Szakszon Katalin

egyetemi adjunktus

Név: Szakszon Katalin

Affiliáció: Debreceni Egyetem. Általános Orvostudományi Kar. Gyermekgyógyászati Intézet / University of Debrecen. Faculty of Medicine. Department of Pediatrics

További profilok: Google Scholar, MTMT

Fokozat

PhD, Debreceni Egyetem (2013)
Habilitáció, Debreceni Egyetem (2020)

Szakma

Szakterület: csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus

Média anyagok

Teljes publikációs lista

nyomtatható verzió

A lista áttöltése az MTMT rendszerébe
Hiányzó közlemények feltöltése
Hitelesített Publikációs Lista igénylése
OA letöltési statisztika megtekintése

Feltöltött közlemény:

DEA-ban:

OA:

Publikációs időszak:

2005-2024

2024

Lacombe, D., Bloch-Zupan, A., Bredrup, C., Cooper, E., Houge, S., García-Miñaúr, S., Kayserili, H., Larizza, L., Lopez Gonzalez, V., Menke, L., Milani, D., Saettini, F., Stevens, C., Tooke, L., Zee, J., Genderen, M., Van-Gils, J., Waite, J., Adrien, J., Bartsch, O., Bitoun, P., Bouts, A., Cueto-González, A., Dominguez-Garrido, E., Duijkers, F., Fergelot, P., Halstead, E., Huisman, S., Meossi, C., Mullins, J., Nikkel, S., Oliver, C., Prada, E., Rei, A., Riddle, I., Rodriguez-Fonseca, C., Rodríguez Pena, R., Russell, J., Saba, A., Santos-Simarro, F., Simpson, B., Smith, D., Stevens, M., Szakszon, K., Taupiac, E., Totaro, N., Valenzuena Palafoll, I., Kaay, D., Wijk, M., Vyshka, K., Wiley, S., Hennekam, R.: Diagnosis and management in Rubinstein-Taybi syndrome: first international consensus statement.
J. Med. Genet. [Epub ahead of print]2024.

Folyóirat-mutatók:

Q1 Genetics (2022)
Q1 Genetics (clinical) (2022)

2023

Farkas, G., Székely, G., Goda, V., Kállay, K., Kocsis, Z., Szakszon, K., Benyó, G., Erdélyi, D., Liptai, Z., Csordás, K., Kertész, G., Szegedi, I., Kriván, G., Takácsi-Nagy, Z., Polgár, C., Jurányi, Z.: Chromosomal breakage tests in the differential diagnosis of Fanconi anemia and aplastic anemia.
Eur. J. Haematol. [Epub ahead of print]2023.

Folyóirat-mutatók:

Q1 Hematology (2022)
Q1 Medicine (miscellaneous) (2022)
Szakszon, K., Lourenco, C., Callewaert, B., Geneviève, D., Rouxel, F., Morin, D., Denommé-Pichon, A., Vitobello, A., Patterson, W., Louie, R., Pinto e Vairo, F., Klee, E., Kaiwar, C., Gavrilova, R., Agre, K., Jacquemont, S., Khadijé, J., Giltay, J., van Gassen, K., Merő, G., Gerkes, E., Van Bon, B., Rinne, T., Pfundt, R., Brunner, H., Caluseriu, O., Grasshoff, U., Kehrer, M., Haack, T., Khelifa, M., Bergmann, A., Cueto-González, A., Martorell, A., Ramachandrappa, S., Sawyer, L., Fasel, P., Braun, D., Isis, A., Superti-Furga, A., McNiven, V., Chitayat, D., Ahmed, S., Brennenstuhl, H., Schwaibolf, E., Battisti, G., Parmentier, B., Stevens, S.: Further delineation of the rare GDACCF (global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, dysmorphic facies syndrome): genotype and phenotype of 22 patients with mutations.
J. Med. Genet. [Epub ahead of print]2023.

Folyóirat-mutatók:

Q1 Genetics (2022)
Q1 Genetics (clinical) (2022)

2022

Szabó, T., Balogh, I., Ujfalusi, A., Szűcs, Z., Madar, L., Koczok, K., Bessenyei, B., Csürke, I., Szakszon, K.: Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: Cardiothoracic and Ectodermal Manifestations in Two Patients as Further Support of a Previous Observation on Phenotypic Overlap with RASopathies.
Genes. 13 (12), 1-13, 2022.

Folyóirat-mutatók:

Q2 Genetics
Q2 Genetics (clinical)
Bessenyei, B., Balogh, I., Mokánszki, A., Ujfalusi, A., Pfundt, R., Szakszon, K.: MED13L-related intellectual disability due to paternal germinal mosaicism.
Mol. Case Studies. 8 (1), 1-9, 2022.

