Jelenlegi hely

Szakszon Katalin

Szakszon Katalin

Név: Szakszon Katalin
Affiliáció: Debreceni Egyetem. Általános Orvostudományi Kar. Gyermekgyógyászati Intézet / University of Debrecen. Faculty of Medicine. Department of Pediatrics
További profilok: MTMT
Fokozat
  • PhD, Debreceni Egyetem (2013)
Szakterület: csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus
Az adatok a NEPTUN rendszerből származnak.

Teljes publikációs lista

A lista áttöltése az MTMT rendszerébe
Hiányzó közlemények feltöltése
Hitelesített Publikációs Lista igénylése
OA letöltési statisztika megtekintése
Feltöltött közlemény:
28
DEA-ban:
28
OA:
8
Publikációs időszak:
2007-2020
2020
  1. Ujfalusi, A., Nagy, O., Bessenyei, B., Lente, G., Kántor, I., Borbély, Á., Szakszon, K.: 22q13 microduplication syndrome in siblings with mild clinical phenotype: broadening the clinical and behavioral spectrum.
    Mol Syndromol. 11 (3), 146-152, 2020.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Genetics (2019)
    Q3 Genetics (clinical) (2019)
  2. Heard, J., Vrinten, C., Schlander, M., Bellettato, C., van Lingen, C., Scarpa, M., MetabERN collaboration group: Availability, accessibility and delivery to patients of the 28 orphan medicines approved by the European Medicine Agency for hereditary metabolic diseases in the MetabERN network.
    Orphanet J. Rare Dis. 15 (3), 1-10, 2020.
2019
  1. Nagy, O., Szakszon, K., Biró, B., Mogyorósy, G., Nagy, D., Nagy, B., Balogh, I., Ujfalusi, A.: Copy number variants detection by microarray and multiplex ligation-dependent probe amplification in congenital heart diseases.
    J. Biotechnol. 299 86-95, 2019.
    Folyóirat-mutatók:
    Q1 Applied Microbiology and Biotechnology
    Q2 Bioengineering
    Q1 Biotechnology
    Q1 Medicine (miscellaneous)
  2. Madar, L., Szakszon, K., Pfliegler, G., P. Szabó, G., Brúgós, B., Ronen, N., Papp, J., Zahuczky, K., Szakos, E., Fekete, G., Oláh, É., Koczok, K., Balogh, I.: FBN1 gene mutations in 26 Hungarian patients with suspected Marfan syndrome or related fibrillinopathies.
    J. Biotechnol. 301 105-111, 2019.
    Folyóirat-mutatók:
    Q1 Applied Microbiology and Biotechnology
    Q2 Bioengineering
    Q1 Biotechnology
    Q1 Medicine (miscellaneous)
2018
  1. Lessel, D., Ozel, A., Campbell, S., Saadi, A., Arlt, M., McSweeney, K., Plaiasu, V., Szakszon, K., Szőllős, A., Rusu, C., Rojas, A., Lopez-Valdez, J., Thiele, H., Nürnberg, P., Nickerson, D., Bamshad, M., Li, J., Kubisch, C., Glover, T., Gordon, L.: Analyses of LMNA-negative juvenile progeroid cases confirms biallelic POLR3A mutations in Wiedemann-Rautenstrauch-like syndrome and expands the phenotypic spectrum of PYCR1 mutations.
    Hum. Genet. 137 (11-12), 921-939, 2018.
    Folyóirat-mutatók:
    Q1 Genetics
    Q1 Genetics (clinical)
  2. Yilmaz, R., Szakszon, K., Altmann, A., Altunoglu, U., Senturk, L., McGuire, M., Calabrese, O., Madan-Khetarpal, S., Basel, -., Borck, G.: Kaufman oculocerebrofacial syndrome: novel mutations and clinical features in four unrelated patients.
    Am. J. Med. Genet. A. 176 (1), 187-193, 2018.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Genetics
    Q2 Genetics (clinical)
2015
  1. Yilmaz, R., Beleza-Meireles, A., Price, S., Oliveira, R., Kubisch, C., Clayton-Smith, J., Szakszon, K., Borck, G.: A recurrent synonymous KAT6B mutation causes Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson syndrome by inducing aberrant splicing.
    Am. J. Med. Genet. A. 167A (12), 3006-3010, 2015.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Genetics
    Q3 Genetics (clinical)
  2. Bessenyei, B., Nagy, A., Szakszon, K., Mokánszki, A., Balogh, E., Ujfalusi, A., Tihanyi, M., Novák, L., Bognár, L., Oláh, É.: Clinical and genetic characteristics of craniosynostosis in Hungary.
