos, H., Ajzner, É., Balogh, I., Komáromi, I., Ádány, R., Muszbek, L.: Three novel missense mutations and their functional consequences in two severe inherited factor X deficiencies.
Clin. Chim. Acta. 355 (Suppl1), S310-S311, 2005.

Póka, R., Vad, S., Balogh, I., Ajzner, É.: Variable effect of prothrombotic factors on fetomaternal circulation.
Am. J. Obstet. Gynecol. 193 (6), 1280-1281, 2005.

Nagy, V., Facskó, A., Takács, L., Balázs, E., Berta, A., Balogh, I., Édes, I., Czuriga, I., Pfliegler, G.: Activated protein C resistance in anterior ischaemic optic neuropathy.
Acta Ophthalmol. Scand. 82 (2), 140-143, 2004.

Bors, A., Andrikovics, H., Kalmár, L., Erdei, N., Galambos, S., Losonczi, A., Füredi, S., Balogh, I., Szalai, C., Tordai, A.: Frequencies of two common mutations (c.35delG and c.167delT) of the connexin 26 gene in different populations of Hungary.
Int. J. Mol. Med. 14 (6), 1105-1108, 2004.

Herman, T., Vad, S., Ajzner, É., Balogh, I., Boda, Z., Pfliegler, G., Póka, R.: Terhességi és gyermekágyi thrombosis kockázatát befolyásoló tényezők faktor V Leiden-hordozók körében: szelektív profilaxis indikációi.
Magyar Nőorv. L. 67 299-306, 2004.

Ajzner, É., Balogh, I., Haramura, G., Boda, Z., Kalmár, K., Pfliegler, G., Dahlbäck, B., Muszbek, L.: Anti-factor V auto-antibody in the plasma and platelets of a patient with repeated gastrointestinal bleeding.
J. Thromb. Haemost. 1 (5), 943-949, 2003.

Ajzner, É., Balogh, I., Szabó, T., Marosi, A., Haramura, G., Muszbek, L.: Severe coagulation factor V deficiency caused by 2 novel frameshift mutations: 2952delT in exon 13 and 5493insG in exon 16 of factor 5 gene.
Blood. 99 (2), 702-705, 2002.

Hunter, M., Heyer, E., Austerlitz, F., Angelicheva, D., Nedkova, V., Briones, P., Gata, A., Pablo, R., László, A., Bosshard, N., Gitzelmann, R., Tordai, A., Kalmár, L., Szalai, C., Balogh, I., Lupu, C., Corches, A., Popa, G., Perez-Lezaun, A., Kalaydjieva, L.: The P28T mutation in the GALK1 gene accounts for galactokinase deficiency in Roma (Gypsy) patients across Europe.
Pediatr. Res. 51 (5), 602-606, 2002.

Póka, R., Kiss, E., Balogh, I., Ajzner, É.: Hormonális fogamzásgátlás, gesztációs események és a Leiden-mutáció előfordulása mélyvénás thrombosis miatt kezelt betegek között.
Magyar Nőorv. L. 64 191-195, 2001.

Kárpáti, L., Penke, B., Katona, É., Balogh, I., Vámosi, G., Muszbek, L.: A modified, optimized kinetic photometric assay for the determination of blood coagulation factor XIII activity in plasma.
Clin. Chem. 46 (12), 1946-1955, 2000.

Wartiovaara, U., Mikkola, H., Szőke, G., Haramura, G., Kárpáti, L., Balogh, I., Lassila, R., Muszbek, L., Palotie, A.: Effect of Val34Leu polymorphism on the activation of the coagulation factor XIII-A.
Thromb. Haemost. 84 (4), 595-600, 2000.

Baré, S., Póka, R., Balogh, I., Ajzner, É.: Factor V Leiden as a risk factor for miscarriage and reduced fertility.
Aust. N. Z. J. Obstet. Gynaecol. 40 (2), 186-190, 2000.

