Jelenlegi hely

Bessenyei Beáta

Bessenyei Beáta

Bessenyei Beáta
Név: Bessenyei Beáta
További profilok: Google Scholar, MTMT
Szakterület: Biológus

Teljes publikációs lista

A lista áttöltése az MTMT rendszerébe
Hiányzó közlemények feltöltése
Hitelesített Publikációs Lista igénylése
OA letöltési statisztika megtekintése
Feltöltött közlemény:
42
DEA-ban:
40
OA:
5
Publikációs időszak:
1998-2022
2022
  1. Deák, A., Koczok, K., Bessenyei, B., Szűcs, Z., Madar, L., Csorba, G., Orosz, O., Laki, I., Halász, A., Marsal, G., Balogh, I.: A magyar Cystás Fibrosis Regiszter genetikai revíziója.
    Orv. hetil. 163 (51), 2052-2059, 2022.
    Folyóirat-mutatók:
    Q4 Medicine (miscellaneous) (2021)
  2. Andó, S., Koczok, K., Bessenyei, B., Balogh, I., Ujfalusi, A.: Cytogenetic Investigation of Infertile Patients in Hungary: a 10-Year Retrospective Study.
    Genes. 13 (11), 1-13, 2022.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Genetics (2021)
    Q2 Genetics (clinical) (2021)
  3. Bessenyei, B., Balogh, I., Mokánszki, A., Ujfalusi, A., Pfundt, R., Szakszon, K.: MED13L-related intellectual disability due to paternal germinal mosaicism.
    Mol. Case Studies. 8 (1), 1-9, 2022.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Biochemistry (2021)
    Q2 Genetics (2021)
    Q2 Genetics (clinical) (2021)
    Q2 Molecular Medicine (2021)
  4. Maia, N., Ibarluzea, N., Misra-Isrie, M., Koboldt, D., Marques, I., Soares, G., Santos, R., Marcelis, C., Keski-Filppula, R., Guitart, M., Gabau Vila, E., Lehman, A., Hickey, S., Mori, M., Terhal, P., Valenzuela, I., Lasa, -., Cueto-González, A., Chhouk, B., Yeh, R., Neil, J., Abu-Libde, B., Kleefstra, T., Elting, M., Császár, A., Kárteszi, J., Bessenyei, B., van Bokhoven, H., Jorge, P., van Hagen, J., de Brouwer, A.: Missense variants in 22 males with intellectual disability: From nonspecific symptoms to complete syndromes.
    Am. J. Med. Genet. A. 191 (1), 135-143, 2022.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Genetics (2021)
    Q3 Genetics (clinical) (2021)
2020
  1. Ujfalusi, A., Nagy, O., Bessenyei, B., Lente, G., Kántor, I., Borbély, Á., Szakszon, K.: 22q13 microduplication syndrome in siblings with mild clinical phenotype: broadening the clinical and behavioral spectrum.
    Mol Syndromol. 11 (3), 146-152, 2020.
    Folyóirat-mutatók:
    Q3 Genetics
    Q3 Genetics (clinical)
2019
  1. Bessenyei, B., Mokánszki, A., Nagy, O., Szakszon, K., Zimmermann, A., Zombor, M., Horváth, E., Ujfalusi, A., Balogh, I., Sztriha, L.: Genetic investigation of the LIS1, DCX and TUBA1A genes in patients with lissencephaly.
    Eur. J. Hum. Genet. 27 286, 2019.
2016
2015
  1. Bessenyei, B., Nagy, A., Szakszon, K., Mokánszki, A., Balogh, E., Ujfalusi, A., Tihanyi, M., Novák, L., Bognár, L., Oláh, É.: Clinical and genetic characteristics of craniosynostosis in Hungary.
    Am. J. Med. Genet. A. 167A (12), 2985-2991, 2015.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Genetics
    Q3 Genetics (clinical)
  2. Oláh, É., Bessenyei, B., Kun, I., Németh, K.: Mendeli öröklődésű kórképek.
    In: Klinikai genetika / Oláh Éva, Medicina Könyvkiadó Zrt., Budapest, 239-265, 2015. ISBN: 9789632265407
2014
  1. Bessenyei, B., Oláh, É.: A craniosynostosis klinikai és genetikai jellemzői.
    Orv. Hetil. 155 (9), 341-347, 2014.
    Folyóirat-mutatók:
    Q3 Medicine (miscellaneous)
  2. Bessenyei, B., Tihanyi, M., Hartwig, M., Szakszon, K., Oláh, É.: Variable expressivity of Pfeiffer syndrome in a family with FGFR1 p.Pro252Arg mutation.
    Am. J. Med. Genet. A. 164A (12), 3176-3179, 2014.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Genetics
    Q2 Genetics (clinical)
2013