    Am. J. Med. Genet. A. 167A (12), 2985-2991, 2015.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Genetics
    Q3 Genetics (clinical)
  3. Simó-Riudalbas, L., Pérez, -., Setien, F., Villanueva, A., Moutinho, C., Martínez, -., Moran, S., Berdasco, M., Gomez, A., Vidal, E., Soler, M., Heyn, H., Vaquero, A., Torre, C., Barceló-Batllori, S., Vidal, A., Roz, L., Pastorino, U., Szakszon, K., Borck, G., Moura, C., Carneiro, F., Zondervan, I., Savola, S., Iwakawa, R., Kohno, T., Yokota, J., Esteller, M.: KAT6B Is a Tumor Suppressor Histone H3 Lysine 23 Acetyltransferase Undergoing Genomic Loss in Small Cell Lung Cancer.
    Cancer Res. 75 (18), 3936-3945, 2015.
    Folyóirat-mutatók:
    D1 Cancer Research
    D1 Oncology
  4. Loveday, C., Tatton-Brown, K., Clarke, M., Westwood, I., Renwick, A., Ramsay, E., Németh, A., Campbell, J., Joss, S., Gardner, M., Zachariou, A., Elliott, A., Ruark, E., Montfort, R., Rahman, N., Childhood Overgrowth Collaboration: Mutations in the PP2A regulatory subunit B family genes PPP2R5B, PPP2R5C and PPP2R5D cause human overgrowth.
    Hum. Mol. Genet. 24 (17), 4775-4779, 2015.
  5. Maas, S., Shaw, C., Bikker, H., Lüdecke, H., Tuin, K., Badura-Stronka, M., Belligni, E., Bonati, M., Carvalho, D., Cobben, J., Man, S., Hollander, N., Di, D., Garavelli, L., Grønborg, S., Herkert, J., Hoogeboom, A., Jamsheer, A., Latos-Bielenska, A., Maat-Kievit, A., Magnani, C., Marcelis, C., Mathijssen, I., Nielsen, M., Otten, E., Ousager, L., Pilch, J., Plomp, A., Poke, G., Poluha, A., Posmyk, R., Rieubland, C., Silengo, M., Simon, M., Steichen, E., Stumpel, C., Szakszon, K., Ende, J., Steen, A., Essen, T., Haeringen, A., Hagen, J., Verheij, J., Mannens, M., Hennekam, R.: Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome.
    Eur. J. Med. Genet. 58 (5), 279-292, 2015.
    Folyóirat-mutatók:
    Q3 Genetics
    Q3 Genetics (clinical)
    Q1 Medicine (miscellaneous)
  6. Lessel, D., Hisama, F., Szakszon, K., Saha, B., Sanjuanelo, A., Salbert, B., Steele, P., Baldwin, J., Brown, W., Piussan, C., Plauchu, H., Szilvássy, J., Horkay, E., Högel, J., Martin, G., Herr, A., Oshima, J., Kubisch, C.: POLD1 Germline Mutations in Patients Initially Diagnosed with Werner Syndrome.
    Hum. Mutat. 36 (11), 1070-1079, 2015.
    Folyóirat-mutatók:
    D1 Genetics
    D1 Genetics (clinical)
  7. Vincent, M., Geneviève, D., Ostertag, A., Marlin, S., Lacombe, D., Martin-Coignard, D., Coubes, C., David, A., Lyonnet, S., Vilain, C., Dieux-Coeslier, A., Manouvrier, S., Isidor, B., Jacquemont, M., Julia, S., Layet, V., Naudion, S., Odent, S., Pasquier, L., Pelras, S., Philip, N., Pierquin, G., Prieur, F., Aboussair, N., Attie-Bitach, T., Baujat, G., Blanchet, P., Blanchet, C., Dollfus, H., Doray, B., Schaefer, E., Edery, P., Giuliano, F., Goldenberg, A., Goizet, C., Guichet, A., Herlin, C., Lambert, L., Leheup, B., Martinovic, J., Mercier, S., Mignot, C., Moutard, M., Perez, M., Pinson, L., Puechberty, J., Willems, M., Randrianaivo, H., Szakszon, K., Toutain, A., Verloes, A., Vigneron, J., Sanchez, E., Sarda, P., Laplanche, J., Collet, C.: Treacher Collins syndrome: a clinical and molecular study based on a large series of patients.
    Genet. Med. 18 (1), 49-56, 2015.
    Folyóirat-mutatók:
    D1 Genetics (clinical)
    D1 Medicine (miscellaneous)
2014
  1. Szakszon, K., Ujfalusi, A., Balogh, E., Mogyorósy, G., Felszeghy, E., Szilvássy, J., Horkay, E., Berényi, E., Merő, G., Knegt, A.: 15q26-microdeletio-szindróma.
    Orv. Hetil. 155 (9), 362-364, 2014.
    Folyóirat-mutatók:
    Q3 Medicine (miscellaneous)
