Jelenlegi hely

Szakszon Katalin

Szakszon Katalin

Név: Szakszon Katalin
Affiliáció: Debreceni Egyetem. Általános Orvostudományi Kar. Gyermekgyógyászati Intézet / University of Debrecen. Faculty of Medicine. Department of Pediatrics
További profilok: Google Scholar, MTMT
Fokozat
  • PhD, Debreceni Egyetem (2013)
  • Habilitáció, Debreceni Egyetem (2020)
Szakterület: csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus

Teljes publikációs lista

A lista áttöltése az MTMT rendszerébe
Hiányzó közlemények feltöltése
Hitelesített Publikációs Lista igénylése
OA letöltési statisztika megtekintése
Feltöltött közlemény:
45
DEA-ban:
45
OA:
12
Publikációs időszak:
2005-2022
2022
  1. Bessenyei, B., Balogh, I., Mokánszki, A., Ujfalusi, A., Pfundt, R., Szakszon, K.: MED13L-related intellectual disability due to paternal germinal mosaicism.
    Mol. Case Studies. 8 (1), 1-9, 2022.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Biochemistry (2021)
    Q2 Genetics (2021)
    Q2 Genetics (clinical) (2021)
    Q2 Molecular Medicine (2021)
2021
  1. Kalmár, T., Szakszon, K., Maróti, Z., Zimmermann, A., Máté, A., Zombor, M., Bereczki, C., Sztriha, L.: A Novel Homozygous Frameshift WDR81 Mutation associated with Microlissencephaly, Corpus Callosum Agenesis, and Pontocerebellar Hypoplasia.
    J Pediatr Genet. 10 (02), 159-163, 2021.
  2. Gál, A., Grosz, Z., Borsos, B., Szatmári, I., Sebők, Á., Jávor, L., Harmath, V., Szakszon, K., Dézsi, L., Balku, E., Jobbágy, Z., Herczegfalvi, Á., Almássy, Z., Kerényi, L., Molnár, M.: Correlation of GAA Genotype and Acid-α-Glucosidase Enzyme Activity in Hungarian Patients with Pompe Disease.
    Life (Basel). 11 (6), 1-23, 2021.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
    Q2 Ecology, Evolution, Behavior and Systematics
    Q2 Paleontology
    Q3 Space and Planetary Science
  3. Szűcs, Z., Fitala, R., Nyuzó, Á., Fodor, K., Czemmel, É., Vrancsik, N., Bessenyei, M., Szabó, T., Szakszon, K., Balogh, I.: Four New Cases of Hypomyelinating Leukodystrophy Associated with the UFM1 c.-155_-153delTCA Founder Mutation in Pediatric Patients of Roma Descent in Hungary.
    Genes. 12 (9), 1-13, 2021.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Genetics
    Q2 Genetics (clinical)
  4. Kozma, K., Bembea, M., Jurca, C., Ioana, M., Streaţă, I., Şoşoi, S., Pirvu, A., Petchesi, C., Szilágyi, A., Sava, C., Jurca, A., Ujfalusi, A., Szűcs, Z., Szakszon, K.: Greig Cephalopolysyndactyly Contiguous Gene Syndrome: case Report and Literature Review.
    Genes. 12 (11), 1-9, 2021.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Genetics
    Q2 Genetics (clinical)
2020
  1. Ujfalusi, A., Nagy, O., Bessenyei, B., Lente, G., Kántor, I., Borbély, Á., Szakszon, K.: 22q13 microduplication syndrome in siblings with mild clinical phenotype: broadening the clinical and behavioral spectrum.
    Mol Syndromol. 11 (3), 146-152, 2020.
    Folyóirat-mutatók:
    Q3 Genetics
    Q3 Genetics (clinical)
  2. Heard, J., Vrinten, C., Schlander, M., Bellettato, C., van Lingen, C., Scarpa, M., MetabERN collaboration group: Availability, accessibility and delivery to patients of the 28 orphan medicines approved by the European Medicine Agency for hereditary metabolic diseases in the MetabERN network.
    Orphanet J. Rare Dis. 15 (3), 1-10, 2020.
  3. Parry, D., Tamayo-Orrego, L., Carroll, P., Marsh, J., Greene, P., Murina, O., Uggenti, C., Leitch, A., Káposzta, R., Merő, G., Nagy, A., Orlik, B., Kovács, -., Quigley, A., Riszter, M., Rankin, J., Reijns, M., Szakszon, K., Jackson, A.: PRIM1 deficiency causes a distinctive primordial dwarfism syndrome.
    Genes Dev. 34 (21-22), 1520-1533, 2020.
    Folyóirat-mutatók:
    D1 Developmental Biology
    D1 Genetics
2019
  1. Nagy, O., Szakszon, K., Biró, B., Mogyorósy, G., Nagy, D., Nagy, B., Balogh, I., Ujfalusi, A.: Copy number variants detection by microarray and multiplex ligation-dependent probe amplification in congenital heart diseases.
    J. Biotechnol. 299 86-95, 2019.
    Folyóirat-mutatók:
    Q1 Applied Microbiology and Biotechnology
    Q2 Bioengineering
    Q1 Biotechnology
    Q1 Medicine (miscellaneous)
  2. Madar, L., Szakszon, K., Pfliegler, G., P. Szabó, G., Brúgós, B., Ronen, N., Papp, J., Zahuczky, K., Szakos, E., Fekete, G., Oláh, É., Koczok, K., Balogh, I.: FBN1 gene mutations in 26 Hungarian patients with suspected Marfan syndrome or related fibrillinopathies.
    J. Biotechnol. 301 105-111, 2019.
    Folyóirat-mutatók:
