Jelenlegi hely

Madar László

Madar László

Madar László
Név: Madar László
További profilok: MTMT
Szakterület: klinikai laboratóriumi kutató

Teljes publikációs lista

A lista áttöltése az MTMT rendszerébe
Hiányzó közlemények feltöltése
Hitelesített Publikációs Lista igénylése
OA letöltési statisztika megtekintése
Feltöltött közlemény:
21
DEA-ban:
21
OA:
13
Publikációs időszak:
2011-2023
2023
  1. Madar, L., Majoros, V., Szűcs, Z., Nagy, O., Babicz, T., Butz, H., Patócs, A., Balogh, I., Koczok, K.: Double Heterozygosity for Rare Deleterious Variants in the BRCA1 and BRCA2 Genes in a Hungarian Patient with Breast Cancer.
    Int. J. Mol. Sci. 24 (20), 1-7, 2023.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Catalysis
    Q1 Computer Science Applications
    D1 Inorganic Chemistry
    Q1 Medicine (miscellaneous)
    Q2 Molecular Biology
    D1 Organic Chemistry
    Q1 Physical and Theoretical Chemistry
    D1 Spectroscopy
2022
  1. Deák, A., Koczok, K., Bessenyei, B., Szűcs, Z., Madar, L., Csorba, G., Orosz, O., Laki, I., Halász, A., Marsal, G., Balogh, I.: A magyar Cystás Fibrosis Regiszter genetikai revíziója.
    Orv. hetil. 163 (51), 2052-2059, 2022.
    Folyóirat-mutatók:
    Q4 Medicine (miscellaneous)
  2. Madar, L., Juhász, L., Szűcs, Z., Kerkovits, L., Harangi, M., Balogh, I.: Establishing the Mutational Spectrum of Hungarian Patients with Familial Hypercholesterolemia.
    Genes. 13 (1), 1-13, 2022.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Genetics
    Q2 Genetics (clinical)
2021
  1. Gaál, Z., Szűcs, Z., Kántor, I., Luczay, A., Tóth, -., Benn, O., Felszeghy, E., Karádi, Z., Madar, L., Balogh, I.: A Comprehensive Analysis of Hungarian MODY Patients-Part I: Gene Panel Sequencing Reveals Pathogenic Mutations in HNF1A, HNF1B, HNF4A, ABCC8 and INS Genes.
    Life (Basel). 11 (755), 1-13, 2021.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
    Q2 Ecology, Evolution, Behavior and Systematics
    Q2 Paleontology
    Q3 Space and Planetary Science
  2. Gaál, Z., Szűcs, Z., Kántor, I., Luczay, A., Tóth, -., Benn, O., Felszeghy, E., Karádi, Z., Madar, L., Balogh, I.: A Comprehensive Analysis of Hungarian MODY Patients-Part II: glucokinase MODY Is the Most Prevalent Subtype Responsible for about 70% of Confirmed Cases.
    Life (Basel). 11 (8), 1-20, 2021.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
    Q2 Ecology, Evolution, Behavior and Systematics
    Q2 Paleontology
    Q3 Space and Planetary Science
  3. Kaucsár, T., Jávorszky, E., Antal, V., Madar, L., Balogh, I., Tory, K.: Vese-coloboma szindróma: PAX2 mutáció nyomában.
    Gyermekgyógyászat 72 (3), 225-225, 2021.
2020
2019
  1. Mezei, Z., Tornai, D., Földesi, R., Madar, L., Sümegi, A., Papp, M., Antal-Szalmás, P.: A DNA pool of FLT3-ITD positive DNA samples can be used efficiently for analytical evaluation of NGS-based FLT3-ITD quantitation: testing several different ITD sequences and rates, simultaneously.
    J. Biotechnol. 303 25-29, 2019.
    Folyóirat-mutatók:
    Q1 Applied Microbiology and Biotechnology
    Q2 Bioengineering
    Q1 Biotechnology
    Q1 Medicine (miscellaneous)
  2. Madar, L., Szakszon, K., Pfliegler, G., P. Szabó, G., Brúgós, B., Ronen, N., Papp, J., Zahuczky, K., Szakos, E., Fekete, G., Oláh, É., Koczok, K., Balogh, I.: FBN1 gene mutations in 26 Hungarian patients with suspected Marfan syndrome or related fibrillinopathies.
    J. Biotechnol. 301 105-111, 2019.
    Folyóirat-mutatók:
    Q1 Applied Microbiology and Biotechnology
    Q2 Bioengineering
    Q1 Biotechnology
    Q1 Medicine (miscellaneous)
2018
  1. Ivády, G., Madar, L., Dzsudzsák, E., Koczok, K., Kappelmayer, J., Krulisova, V., Macek, J., Horváth, A., Balogh, I.: Analytical parameters and validation of homopolymer detection in a pyrosequencing-based next generation sequencing system.
    BMC Genomics. 19 1-8, 2018.
    Folyóirat-mutatók:
    D1 Biotechnology
    Q1 Genetics
  2. Koczok, K., Merő, G., P. Szabó, G., Madar, L., Gombos, É., Ajzner, É., Mótyán, J., Hortobágyi, T., Balogh, I.: A novel point mutation affecting Asn76 of dystrophin protein leads to dystrophinopathy.
    Neuromusc. Disord. 28 (2), 129-136, 2018.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Genetics (clinical)
    Q2 Neurology
    Q1 Neurology (clinical)
    Q1 Pediatrics, Perinatology and Child Health
  3. Szabó, T., Orosz, P., Balogh, E., Jávorszky, E., Máttyus, I., Bereczki, C., Maróti, Z., Kalmár, T., Szabó, A., Reusz, G., Várkonyi, I., Marián, E., Gombos, É., Orosz, O., Madar, L., Balla, G., Kappelmayer, J., Tory, K., Balogh, I.: Comprehensive genetic testing in children with a clinical diagnosis of ARPKD identifies phenocopies.
    Pediatr. Nephrol. 33 (10), 1713-1721, 2018.
    Folyóirat-mutatók:
    Q1 Nephrology
    Q1 Pediatrics, Perinatology and Child Health
  4. Koczok, K., Gombos, É., Madar, L., Török, O., Balogh, I.: Interfering effect of maternal cell contamination on invasive prenatal molecular genetic testing.
    Prenat. Diagn. 38 (9), 713-719, 2018.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Genetics (clinical)
    D1 Obstetrics and Gynecology
2017
  1. Zádori, D., Szpisjak, L., Madar, L., Varga, V., Csányi, B., Bencsik, K., Balogh, I., Harangi, M., Kereszty, É., Vécsei, L., Klivényi, P.: Different phenotypes in identical twins with cerebrotendinous xanthomatosis: case series.
    Neurol. Sci. 38 (3), 481-483, 2017.
    Folyóirat-mutatók:
    Q2 Dermatology
    Q2 Medicine (miscellaneous)
    Q2 Neurology (clinical)
    Q2 Psychiatry and Mental Health
2016
  1. László, B., Ferenczi, A., Madar, L., Gyöngyösi, E., Szalmás, A., Szakács, L., Veress, G., Kónya, J.: CpG methylation in human papillomavirus (HPV) type 31 long control region (LCR) in cervical infections associated with cytological abnormalities.
    Virus Genes. 52 (4), 552-555, 2016.
    Folyóirat-mutatók:
    Q3 Genetics
    Q2 Medicine (miscellaneous)
    Q3 Molecular Biology
    Q3 Virology
2015
  1. Ivády, G., Koczok, K., Madar, L., Gombos, É., Tóth, I., Győri, K., Balogh, I.: Molecular Analysis of Cystic Fibrosis Patients in Hungary - an Update to the Mutational Spectrum.
    J. Med. Biochem. 34 1-6, 2015.
    Folyóirat-mutatók:
    Q3 Biochemistry (medical)
    Q4 Clinical Biochemistry
2014
  1. Varga, V., Katkó, M., Harangi, J., Balogh, I., Kapás, I., Madar, L., Seres, I., Molnár, M., Paragh, G., Kovács, G., Harangi, M.: Egy ritka, veleszületett neurodegeneratív betegség: a cerebrotendinosus xanthomatosis laboratóriumi diagnosztikája.
    Orv. Hetil. 155 (21), 811-816, 2014.
    Folyóirat-mutatók:
    Q3 Medicine (miscellaneous)
2011
  1. Ivády, G., Madar, L., Nagy, B., Gönczi, F., Ajzner, É., Dzsudzsák, E., Dvorakova, L., Gombos, É., Kappelmayer, J., Macek, J., Balogh, I.: Distribution of CFTR mutations in Eastern Hungarians: relevance to genetic testing and to the introduction of newborn screening for cystic fibrosis?.
    J. Cyst. Fibros. 10 (3), 217-220, 2011.
    Folyóirat-mutatók:
    Q1 Pediatrics, Perinatology and Child Health
    Q1 Pulmonary and Respiratory Medicine
frissítve: 2024-10-06, 01:12