  2. Szakszon, K., Szegedi, I., Magyar, Á., Oláh, É., Andrejkovics, M., Balla, P., Lengyel, A., Berényi, E., Balogh, I.: Complete recovery from psychosis upon miglustat treatment in a juvenile Niemann-Pick C patient.
    Eur. J. Paediatr. Neurol. 18 (1), 75-78, 2014.
    Folyóirat-mutatók:
    Q1 Medicine (miscellaneous)
    Q2 Neurology (clinical)
    Q1 Pediatrics, Perinatology and Child Health
  3. Mercimek, -., Ndika, J., Kanhai, W., de Villemeur, T., Cheillan, D., Christensen, E., Dorison, N., Hannig, V., Hendriks, Y., Hofstede, F., Lion-Francois, L., Lund, A., Mundy, H., Pitelet, G., Raspall-Chaure, M., Scott-Schwoerer, J., Szakszon, K., Valayannopoulos, V., Williams, M., Salomons, G.: Thirteen new patients with guanidinoacetate methyltransferase deficiency and functional characterization of nineteen novel missense variants in the GAMT gene.
    Hum. Mutat. 35 (4), 462-469, 2014.
    Folyóirat-mutatók:
    D1 Genetics
    D1 Genetics (clinical)
  4. Bessenyei, B., Tihanyi, M., Hartwig, M., Szakszon, K., Oláh, É.: Variable expressivity of Pfeiffer syndrome in a family with FGFR1 p.Pro252Arg mutation.
    Am. J. Med. Genet. A. 164A (12), 3176-3179, 2014.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Genetics
    Q2 Genetics (clinical)
2013
  1. Szakszon, K., Salpietro, C., Kakar, N., Knegt, A., Oláh, É., Dallapiccola, B., Borck, G.: De novo mutations of the gene encoding the histone acetyltransferase KAT6B in two patients with Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson syndrome.
    Am. J. Med. Genet. A. 161 (4), 884-888, 2013.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Genetics
    Q2 Genetics (clinical)
2012
  1. Szakszon, K., Felszeghy, E., Csízy, I., Józsa, T., Káposzta, R., Balogh, E., Oláh, É., Balogh, I., Berényi, E., Knegt, A., Ilyés, I.: Endocrine and anatomical findings in a case of Solitary Median Maxillary Central Incisor Syndrome.
    Eur. J. Med. Genet. 55 (2), 109-111, 2012.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Genetics
    Q2 Genetics (clinical)
    Q1 Medicine (miscellaneous)
2011
  1. Szakszon, K., Berényi, E., Jakab, A., Bessenyei, B., Balogh, E., Köbling, T., Szilvássy, J., Knegt, A., Oláh, É.: Blepharophimosis mental retardation syndrome Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson type - New findings with neuroimaging.
    Am. J. Med. Genet. A. 155 (3), 634-637, 2011.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Genetics
    Q2 Genetics (clinical)
  2. Demuth, I., Dutrannoy, V., Marques, W., Neitzel, H., Schindler, D., Dimova, P., Chrzanowska, K., Bojinova, V., Gregorek, H., Graul-Neumann, L., Moers, A., Schulze, I., Nicke, M., Bora, E., Cankaya, T., Oláh, É., Kiss, C., Bessenyei, B., Szakszon, K., Gruber-Sedlmayr, U., Kroisel, P., Sodia, S., Goecke, T., Dörk, T., Digweed, M., Sperling, K., Sá, J., Lourenco, C., Varon, R.: New mutations in the ATM gene and clinical data of 25 AT patients.
    Neurogenetics. 12 (4), 273-282, 2011.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Cellular and Molecular Neuroscience
    Q1 Genetics
    Q1 Genetics (clinical)
  3. Bereznai, B., Trauninger, A., György, I., Szakszon, K., Almássy, Z., Pál, E., Herczegfalvi, Á., Várdi Visy, K., Illés, Z., Molnár, M.: Pompe-kór fenotípusvariációi, kórlefolyása és az enzimpótló kezelés eredményei: hazai tapasztalatok.
    Orv. Hetil. 152 (39), 1569-1575, 2011.
    Folyóirat-mutatók:
    Q3 Medicine (miscellaneous)
2010
  1. Szakszon, K., Veres, L., Boros, M., Kiss, S., Nagy, B., Bálega, E., Papp, Á., Németh, E., Pataki, I., Szabó, T.: Successful surgical intervention in a case of spontaneous chylothorax in an infant unresponsive to conservative therapy.
    Intervent. Med. Applied Sci. 2 (4), 178-180, 2010.
    Folyóirat-mutatók:
    Q3 Medicine (miscellaneous)
Mindet mutasd
frissítve: 2020-10-25, 02:04