    Q1 Applied Microbiology and Biotechnology
    Q2 Bioengineering
    Q1 Biotechnology
    Q1 Medicine (miscellaneous)
  3. Bessenyei, B., Mokánszki, A., Nagy, O., Szakszon, K., Zimmermann, A., Zombor, M., Horváth, E., Ujfalusi, A., Balogh, I., Sztriha, L.: Genetic investigation of the LIS1, DCX and TUBA1A genes in patients with lissencephaly.
    Eur. J. Hum. Genet. 27 286, 2019.
2018
  1. Lessel, D., Ozel, A., Campbell, S., Saadi, A., Arlt, M., McSweeney, K., Plaiasu, V., Szakszon, K., Szőllős, A., Rusu, C., Rojas, A., Lopez-Valdez, J., Thiele, H., Nürnberg, P., Nickerson, D., Bamshad, M., Li, J., Kubisch, C., Glover, T., Gordon, L.: Analyses of LMNA-negative juvenile progeroid cases confirms biallelic POLR3A mutations in Wiedemann-Rautenstrauch-like syndrome and expands the phenotypic spectrum of PYCR1 mutations.
    Hum. Genet. 137 (11-12), 921-939, 2018.
    Folyóirat-mutatók:
    Q1 Genetics
    Q1 Genetics (clinical)
  2. Yilmaz, R., Szakszon, K., Altmann, A., Altunoglu, U., Senturk, L., McGuire, M., Calabrese, O., Madan-Khetarpal, S., Basel, -., Borck, G.: Kaufman oculocerebrofacial syndrome: novel mutations and clinical features in four unrelated patients.
    Am. J. Med. Genet. A. 176 (1), 187-193, 2018.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Genetics
    Q2 Genetics (clinical)
2016
  1. Szakszon, K.: Kromoszóma-rendellenességek.
    In: Klinikai gyermekgyógyászat. Szerk.: Tulassay Tivadar, Medicina Könyvkiadó Zrt., Budapest, 187-191, 2016. ISBN: 9789632265803
  2. Szakszon, K.: Lipidtárolási betegségek.
    In: Klinikai gyermekgyógyászat. Szerk.: Tulassay Tivadar, Medicina Könyvkiadó Zrt., Budapest, 228-232, 2016. ISBN: 9789632265803
2015
  1. Yilmaz, R., Beleza-Meireles, A., Price, S., Oliveira, R., Kubisch, C., Clayton-Smith, J., Szakszon, K., Borck, G.: A recurrent synonymous KAT6B mutation causes Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson syndrome by inducing aberrant splicing.
    Am. J. Med. Genet. A. 167A (12), 3006-3010, 2015.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Genetics
    Q3 Genetics (clinical)
  2. Bessenyei, B., Nagy, A., Szakszon, K., Mokánszki, A., Balogh, E., Ujfalusi, A., Tihanyi, M., Novák, L., Bognár, L., Oláh, É.: Clinical and genetic characteristics of craniosynostosis in Hungary.
    Am. J. Med. Genet. A. 167A (12), 2985-2991, 2015.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Genetics
    Q3 Genetics (clinical)
  3. Simó-Riudalbas, L., Pérez, -., Setien, F., Villanueva, A., Moutinho, C., Martínez, -., Moran, S., Berdasco, M., Gomez, A., Vidal, E., Soler, M., Heyn, H., Vaquero, A., Torre, C., Barceló-Batllori, S., Vidal, A., Roz, L., Pastorino, U., Szakszon, K., Borck, G., Moura, C., Carneiro, F., Zondervan, I., Savola, S., Iwakawa, R., Kohno, T., Yokota, J., Esteller, M.: KAT6B Is a Tumor Suppressor Histone H3 Lysine 23 Acetyltransferase Undergoing Genomic Loss in Small Cell Lung Cancer.
    Cancer Res. 75 (18), 3936-3945, 2015.
    Folyóirat-mutatók:
    D1 Cancer Research
    D1 Oncology
  4. Szakszon, K.: Multiplex kongenitális malformációk és dysmorphia szindrómák.
    In: Klinikai genetika. Szerk.: Oláh Éva, Medicina Könyvkiadó Zrt., Budapest, 501-524, 2015. ISBN: 9789632265407
  5. Loveday, C., Tatton-Brown, K., Clarke, M., Westwood, I., Renwick, A., Ramsay, E., Németh, A., Campbell, J., Joss, S., Gardner, M., Zachariou, A., Elliott, A., Ruark, E., Montfort, R., Rahman, N., Childhood Overgrowth Collaboration: Mutations in the PP2A regulatory subunit B family genes PPP2R5B, PPP2R5C and PPP2R5D cause human overgrowth.
    Hum. Mol. Genet. 24 (17), 4775-4779, 2015.
  6. Maas, S., Shaw, C., Bikker, H., Lüdecke, H., Tuin, K., Badura-Stronka, M., Belligni, E., Bonati, M., Carvalho, D., Cobben, J., Man, S., Hollander, N., Di, D., Garavelli, L., Grønborg, S., Herkert, J., Hoogeboom, A., Jamsheer, A., Latos-Bielenska, A., Maat-Kievit, A., Magnani, C., Marcelis, C., Mathijssen, I., Nielsen, M., Otten, E., Ousager, L., Pilch, J., Plomp, A., Poke, G., Poluha, A., Posmyk, R., Rieubland, C., Silengo, M., Simon, M., Steichen, E., Stumpel, C., Szakszon, K., Ende, J., Steen, A., Essen, T., Haeringen, A., Hagen, J., Verheij, J., Mannens, M., Hennekam, R.: Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome.
    Eur. J. Med. Genet. 58 (5), 279-292, 2015.
    Folyóirat-mutatók:
    Q3 Genetics
    Q3 Genetics (clinical)
    Q1 Medicine (miscellaneous)
Mindet mutasd
frissítve: 2023-02-05, 01:44