Folyóirat-mutatók:

Q2 Biochemistry
Q2 Genetics
Q2 Genetics (clinical)
Q2 Molecular Medicine

2021

Kalmár, T., Szakszon, K., Maróti, Z., Zimmermann, A., Máté, A., Zombor, M., Bereczki, C., Sztriha, L.: A Novel Homozygous Frameshift WDR81 Mutation associated with Microlissencephaly, Corpus Callosum Agenesis, and Pontocerebellar Hypoplasia.
J Pediatr Genet. 10 (02), 159-163, 2021.
Gál, A., Grosz, Z., Borsos, B., Szatmári, I., Sebők, Á., Jávor, L., Harmath, V., Szakszon, K., Dézsi, L., Balku, E., Jobbágy, Z., Herczegfalvi, Á., Almássy, Z., Kerényi, L., Molnár, M.: Correlation of GAA Genotype and Acid-α-Glucosidase Enzyme Activity in Hungarian Patients with Pompe Disease.
Life (Basel). 11 (6), 1-23, 2021.

Folyóirat-mutatók:

Q2 Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Q2 Ecology, Evolution, Behavior and Systematics
Q2 Paleontology
Q3 Space and Planetary Science
Szűcs, Z., Fitala, R., Nyuzó, Á., Fodor, K., Czemmel, É., Vrancsik, N., Bessenyei, M., Szabó, T., Szakszon, K., Balogh, I.: Four New Cases of Hypomyelinating Leukodystrophy Associated with the UFM1 c.-155_-153delTCA Founder Mutation in Pediatric Patients of Roma Descent in Hungary.
Genes. 12 (9), 1-13, 2021.

Folyóirat-mutatók:

Q2 Genetics
Q2 Genetics (clinical)
Kozma, K., Bembea, M., Jurca, C., Ioana, M., Streaţă, I., Şoşoi, S., Pirvu, A., Petchesi, C., Szilágyi, A., Sava, C., Jurca, A., Ujfalusi, A., Szűcs, Z., Szakszon, K.: Greig Cephalopolysyndactyly Contiguous Gene Syndrome: case Report and Literature Review.
Genes. 12 (11), 1-9, 2021.

Folyóirat-mutatók:

Q2 Genetics
Q2 Genetics (clinical)

2020

Ujfalusi, A., Nagy, O., Bessenyei, B., Lente, G., Kántor, I., Borbély, Á., Szakszon, K.: 22q13 microduplication syndrome in siblings with mild clinical phenotype: broadening the clinical and behavioral spectrum.
Mol Syndromol. 11 (3), 146-152, 2020.

Folyóirat-mutatók:

Q3 Genetics
Q3 Genetics (clinical)
Sümegi, A., Hendrik, Z., Gáll, T., Felszeghy, E., Szakszon, K., Antal-Szalmás, P., Beke, L., Papp, Á., Méhes, G., Balla, J., Balla, G.: A novel splice site indel alteration in the EIF2AK3 gene is responsible for the first cases of Wolcott-Rallison syndrome in Hungary.
BMC Med. Genet. 21 (61), 1-12, 2020.

Folyóirat-mutatók:

Q3 Genetics
Q3 Genetics (clinical)
Heard, J., Vrinten, C., Schlander, M., Bellettato, C., van Lingen, C., Scarpa, M., MetabERN collaboration group: Availability, accessibility and delivery to patients of the 28 orphan medicines approved by the European Medicine Agency for hereditary metabolic diseases in the MetabERN network.
Orphanet J. Rare Dis. 15 (3), 1-10, 2020.
Parry, D., Tamayo-Orrego, L., Carroll, P., Marsh, J., Greene, P., Murina, O., Uggenti, C., Leitch, A., Káposzta, R., Merő, G., Nagy, A., Orlik, B., Kovács, -., Quigley, A., Riszter, M., Rankin, J., Reijns, M., Szakszon, K., Jackson, A.: PRIM1 deficiency causes a distinctive primordial dwarfism syndrome.
Genes Dev. 34 (21-22), 1520-1533, 2020.

Folyóirat-mutatók:

D1 Developmental Biology
D1 Genetics

2019

Nagy, O., Szakszon, K., Biró, B., Mogyorósy, G., Nagy, D., Nagy, B., Balogh, I., Ujfalusi, A.: Copy number variants detection by microarray and multiplex ligation-dependent probe amplification in congenital heart diseases.
J. Biotechnol. 299 86-95, 2019.

Folyóirat-mutatók:

Q1 Applied Microbiology and Biotechnology
Q2 Bioengineering
Q1 Biotechnology
Q1 Medicine (miscellaneous)
Buglyó, G., Biró, S., Szakszon, K., Mátyus, J., Méhes, G., Vargha, G., Oláh, É., Nagy, B.: Exploring WAGR syndrome: genotype-phenotype associations in the 11p13 region.
Eur. J. Hum. Genet. 27 (S2), 1532, 2019.
Madar, L., Szakszon, K., Pfliegler, G., P. Szabó, G., Brúgós, B., Ronen, N., Papp, J., Zahuczky, K., Szakos, E., Fekete, G., Oláh, É., Koczok, K., Balogh, I.: FBN1 gene mutations in 26 Hungarian patients with suspected Marfan syndrome or related fibrillinopathies.
J. Biotechnol. 301 105-111, 2019.