Tudományos folyóiratcikkek
SCImago besorolása

Tudományos folyóiratcikkek száma: 27
Q1/D1 4 (14.8%)
Q1 13 (48.1%)
Q2 7 (25.9%)
Q3 5 (18.5%)
n.a. 2 (7.4%)

SCImago kategóriák

Medicine (25)
Genetics (clinical) (14)
Medicine (miscellaneous) (13)
Pediatrics, Perinatology and Child Health (2)
Biochemistry (medical) (1)
Emergency Medicine (1)
Endocrinology, Diabetes and Metabolism (1)
Neurology (clinical) (1)
Oncology (1)
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (17)
Genetics (13)
Biotechnology (2)
Biochemistry (1)
Cancer Research (1)
Clinical Biochemistry (1)
Endocrinology (1)
Chemical Engineering (2)
Bioengineering (2)
Immunology and Microbiology (2)
Applied Microbiology and Biotechnology (2)
Neuroscience (1)
Cellular and Molecular Neuroscience (1)

Közlemények megoszlása
műfaj szerint

Közlemények megoszlása
évszám szerint

Közlemények megoszlása
nyelv szerint

Egyéb társszerzők

Kubisch, Christian
További társszerzők
Kubisch, Christian
Aboussair, Nisrine
Almássy Zsuzsanna
Attie-Bitach, Tania
Badura-Stronka, Magdalena
Bamshad, Michael J.
Barceló-Batllori, Silvia
Basel-Vanagaite, Lina
Baujat, Geneviève
Beleza-Meireles, Ana
Bellettato, Cinzia Maria
Biró Brigitta Orsolya
Blanchet, Catherine
Blanchet, Patricia
Bonati, Maria Teresa
Borbély Ádám János
Campbell, Jennifer
Campbell, Susan E.
Carvalho, Daniel R.
Christensen, Ernst
Chrzanowska, Krystyna H.
Clayton-Smith, Jill
Cobben, JanMaarten
Dallapiccola, Bruno
de Villemeur, Thierry Billette
Di Donato, Nataliya
Dieux-Coeslier, Anne
Dutrannoy, Véronique
Ende, Jenneke van den
Giuliano, Fabienne
Graul-Neumann, Luitgard M.
Gruber-Sedlmayr, Ursula
Haeringen, Arie van
Hagen, Johanna M. van
Heard, Jean-Michel
Hennekam, Raoul C.
Herczegfalvi Ágnes
Herkert, Johanna C.
Hofstede, Floris C.
Hollander, Nicolette S. Den
Hoogeboom, A. Jeannette M.
Jacquemont, Marie-Line
Jamsheer, Aleksander
Kakar, Naseebullah
Kroisel, Peter Michael
Laplanche, Jean-Louis
Latos-Bielenska, Anna
Lion-Francois, Laurence
Lopez-Valdez, Jaime
Lourenco, Charles Marques
Lüdecke, Hermann-Josef
Lyonnet, Stanislas
Maat-Kievit, Anneke
Madan-Khetarpal, Suneeta
Mannens, Marcel M.
Manouvrier, Sylvie
Martin-Coignard, Dominique
Martínez-Cardús, Anna
Martinovic, Jelena
Mathijssen, Inge B.
McSweeney, Keisha Melodi
Mercimek-Mahmutoglu, Saadet
Molnár Mária Judit
Moura, Conceição S.
Moutard, Marie-Laure
Neitzel, Heidemarie
Nickerson, Deborah A.
Ousager, Lilian B.
Perez, Marie-José
Pérez-Salvia, Montserrat
Pierquin, Geneviève
Puechberty, Jacques
Randrianaivo, Hanitra
Raspall-Chaure, Miquel
Rieubland, Claudine
Salbert, Bonnie A.
Salomons, Gajja S.
Salpietro, Carmelo
Sanjuanelo, Alexander Barrios
Schlander, Michael
Scott-Schwoerer, Jessica A.
Silengo, Margharita
Simó-Riudalbas, Laia
Steen, Antony van der
Steichen, Elisabeth
Szabó Tímea Margit
Tatton-Brown, Katrina
Torre, Carolina de la
Tuin, Karin van der
Valayannopoulos, Vassili
van Lingen, Corine
Vaquero, Alejandro
Várdi Visy Katalin
Verheij, Joke B.G.M.
Vigneron, Jacqueline
Villanueva, Alberto
Vrinten, Charlotte
Willems, Marjolaine