Tudományos folyóiratcikkek
SCImago besorolása

Tudományos folyóiratcikkek száma: 36
Q1/D1 5 (13.9%)
Q1 14 (38.9%)
Q2 11 (30.6%)
Q3 7 (19.4%)
n.a. 4 (11.1%)
-
OK

SCImago kategóriák

Medicine (30)
Genetics (clinical) (19)
Medicine (miscellaneous) (13)
Pediatrics, Perinatology and Child Health (2)
Biochemistry (medical) (1)
Emergency Medicine (1)
Endocrinology, Diabetes and Metabolism (1)
Neurology (clinical) (1)
Oncology (1)
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (24)
Genetics (19)
Biochemistry (2)
Biotechnology (2)
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous) (1)
Cancer Research (1)
Clinical Biochemistry (1)
Developmental Biology (1)
Endocrinology (1)
Molecular Medicine (1)
Chemical Engineering (2)
Bioengineering (2)
Immunology and Microbiology (2)
Applied Microbiology and Biotechnology (2)
Agricultural and Biological Sciences (1)
Ecology, Evolution, Behavior and Systematics (1)
Earth and Planetary Sciences (1)
Paleontology (1)
Space and Planetary Science (1)
Neuroscience (1)
Cellular and Molecular Neuroscience (1)