  1. Bessenyei, B., Nagy, A., Balogh, E., Novák, L., Bognár, L., Knegt, A., Oláh, É.: Achondroplasia with multiple-suture craniosynostosis: a report of a new case of this rare association.
    Am. J. Med. Genet. A. 161 (10), 2641-2644, 2013.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Genetics
    Q2 Genetics (clinical)
  2. Ujfalusi, A., Balogh, E., Bessenyei, B., Oláh, É.: Monoszómiás kariotípus jelentősége akut myeloid leukaemiában.
    Hematológia-Transzfuziológia. Suppl. 46 (Suppl.), 123-124, 2013.
2012
  1. Cunningham, M., Romitti, P., Justice, C., Wilson, A., Roscioli, T., Oláh, É., Bessenyei, B., Passos-Bueno, M., Wollnik, B., Wilkie, A., Boyadjiev Boyd, S., International Craniosynostosis Consortium: Clinical and molecular characterization of non-syndromic craniosynostosis: an International Consortium Approach.
    In: Annual Meeting of The American Society of Human Genetics / [ed. by American Society of Human Genetics], American Society of Human Genetics, San Francisco, , 2012.
  2. Mokánszki, A., Körhegyi, I., Szabó, N., Bereg, E., Gergev, G., Balogh, E., Bessenyei, B., Sümegi, A., Morris-Rosendahl, D., Sztriha, L., Oláh, É.: Lissencephaly and Band Heterotopia: LIS1, TUBA1A, and DCX Mutations in Hungary.
    J. Child Neurol. 27 (12), 1534-1540, 2012.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Neurology (clinical)
    Q2 Pediatrics, Perinatology and Child Health
2011
  1. Szakszon, K., Berényi, E., Jakab, A., Bessenyei, B., Balogh, E., Köbling, T., Szilvássy, J., Knegt, A., Oláh, É.: Blepharophimosis mental retardation syndrome Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson type - New findings with neuroimaging.
    Am. J. Med. Genet. A. 155 (3), 634-637, 2011.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Genetics
    Q2 Genetics (clinical)
  2. Bessenyei, B., Ujfalusi, A., Balogh, E., Oláh, É., Szegedi, I., Kiss, C.: Jumping translocation of chromosome 1q associated with good clinical outcome in a case of Burkitt leukemia.
    Cancer Genet. Cytogenet. 204 (4), 207-210, 2011.
    Folyóirat-mutatók:
    Q3 Cancer Research
    Q3 Genetics
    Q3 Molecular Biology
  3. Demuth, I., Dutrannoy, V., Marques, W., Neitzel, H., Schindler, D., Dimova, P., Chrzanowska, K., Bojinova, V., Gregorek, H., Graul-Neumann, L., Moers, A., Schulze, I., Nicke, M., Bora, E., Cankaya, T., Oláh, É., Kiss, C., Bessenyei, B., Szakszon, K., Gruber-Sedlmayr, U., Kroisel, P., Sodia, S., Goecke, T., Dörk, T., Digweed, M., Sperling, K., Sá, J., Lourenco, C., Varon, R.: New mutations in the ATM gene and clinical data of 25 AT patients.
    Neurogenetics. 12 (4), 273-282, 2011.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Cellular and Molecular Neuroscience
    Q1 Genetics
    Q1 Genetics (clinical)
2010
  1. Ujfalusi, A., Bessenyei, B., Balogh, E., Oláh, É.: CLL-es betegek interfázisú FISH-vizsgálata.
    Hematológia-Transzfuziológia. Suppl. 43 (Suppl.), 63, 2010.
  2. P. Szabó, G., Bessenyei, B., Balogh, E., Ujfalusi, A., Szakszon, K., Oláh, É.: Szubtelomerikus kromoszómaátrendeződések kimutatása idiopathiás mentális retardációban.
    Orv. Hetil. 151 (27), 1091-1098, 2010.
    Folyóirat-mutatók:
    Q3 Medicine (miscellaneous)
2008
  1. Kovács, M., Alexy, M., Kováts, -., Anghelyi, A., Vaszari, Z., Halmen, M., Bessenyei, B., Bognár, L.: Apert-szindróma hátterében igazolt FGFR2 génmutáció.
    Gyermekgyógyászat. 59 (2), 104-108, 2008.
2006
  1. Keresztes, K., Miltényi, Z., Bessenyei, B., Beck, Z., Szöllősi, Z., Nemes, Z., Oláh, É., Illés, Á.: Association between the Epstein-Barr virus and Hodgkin's lymphoma in the Nort-Eastern part of Hungary: effect on therapy and survival.
    Acta Haematol. 116 (2), 101-107, 2006.
    Folyóirat-mutatók:
    Q3 Hematology
    Q2 Medicine (miscellaneous)
Mindet mutasd
frissítve: 2023-02-05, 02:04

