Madar László

Elérhetőség

Név: Madar László

További profilok: MTMT

Szakma

Szakterület: klinikai laboratóriumi kutató

Média anyagok

Teljes publikációs lista

nyomtatható verzió

A lista áttöltése az MTMT rendszerébe
Hiányzó közlemények feltöltése
Hitelesített Publikációs Lista igénylése
OA letöltési statisztika megtekintése

Feltöltött közlemény:

DEA-ban:

OA:

Publikációs időszak:

2011-2023

2023

Madar, L., Majoros, V., Szűcs, Z., Nagy, O., Babicz, T., Butz, H., Patócs, A., Balogh, I., Koczok, K.: Double Heterozygosity for Rare Deleterious Variants in the BRCA1 and BRCA2 Genes in a Hungarian Patient with Breast Cancer.
Int. J. Mol. Sci. 24 (20), 1-7, 2023.

Folyóirat-mutatók:

Q2 Catalysis
Q1 Computer Science Applications
D1 Inorganic Chemistry
Q1 Medicine (miscellaneous)
Q2 Molecular Biology
D1 Organic Chemistry
Q1 Physical and Theoretical Chemistry
D1 Spectroscopy

2022

Deák, A., Koczok, K., Bessenyei, B., Szűcs, Z., Madar, L., Csorba, G., Orosz, O., Laki, I., Halász, A., Marsal, G., Balogh, I.: A magyar Cystás Fibrosis Regiszter genetikai revíziója.
Orv. hetil. 163 (51), 2052-2059, 2022.

Folyóirat-mutatók:

Q4 Medicine (miscellaneous)
Madar, L., Juhász, L., Szűcs, Z., Kerkovits, L., Harangi, M., Balogh, I.: Establishing the Mutational Spectrum of Hungarian Patients with Familial Hypercholesterolemia.
Genes. 13 (1), 1-13, 2022.

Folyóirat-mutatók:

Q2 Genetics
Q2 Genetics (clinical)
Szabó, T., Balogh, I., Ujfalusi, A., Szűcs, Z., Madar, L., Koczok, K., Bessenyei, B., Csürke, I., Szakszon, K.: Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: Cardiothoracic and Ectodermal Manifestations in Two Patients as Further Support of a Previous Observation on Phenotypic Overlap with RASopathies.
Genes. 13 (12), 1-13, 2022.

Folyóirat-mutatók:

Q2 Genetics
Q2 Genetics (clinical)

2021

Gaál, Z., Szűcs, Z., Kántor, I., Luczay, A., Tóth, -., Benn, O., Felszeghy, E., Karádi, Z., Madar, L., Balogh, I.: A Comprehensive Analysis of Hungarian MODY Patients-Part I: Gene Panel Sequencing Reveals Pathogenic Mutations in HNF1A, HNF1B, HNF4A, ABCC8 and INS Genes.
Life (Basel). 11 (755), 1-13, 2021.

Folyóirat-mutatók:

Q2 Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Q2 Ecology, Evolution, Behavior and Systematics
Q2 Paleontology
Q3 Space and Planetary Science
Gaál, Z., Szűcs, Z., Kántor, I., Luczay, A., Tóth, -., Benn, O., Felszeghy, E., Karádi, Z., Madar, L., Balogh, I.: A Comprehensive Analysis of Hungarian MODY Patients-Part II: glucokinase MODY Is the Most Prevalent Subtype Responsible for about 70% of Confirmed Cases.
Life (Basel). 11 (8), 1-20, 2021.

Folyóirat-mutatók:

Q2 Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Q2 Ecology, Evolution, Behavior and Systematics
Q2 Paleontology
Q3 Space and Planetary Science
Mokánszki, A., Chang Chien, Y., Mótyán, J., Juhász, P., Bádon, E., Madar, L., Szegedi, I., Kiss, C., Méhes, G.: Novel RB1 and MET Gene Mutations in a Case with Bilateral Retinoblastoma Followed by Multiple Metastatic Osteosarcoma.
Diagnostics. 11 (1), 1-11, 2021.

Folyóirat-mutatók:

Q2 Clinical Biochemistry
Kaucsár, T., Jávorszky, E., Antal, V., Madar, L., Balogh, I., Tory, K.: Vese-coloboma szindróma: PAX2 mutáció nyomában.
Gyermekgyógyászat 72 (3), 225-225, 2021.

2020

Juhász, L., Balogh, I., Madar, L., Kovács, B., Harangi, M.: A Rare Double Heterozygous Mutation in Low-Density Lipoprotein Receptor and Apolipoprotein B-100 Genes in a Severely Affected Familial Hypercholesterolaemia Patient.
Cureus. 12 (12), 1-5, 2020.

2019

Mezei, Z., Tornai, D., Földesi, R., Madar, L., Sümegi, A., Papp, M., Antal-Szalmás, P.: A DNA pool of FLT3-ITD positive DNA samples can be used efficiently for analytical evaluation of NGS-based FLT3-ITD quantitation: testing several different ITD sequences and rates, simultaneously.
J. Biotechnol. 303 25-29, 2019.

