P. Szabó Gabriella

Elérhetőség

Név: P. Szabó Gabriella

További profilok: MTMT

Szakma

Szakterület: gyermekgyógyász

Média anyagok

Teljes publikációs lista

nyomtatható verzió

A lista áttöltése az MTMT rendszerébe
Hiányzó közlemények feltöltése
Hitelesített Publikációs Lista igénylése
OA letöltési statisztika megtekintése

Feltöltött közlemény:

DEA-ban:

OA:

Publikációs időszak:

2002-2021

2021

Koczok, K., Horváth, L., Korade, Z., Mezei, Z., P. Szabó, G., Porter, N., Kovács, E., Mirnics, K., Balogh, I.: Biochemical and Clinical Effects of Vitamin E Supplementation in Hungarian Smith-Lemli-Opitz Syndrome Patients.
Biomolecules. 11 (8), 1-11, 2021.

Folyóirat-mutatók:

Q2 Biochemistry
Q2 Molecular Biology

2019

Madar, L., Szakszon, K., Pfliegler, G., P. Szabó, G., Brúgós, B., Ronen, N., Papp, J., Zahuczky, K., Szakos, E., Fekete, G., Oláh, É., Koczok, K., Balogh, I.: FBN1 gene mutations in 26 Hungarian patients with suspected Marfan syndrome or related fibrillinopathies.
J. Biotechnol. 301 105-111, 2019.

Folyóirat-mutatók:

Q1 Applied Microbiology and Biotechnology
Q2 Bioengineering
Q1 Biotechnology
Q1 Medicine (miscellaneous)

2018

Koczok, K., Merő, G., P. Szabó, G., Madar, L., Gombos, É., Ajzner, É., Mótyán, J., Hortobágyi, T., Balogh, I.: A novel point mutation affecting Asn76 of dystrophin protein leads to dystrophinopathy.
Neuromusc. Disord. 28 (2), 129-136, 2018.

Folyóirat-mutatók:

Q2 Genetics (clinical)
Q2 Neurology
Q1 Neurology (clinical)
Q1 Pediatrics, Perinatology and Child Health

2016

Balajthy, A., Pethő, Z., Somodi, S., Varga, Z., Péter, M., Vígh, L., P. Szabó, G., Paragh, G., Panyi, G., Hajdu, P.: 7-Dehydrocholesterol Modifies the Operation of Kv1.3 Channels in T Cells Isolated from Smith-Lemli-Opitz Syndrome Patients.
Biophys. J. 110 (3), 278a-279a, 2016.
Balajthy, A., Somodi, S., Pethő, Z., Péter, M., Varga, Z., P. Szabó, G., Paragh, G., Vígh, L., Panyi, G., Hajdu, P.: 7DHC-induced changes of Kv1.3 operation contributes to modified T cell function in Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Pflügers Arch. 468 (8), 1403-1418, 2016.

Folyóirat-mutatók:

Q1 Clinical Biochemistry
Q1 Physiology
Q1 Physiology (medical)
Szabó, T., Ujfalusi, A., Bessenyei, B., P. Szabó, G., Szakszon, K., Balogh, I., Oláh, É.: Torticollis in 15q11.2 Microdeletion Syndrome: a Rare Association in Angelman-like Syndromes.
J. Genet. Syndr. Gene Ther. 7 (3), 1-5, 2016.

2015

Koczok, K., Oláh, A., P. Szabó, G., Oláh, É., Török, O., Balogh, I.: A koleszterin-bioszintézis veleszületett zavara: a Smith-Lemli-Opitz-szindróma.
Orv. hetil. 156 (42), 1695-1702, 2015.

Folyóirat-mutatók:

Q3 Medicine (miscellaneous)
Lőrincz, H., Harangi, M., Oláh, A., P. Szabó, G., Fülöp, P., Somodi, S., Paragh, G., Seres, I.: Altered lipid subfraction profile and impaired antioxidant defense of high-density lipoprotein in Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Pediatr. Res. 77 703-709, 2015.

Folyóirat-mutatók:

Q1 Pediatrics, Perinatology and Child Health
Oláh, A., Koczok, K., P. Szabó, G., Varga, J., Balogh, I., Harangi, J.: A veleszületett koleszterinhiány jellemző biomarkerei Smith-Lemli-Opitz-szindrómás betegekben és hordozókban.
Metabolizmus. 13 (3), 196-201, 2015.