Tudományos folyóiratcikkek
SCImago besorolása

Tudományos folyóiratcikkek száma: 20
Q1/D1 3 (15%)
Q1 8 (40%)
Q2 7 (35%)
Q3 2 (10%)
Q4 1 (5%)
n.a. 2 (10%)
-
OK

SCImago kategóriák

Medicine (14)
Medicine (miscellaneous) (7)
Genetics (clinical) (4)
Pediatrics, Perinatology and Child Health (3)
Neurology (clinical) (2)
Biochemistry (medical) (1)
Dermatology (1)
Nephrology (1)
Obstetrics and Gynecology (1)
Psychiatry and Mental Health (1)
Pulmonary and Respiratory Medicine (1)
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (11)
Genetics (4)
Biotechnology (3)
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous) (2)
Clinical Biochemistry (2)
Molecular Biology (2)
Chemical Engineering (3)
Bioengineering (2)
Catalysis (1)
Immunology and Microbiology (3)
Applied Microbiology and Biotechnology (2)
Virology (1)
Agricultural and Biological Sciences (2)
Ecology, Evolution, Behavior and Systematics (2)
Earth and Planetary Sciences (2)
Paleontology (2)
Space and Planetary Science (2)
Chemistry (1)
Inorganic Chemistry (1)
Organic Chemistry (1)
Physical and Theoretical Chemistry (1)
Spectroscopy (1)
Computer Science (1)
Computer Science Applications (1)
Neuroscience (1)
Neurology (1)

Közlemények megoszlása
műfaj szerint

Közlemények megoszlása
évszám szerint

Közlemények megoszlása
nyelv szerint

iDEa társszerzők

További társszerzők

Egyéb társszerzők

További társszerzők
Ferenczi Annamária
Kerkovits Lóránt
Krulisova, Veronika
Molnár Mária Judit
Szabó Tímea Margit