Szűcs, Z., Pinti, É., Haltrich, I., Pálné, S., Nagy, T., Barta, E., Méhes, G., Bidiga, L., Török, O., Ujfalusi, A., Koczok, K., Balogh, I.: An Ultra-Rare Manifestation of an X-Linked Recessive Disorder: duchenne Muscular Dystrophy in a Female Patient.
Int. J. Mol. Sci. 23 (21), 1-15, 2022.

Andó, S., Koczok, K., Bessenyei, B., Balogh, I., Ujfalusi, A.: Cytogenetic Investigation of Infertile Patients in Hungary: a 10-Year Retrospective Study.
Genes. 13 (11), 1-13, 2022.

Madarász, K., Mótyán, J., Bedekovics, J., Miltényi, Z., Ujfalusi, A., Méhes, G., Mokánszki, A.: Deep Molecular and In Silico Protein Analysis of p53 Alteration in Myelodysplastic Neoplasia and Acute Myeloid Leukemia.
Cells. 11 (21), 1-23, 2022.

Szabó, T., Balogh, I., Ujfalusi, A., Szűcs, Z., Madar, L., Koczok, K., Bessenyei, B., Csürke, I., Szakszon, K.: Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: Cardiothoracic and Ectodermal Manifestations in Two Patients as Further Support of a Previous Observation on Phenotypic Overlap with RASopathies.
Genes. 13 (12), 1-13, 2022.

Bessenyei, B., Balogh, I., Mokánszki, A., Ujfalusi, A., Pfundt, R., Szakszon, K.: MED13L-related intellectual disability due to paternal germinal mosaicism.
Mol. Case Studies. 8 (1), 1-9, 2022.

Szegedi, I., Gaál, Z., Jakab, Z., Kárai, B., Ujfalusi, A., Petrás, M., Kállay, K., Kelemen, Á., Simon, R., Kriván, G., Kovács, G., Kiss, C., MGYGYT: A gyermekkori AML újabb magyarországi eredményei, kezelési előrelépések.
Hematol. Trasnzfuziol. Különszám 51, 2021.

Kárai, B., Tisza, K., Eperjesi, O., Nagy, A., Ujfalusi, A., Kelemen, Á., Szegedi, I., Kiss, C., Kappelmayer, J., Hevessy, Z.: A Novel Method for the Evaluation of Bone Marrow Samples from Patients with Pediatric B-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia: multidimensional Flow Cytometry.
Cancers (Basel). 13 (20), 1-14, 2021.

Nagy, Á., Andrikovics, H., Kajtár, B., Ujfalusi, A., László, Z., Kotmayer, L., Csabán, D., Bors, A., Makkos-Weisz, A., Kapitány, E., Sulák, A., Bödör, C.: Az IGHV-mutációs státusz vizsgálata a Magyar Hematológiai és Transzfuziológiai Társaság Molekuláris Diagnosztika Munkacsoportjának laboratóriumaiban.
Hematol. Trasnzfuziol. 54 (2), 75-80, 2021.

Nagy, O., Kárteszi, J., Elmont, B., Ujfalusi, A.: Case Report: Expressive Speech Disorder in a Family as Hallmark of 7q31 Deletion Involving the FOXP2 Gene.
Front. Pediatr. 9 1-8, 2021.

Lengyel, A., Pinti, É., Nebral, K., Pikó, H., Ujfalusi, A., Haas, O., Fekete, G., Haltrich, I.: Chromosome 2q14.3 microdeletion encompassing CNTNAP5 gene in a patient carrying a complex chromosomal rearrangement.
J. Genet. 100 (66), 1-12, 2021.

Kozma, K., Bembea, M., Jurca, C., Ioana, M., Streaţă, I., Şoşoi, S., Pirvu, A., Petchesi, C., Szilágyi, A., Sava, C., Jurca, A., Ujfalusi, A., Szűcs, Z., Szakszon, K.: Greig Cephalopolysyndactyly Contiguous Gene Syndrome: case Report and Literature Review.
Genes. 12 (11), 1-9, 2021.

Salamon, A., Zádori, D., Ujfalusi, A., Szpisjak, L., Lukács, M., Bihari, B., Szépfalusi, N., Németh, V., Maróti, Z., Horváth, E., Balogh, I., Bereczki, C., Klivényi, P., Kalmár, T.: Hereditary and non-hereditary etiologies associated with extensive brain calcification: case series.
Metab. Brain Dis. 36 (7), 2131-2139, 2021.

Gaál, Z., Jakab, Z., Kárai, B., Ujfalusi, A., Petrás, M., Kállay, K., Kelemen, Á., Simon, R., Kriván, G., Kovács, G., Kiss, C., Szegedi, I.: Recent Advances in the Management of Pediatric Acute Myeloid Leukemia: report of the Hungarian Pediatric Oncology-Hematology Group.
Cancers (Basel). 13 (20), 1-18, 2021.