Folyóirat-mutatók:

Q1 Applied Microbiology and Biotechnology
Q2 Bioengineering
Q1 Biotechnology
Q1 Medicine (miscellaneous)
Bessenyei, B., Mokánszki, A., Nagy, O., Szakszon, K., Zimmermann, A., Zombor, M., Horváth, E., Ujfalusi, A., Balogh, I., Sztriha, L.: Genetic investigation of the LIS1, DCX and TUBA1A genes in patients with lissencephaly.
Eur. J. Hum. Genet. 27 286, 2019.

2018

Lessel, D., Ozel, A., Campbell, S., Saadi, A., Arlt, M., McSweeney, K., Plaiasu, V., Szakszon, K., Szőllős, A., Rusu, C., Rojas, A., Lopez-Valdez, J., Thiele, H., Nürnberg, P., Nickerson, D., Bamshad, M., Li, J., Kubisch, C., Glover, T., Gordon, L.: Analyses of LMNA-negative juvenile progeroid cases confirms biallelic POLR3A mutations in Wiedemann-Rautenstrauch-like syndrome and expands the phenotypic spectrum of PYCR1 mutations.
Hum. Genet. 137 (11-12), 921-939, 2018.

Folyóirat-mutatók:

Q1 Genetics
Q1 Genetics (clinical)
Yilmaz, R., Szakszon, K., Altmann, A., Altunoglu, U., Senturk, L., McGuire, M., Calabrese, O., Madan-Khetarpal, S., Basel, -., Borck, G.: Kaufman oculocerebrofacial syndrome: novel mutations and clinical features in four unrelated patients.
Am. J. Med. Genet. A. 176 (1), 187-193, 2018.

Folyóirat-mutatók:

Q2 Genetics
Q2 Genetics (clinical)
Szakszon, K.: Kromoszóma-rendellenességek.
In: Klinikai gyermekgyógyászat. Szerk.: Tulassay Tivadar, Medicina Könyvkiadó Zrt., Budapest, 209-213, 2018. ISBN: 9789632266398
Szakszon, K.: Lipidtárolási betegségek.
In: Klinikai gyermekgyógyászat. Szerk.: Tulassay Tivadar, Medicina Könyvkiadó Zrt., Budapest, 251-254, 2018. ISBN: 9789632266398

2016

Szakszon, K.: Kromoszóma-rendellenességek.
In: Klinikai gyermekgyógyászat. Szerk.: Tulassay Tivadar, Medicina Könyvkiadó Zrt., Budapest, 187-191, 2016. ISBN: 9789632265803
Szakszon, K.: Lipidtárolási betegségek.
In: Klinikai gyermekgyógyászat. Szerk.: Tulassay Tivadar, Medicina Könyvkiadó Zrt., Budapest, 228-232, 2016. ISBN: 9789632265803
Szabó, T., Ujfalusi, A., Bessenyei, B., P. Szabó, G., Szakszon, K., Balogh, I., Oláh, É.: Torticollis in 15q11.2 Microdeletion Syndrome: a Rare Association in Angelman-like Syndromes.
J. Genet. Syndr. Gene Ther. 7 (3), 1-5, 2016.

2015

Yilmaz, R., Beleza-Meireles, A., Price, S., Oliveira, R., Kubisch, C., Clayton-Smith, J., Szakszon, K., Borck, G.: A recurrent synonymous KAT6B mutation causes Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson syndrome by inducing aberrant splicing.
Am. J. Med. Genet. A. 167A (12), 3006-3010, 2015.

Folyóirat-mutatók:

Q2 Genetics
Q3 Genetics (clinical)

Mindet mutasd

frissítve: 2024-04-14, 01:41

Jelenlegi hely

Szakszon Katalin

Szakszon Katalin

Teljes publikációs lista

Tudományos folyóiratcikkek
SCImago besorolása

SCImago kategóriák

Közlemények megoszlása
műfaj szerint

Közlemények megoszlása
évszám szerint

Közlemények megoszlása
nyelv szerint

Közlemények megoszlása
folyóiratok szerint

iDEa társszerzők

Egyéb társszerzők

Jelenlegi hely

Szakszon Katalin

Szakszon Katalin

Teljes publikációs lista

Tudományos folyóiratcikkekSCImago besorolása

SCImago kategóriák

Közlemények megoszlásaműfaj szerint

Közlemények megoszlásaévszám szerint

Közlemények megoszlásanyelv szerint

Közlemények megoszlásafolyóiratok szerint

iDEa társszerzők

Egyéb társszerzők

Tudományos folyóiratcikkek
SCImago besorolása

Közlemények megoszlása
műfaj szerint

Közlemények megoszlása
évszám szerint

Közlemények megoszlása
nyelv szerint

Közlemények megoszlása
folyóiratok szerint