Közlemények megoszlása
műfaj szerint

Közlemények megoszlása
évszám szerint

Közlemények megoszlása
nyelv szerint

iDEa társszerzők

További társszerzők

Egyéb társszerzők

További társszerzők
Kubisch, Christian
Szabó Tímea Margit
Almássy Zsuzsanna
Herczegfalvi Ágnes
Molnár Mária Judit
Aboussair, Nisrine
Attie-Bitach, Tania
Badura-Stronka, Magdalena
Bamshad, Michael J.
Barceló-Batllori, Silvia
Basel-Vanagaite, Lina
Baujat, Geneviève
Beleza-Meireles, Ana
Bellettato, Cinzia Maria
Biró Brigitta Orsolya
Blanchet, Catherine
Blanchet, Patricia
Bonati, Maria Teresa
Borbély Ádám János
Campbell, Jennifer
Campbell, Susan E.
Carvalho, Daniel R.
Christensen, Ernst
Chrzanowska, Krystyna H.
Clayton-Smith, Jill
Cobben, JanMaarten
Dallapiccola, Bruno
de Villemeur, Thierry Billette
Di Donato, Nataliya
Dieux-Coeslier, Anne
Dutrannoy, Véronique
Ende, Jenneke van den
Giuliano, Fabienne
Graul-Neumann, Luitgard M.
Gruber-Sedlmayr, Ursula
Haeringen, Arie van
Hagen, Johanna M. van
Heard, Jean-Michel
Hennekam, Raoul C.
Herkert, Johanna C.
Hofstede, Floris C.
Hollander, Nicolette S. Den
Hoogeboom, A. Jeannette M.
Jackson, Andrew P.
Jacquemont, Marie-Line
Jamsheer, Aleksander
Kakar, Naseebullah
Kovács-Pászthy Balázs
Kroisel, Peter Michael
Laplanche, Jean-Louis
Latos-Bielenska, Anna
Lion-Francois, Laurence
Lopez-Valdez, Jaime
Lourenco, Charles Marques
Lüdecke, Hermann-Josef
Lyonnet, Stanislas
Maat-Kievit, Anneke
Madan-Khetarpal, Suneeta
Mannens, Marcel M.
Manouvrier, Sylvie
Martin-Coignard, Dominique
Martínez-Cardús, Anna
Martinovic, Jelena
Mathijssen, Inge B.
McSweeney, Keisha Melodi
Mercimek-Mahmutoglu, Saadet
Moura, Conceição S.
Moutard, Marie-Laure
Neitzel, Heidemarie
Nickerson, Deborah A.
Nyuzó Ágnes Renáta
Ousager, Lilian B.
Perez, Marie-José
Pérez-Salvia, Montserrat
Petchesi, Codruţa D.
Pierquin, Geneviève
Puechberty, Jacques
Randrianaivo, Hanitra
Raspall-Chaure, Miquel
Reijns, Martin A. M.
Rieubland, Claudine
Salbert, Bonnie A.
Salomons, Gajja S.
Salpietro, Carmelo
Sanjuanelo, Alexander Barrios
Schlander, Michael
Scott-Schwoerer, Jessica A.
Silengo, Margharita
Simó-Riudalbas, Laia
Şoşoi, Simona Ş.
Steen, Antony van der
Steichen, Elisabeth
Tamayo-Orrego, Lukas
Tatton-Brown, Katrina
Torre, Carolina de la
Tuin, Karin van der
Valayannopoulos, Vassili
van Lingen, Corine
Vaquero, Alejandro
Várdi Visy Katalin
Verheij, Joke B.G.M.
Vigneron, Jacqueline
Villanueva, Alberto
Vrinten, Charlotte
Willems, Marjolaine