2014

Lőrincz, H., Harangi, M., Oláh, A., P. Szabó, G., Somodi, S., Paragh, G., Seres, I.: Altered distribution of lipid subfractions and decreased paraoxonase-1 activity in children with Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Atherosclerosis. 235 e57, 2014.
Szabó, T., Szakszon, K., P. Szabó, G., Balogh, E., Ujfalusi, A., Bessenyei, B., Bálint, B., Póliska, S., Oláh, É.: Genotípus-fenotípus összefüggések vizsgálata három Angelman-szindrómás betegnél.
Gyermekgyógyászat. 65 (6), 391-398, 2014.
Szakszon, K., Balogh, E., Ujfalusi, A., Bessenyei, B., P. Szabó, G., Balogh, I., Oláh, É.: Ritka genetikai betegségek klinikai és genetikai diagnosztikájában szerzett tapasztalataink a kelet-magyarországi régióban (2007-2013).
Orv. Hetil. 155 (9), 348-357, 2014.

Folyóirat-mutatók:

Q3 Medicine (miscellaneous)

2013

Oláh, A., P. Szabó, G., Varga, J., Balogh, L., Csábi, G., Csákváry, V., Erwa, W., Balogh, I.: Relation between biomarkers and clinical severity in patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Eur. J. Pediatr. 172 (5), 623-630, 2013.

Folyóirat-mutatók:

Q1 Pediatrics, Perinatology and Child Health

2012

Balogh, I., Koczok, K., P. Szabó, G., Török, O., Hadzsiev, K., Csábi, G., Balogh, L., Dzsudzsák, E., Ajzner, É., Szabó, L., Csákváry, V., Oláh, A.: Mutational spectrum of Smith-Lemli-Opitz syndrome patients in Hungary.
Mol Syndromol. 3 (5), 215-222, 2012.

Folyóirat-mutatók:

Q2 Genetics
Q3 Genetics (clinical)
P. Szabó, G., Knegt, A., Ujfalusi, A., Balogh, E., Szabó, T., Oláh, É.: Subtelomeric 6.7 Mb trisomy 10p and 5.6 Mb monosomy 21q detected by FISH and array-CGH in three related patients.
Am. J. Med. Genet. A. 158A (4), 869-876, 2012.

Folyóirat-mutatók:

Q2 Genetics
Q2 Genetics (clinical)

2010

P. Szabó, G., Oláh, A., Kozak, L., Balogh, E., Nagy, A., Blahakova, I., Oláh, É.: A patient with Smith-Lemli-Opitz syndrome: novel mutation of the DHCR7 gene and effects of therapy with simvastatin and cholesterol supplement.
Eur. J. Pediatr. 169 (1), 121-123, 2010.

Folyóirat-mutatók:

Q2 Pediatrics, Perinatology and Child Health
P. Szabó, G., Bessenyei, B., Balogh, E., Ujfalusi, A., Szakszon, K., Oláh, É.: Szubtelomerikus kromoszómaátrendeződések kimutatása idiopathiás mentális retardációban.
Orv. Hetil. 151 (27), 1091-1098, 2010.

Folyóirat-mutatók:

Q3 Medicine (miscellaneous)

2003

Varga, A., Kisely, M., Balogh, E., P. Szabó, G., Nagy, B.: Gége- és tracheafejlődési rendellenességek családi halmozódása.
Gyermekgyógyászat. 54 (5), 543-546, 2003.

2002

P. Szabó, G., Balogh, E., Jakab, Z., Germán, P., Bodnár, F., Kiss, A., Telek, B., Oláh, É.: A citogenetikai vizsgálat és fluoreszcencia in situ hibridizáció párhuzamos alkalmazásának jelentősége krónikus granulocytás leukaemiában és myelodysplasiás szindrómában a 8-as triszómia és a 7-es monoszómia kimutatására.
Orv. Hetil. 143 (50), 2775-2779, 2002.

Folyóirat-mutatók:

Q3 Medicine (miscellaneous)

frissítve: 2024-12-15, 01:07

Jelenlegi hely

P. Szabó Gabriella

P. Szabó Gabriella

Teljes publikációs lista

Tudományos folyóiratcikkek
SCImago besorolása

SCImago kategóriák

Közlemények megoszlása
műfaj szerint

Közlemények megoszlása
évszám szerint

Közlemények megoszlása
nyelv szerint

Közlemények megoszlása
folyóiratok szerint

iDEa társszerzők

Egyéb társszerzők

Jelenlegi hely

P. Szabó Gabriella

P. Szabó Gabriella

Teljes publikációs lista

Tudományos folyóiratcikkekSCImago besorolása

SCImago kategóriák

Közlemények megoszlásaműfaj szerint

Közlemények megoszlásaévszám szerint

Közlemények megoszlásanyelv szerint

Közlemények megoszlásafolyóiratok szerint

iDEa társszerzők

Egyéb társszerzők

Tudományos folyóiratcikkek
SCImago besorolása

Közlemények megoszlása
műfaj szerint

Közlemények megoszlása
évszám szerint

Közlemények megoszlása
nyelv szerint

Közlemények megoszlása
folyóiratok szerint