Regéczy, N., Balogh, I., Lakos, G., Zeher, M., Bodolay, E., Szűcs, G., Kiss, E., Ajzner, É., Szegedi, G.: Hypercoagulability in various autoimmune diseases: no association with factor V Leiden mutation.
Haematologia (Budap). 30 (1), 35-39, 2000.

Regéczy, N., Lakos, G., Balogh, I., Kappelmayer, J., Kiss, E.: Membranous glomerulonephritis in a patient with inherited activated protein C resistance.
Clin. Nephrol. 53 (5), 390-393, 2000.

Regéczy, N., Balogh, I., Lakos, G.: Risk for venous thrombosis in autoimmune diseases with antiphospholipid antibodies and factor V Leiden mutation among Hungarian patients.
J. Rheumatol. 27 2723-2725, 2000.

Regéczy, N., Lakos, G., Balogh, I., Ajzner, É., Kiss, E., Szegedi, G.: The Leiden mutation of coagulation factor V in Hungarian SLE patients.
Clin. Appl. Thromb.-Hemost. 6 (1), 41-45, 2000.

Balogh, I., Szőke, G., Kárpáti, L., Wartiovaara, U., Katona, É., Komáromi, I., Haramura, G., Pfliegler, G., Mikkola, H., Muszbek, L.: Val34Leu polymorphism of plasma factor XIII: biochemistry and epidemiology in familial thrombophilia.
Blood. 96 (7), 2479-2486, 2000.

Póka, R., Balogh, I., Ajzner, É.: A családi anamnézis és a Leiden-mutáció vizsgálatának összehasonlítása fogamzásgátlót szedni kívánók körében.
Magyar Nőorv. L. 62 (1), 11-15, 1999.

Balogh, I., Póka, R., Losonczy, G., Muszbek, L.: High frequency of factor V Leiden mutation and prothrombin 20210A variant in Romanies of Eastern Hungary.
Thromb. Haemost. 82 (5), 1555-1556, 1999.

Balogh, I., Póka, R., Pfliegler, G., Dékány, M., Boda, Z., Muszbek, L.: High prevalence of factor V Leiden mutation and 20210A prothrombin variant in Hungary.
Thromb. Haemost. 81 (4), 660-661, 1999.

Szőke, G., Bereczky, Z., Balogh, I., Muszbek, L.: Homocisztein anyagcsere laboratóriumi vizsgálata és klinikai jelentősége a thrombosis hajlam megítélése szempontjából: I. Homocisztein metabolizmus és a plazma homocisztein szintjének a meghatározása.
Klin. Kísérl. Lab. Med. 26 (1), 8-14, 1999.

Bereczky, Z., Balogh, I., Szőke, G., Muszbek, L.: Homocisztein anyagcsere laboratóriumi vizsgálata és klinikai jelentősége a thrombosis hajlam megítélése szempontjából: II. Öröklött és szerzett hyperhomocysteinaemiák.
Klin. Kís. Lab. Med. 26 (2), 54-63, 1999.

Szakony, S., Balogh, I., Muszbek, L.: The frequency of haemochromatosis C282Y mutation in the ethnic Hungarian and Romany populations of Eastern Hungary.
Br. J. Haematol. 107 (2), 464-465, 1999.

Póka, R., Balogh, I., Ajzner, É., Nagy, I.: Orális fogamzásgátlás thromboemboliás szövődményeinek megelőzése: módszertani javaslat = Prevention of thromboembolic side effects of oral contraceptives : methodologic recommendations.
Orv. Hetil. 139 (14), 815-818, 1998.

Regéczy, N., Kiss, E., Balogh, I., Kappelmayer, J., Muszbek, L., Szegedi, G.: Öröklött és szerzett thrombophilia együttes előfordulása systemás lupus erythematosusban szenvedő betegben: esetismertetés.
Magyar Reumatol. 39 (2), 105-108, 1998.

Póka, R., Ajzner, É., Balogh, I.: Public health approach to activated protein C resistance assay.
Am. J. Obstet. Gynecol. 177 (5), 1271-1272, 1997.