Reményi, G., Bereczky, Z., Gindele, R., Ujfalusi, A., Illés, Á., Udvardy, M.: rs779805 Von Hippel-Lindau Gene Polymorphism Induced/Related Polycythemia Entity, Clinical Features, Cancer Association, and Familiar Characteristics.
Pathol. Oncol. Res. 27 1-6, 2021.

Zodanu, G., Oszlánczi, M., Havasi, K., Kalapos, A., Rácz, G., Katona, M., Ujfalusi, A., Nagy, O., Széll, M., Nagy, D.: Systemic Screening for 22q11.2 Copy Number Variations in Hungarian Pediatric and Adult Patients With Congenital Heart Diseases Identified Rare Pathogenic Patterns in the Region.
Front. Genet. 12 1-11, 2021.

Ujfalusi, A., Nagy, O., Bessenyei, B., Lente, G., Kántor, I., Borbély, Á., Szakszon, K.: 22q13 microduplication syndrome in siblings with mild clinical phenotype: broadening the clinical and behavioral spectrum.
Mol Syndromol. 11 (3), 146-152, 2020.

Kárai, B., Gyurina, K., Ujfalusi, A., Sędek, Ł., Barna, G., Jáksó, P., Svec, P., Szánthó, E., Nagy, A., Müller, J., Simon, R., Vojczek, Á., Szegedi, I., Tiszlavicz, L., Kowalczyk, J., Kolenova, A., Kovács, G., Szczepański, T., Dworzak, M., Schumich, A., Attarbaschi, A., Nebral, K., Haas, O., Kappelmayer, J., Hevessy, Z., Kiss, C.: Expression Patterns of Coagulation Factor XIII Subunit A on Leukemic Lymphoblasts Correlate with Clinical Outcome and Genetic Subtypes in Childhood B-cell Progenitor Acute Lymphoblastic Leukemia.
Cancers (Basel). 12 (8), 1-17, 2020.

Kajtár, B., Haltrich, I., Ujfalusi, A., Alpár, D.: Klasszikus citogenetika a patológiai diagnosztikában.
In: Patológiai és molekuláris onkodiagnosztikai módszerek. Szerk.: Krenács T., Bödör Cs., Matolcsy A, Medicina Könyvkiadó Zrt., Budapest, 287-301, 2020. ISBN: 9789632267678

Nagy, B., Gángó, A., Rejtő, L., Krizsán, S., Ujfalusi, A., Antal-Szalmás, P.: A CEBPA-mutációk vizsgálata és prognosztikai jelentőségük akut myeloid leukémiában.
Hematol. Trasnzfuziol. 52 (1), 11-17, 2019.

Kárai, B., Habók, M., Reményi, G., Rejtő, L., Ujfalusi, A., Kappelmayer, J., Hevessy, Z.: A novel flow cytometric method for enhancing acute promyelocytic leukemia screening by multidimensional dot-plots.
Ann. Hematol. 98 (6), 1413-1420, 2019.

Gyurina, K., Kárai, B., Ujfalusi, A., Hevessy, Z., Barna, G., Jáksó, P., Pálfi-Mészáros, G., Póliska, S., Scholtz, B., Kappelmayer, J., Zahuczky, G., Kiss, C.: Coagulation FXIII-A protein expression defines three novel sub-populations in pediatric B-cell progenitor acute lymphoblastic leukemia characterized by distinct gene expression signatures.
Front Oncol. 9 1-14, 2019.

Nagy, O., Szakszon, K., Biró, B., Mogyorósy, G., Nagy, D., Nagy, B., Balogh, I., Ujfalusi, A.: Copy number variants detection by microarray and multiplex ligation-dependent probe amplification in congenital heart diseases.
J. Biotechnol. 299 86-95, 2019.

Bessenyei, B., Mokánszki, A., Nagy, O., Szakszon, K., Zimmermann, A., Zombor, M., Horváth, E., Ujfalusi, A., Balogh, I., Sztriha, L.: Genetic investigation of the LIS1, DCX and TUBA1A genes in patients with lissencephaly.
Eur. J. Hum. Genet. 27 286, 2019.

Nagy, O., Kárteszi, J., Hartwig, M., Bertalan, R., Jávorszky, E., Erhardt, É., Patócs, A., Tornóczky, T., Balogh, I., Ujfalusi, A.: The importance of the multiplex ligation-dependent probe amplification in the identification of a novel two-exon deletion of the NR5A1 gene in a patient with 46,XY differences of sex development.
Mol. Biol. Rep. 46 (5), 5595-5601, 2019.

Nagy, O., Baráth, S., Ujfalusi, A.: The role of microRNAs in congenital heart disease.
EJIFCC. 30 (2), 165-178, 2019.