Tudományos folyóiratcikkek
SCImago besorolása

Tudományos folyóiratcikkek száma: 35
Q1/D1 1 (2.9%)
Q1 5 (14.3%)
Q2 10 (28.6%)
Q3 8 (22.9%)
Q4 1 (2.9%)
n.a. 11 (31.4%)
-
OK

SCImago kategóriák

Medicine (23)
Genetics (clinical) (10)
Medicine (miscellaneous) (10)
Geriatrics and Gerontology (2)
Dermatology (1)
Hematology (1)
Neurology (clinical) (1)
Pediatrics, Perinatology and Child Health (1)
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (13)
Genetics (11)
Aging (2)
Biochemistry (1)
Cancer Research (1)
Molecular Biology (1)
Molecular Medicine (1)
Immunology and Microbiology (1)
Immunology (1)
Neuroscience (1)
Cellular and Molecular Neuroscience (1)
Nursing (1)
Gerontology (1)

Közlemények megoszlása
műfaj szerint

Közlemények megoszlása
évszám szerint

Közlemények megoszlása
nyelv szerint

iDEa társszerzők

További társszerzők

Egyéb társszerzők

Szöllősi Zoltán
További társszerzők
Szöllősi Zoltán
Szabó Tímea Margit
Borbély Ádám János
Boyadjiev Boyd, Simeon
Chrzanowska, Krystyna H.
Cueto-González, Anna Maria
Cunningham, Michael L.
de Brouwer, Arjan P. M.
Dutrannoy, Véronique
Gabau Vila, Elisabeth
Gergev, Gyurgyinka
Graul-Neumann, Luitgard M.
Gruber-Sedlmayr, Ursula
Keski-Filppula, Riikka
Kleefstra, Tjitske
Koboldt, Daniel C.
Kováts-Szabó Erzsébet
Kroisel, Peter Michael
Lasa-Aranzasti, Amaia
Lourenco, Charles Marques
Morris-Rosendahl, Deborah J.
Neitzel, Heidemarie
Passos-Bueno, Maria Rita
Radványi Gáspár
van Bokhoven, Hans
van Hagen, Johanna M.
Wilson, Alexander F.