Folyóirat-mutatók:

Q1 Applied Microbiology and Biotechnology
Q2 Bioengineering
Q1 Biotechnology
Q1 Medicine (miscellaneous)
Madar, L., Szakszon, K., Pfliegler, G., P. Szabó, G., Brúgós, B., Ronen, N., Papp, J., Zahuczky, K., Szakos, E., Fekete, G., Oláh, É., Koczok, K., Balogh, I.: FBN1 gene mutations in 26 Hungarian patients with suspected Marfan syndrome or related fibrillinopathies.
J. Biotechnol. 301 105-111, 2019.

Folyóirat-mutatók:

Q1 Applied Microbiology and Biotechnology
Q2 Bioengineering
Q1 Biotechnology
Q1 Medicine (miscellaneous)

2018

Ivády, G., Madar, L., Dzsudzsák, E., Koczok, K., Kappelmayer, J., Krulisova, V., Macek, J., Horváth, A., Balogh, I.: Analytical parameters and validation of homopolymer detection in a pyrosequencing-based next generation sequencing system.
BMC Genomics. 19 1-8, 2018.

Folyóirat-mutatók:

D1 Biotechnology
Q1 Genetics
Koczok, K., Merő, G., P. Szabó, G., Madar, L., Gombos, É., Ajzner, É., Mótyán, J., Hortobágyi, T., Balogh, I.: A novel point mutation affecting Asn76 of dystrophin protein leads to dystrophinopathy.
Neuromusc. Disord. 28 (2), 129-136, 2018.

Folyóirat-mutatók:

Q2 Genetics (clinical)
Q2 Neurology
Q1 Neurology (clinical)
Q1 Pediatrics, Perinatology and Child Health
Szabó, T., Orosz, P., Balogh, E., Jávorszky, E., Máttyus, I., Bereczki, C., Maróti, Z., Kalmár, T., Szabó, A., Reusz, G., Várkonyi, I., Marián, E., Gombos, É., Orosz, O., Madar, L., Balla, G., Kappelmayer, J., Tory, K., Balogh, I.: Comprehensive genetic testing in children with a clinical diagnosis of ARPKD identifies phenocopies.
Pediatr. Nephrol. 33 (10), 1713-1721, 2018.

Folyóirat-mutatók:

Q1 Nephrology
Q1 Pediatrics, Perinatology and Child Health
Koczok, K., Gombos, É., Madar, L., Török, O., Balogh, I.: Interfering effect of maternal cell contamination on invasive prenatal molecular genetic testing.
Prenat. Diagn. 38 (9), 713-719, 2018.

Folyóirat-mutatók:

Q2 Genetics (clinical)
D1 Obstetrics and Gynecology

2017

Molnár, Z., Balogh, L., Kappelmayer, J., Madar, L., Gombos, É., Balogh, I.: Congenital hyperinsulinism caused by a de novo mutation in the ABCC8 gene: a case report.
eJIFCC. 8 (28), 85-91, 2017.
Zádori, D., Szpisjak, L., Madar, L., Varga, V., Csányi, B., Bencsik, K., Balogh, I., Harangi, M., Kereszty, É., Vécsei, L., Klivényi, P.: Different phenotypes in identical twins with cerebrotendinous xanthomatosis: case series.
Neurol. Sci. 38 (3), 481-483, 2017.

Folyóirat-mutatók:

Q2 Dermatology
Q2 Medicine (miscellaneous)
Q2 Neurology (clinical)
Q2 Psychiatry and Mental Health

2016

László, B., Ferenczi, A., Madar, L., Gyöngyösi, E., Szalmás, A., Szakács, L., Veress, G., Kónya, J.: CpG methylation in human papillomavirus (HPV) type 31 long control region (LCR) in cervical infections associated with cytological abnormalities.
Virus Genes. 52 (4), 552-555, 2016.

Folyóirat-mutatók:

Q3 Genetics
Q2 Medicine (miscellaneous)
Q3 Molecular Biology
Q3 Virology

2015

Ivády, G., Koczok, K., Madar, L., Gombos, É., Tóth, I., Győri, K., Balogh, I.: Molecular Analysis of Cystic Fibrosis Patients in Hungary - an Update to the Mutational Spectrum.
J. Med. Biochem. 34 1-6, 2015.

Folyóirat-mutatók:

Q3 Biochemistry (medical)
Q4 Clinical Biochemistry

2014

Varga, V., Katkó, M., Harangi, J., Balogh, I., Kapás, I., Madar, L., Seres, I., Molnár, M., Paragh, G., Kovács, G., Harangi, M.: Egy ritka, veleszületett neurodegeneratív betegség: a cerebrotendinosus xanthomatosis laboratóriumi diagnosztikája.
Orv. Hetil. 155 (21), 811-816, 2014.

Folyóirat-mutatók:

Q3 Medicine (miscellaneous)

2011

Ivády, G., Madar, L., Nagy, B., Gönczi, F., Ajzner, É., Dzsudzsák, E., Dvorakova, L., Gombos, É., Kappelmayer, J., Macek, J., Balogh, I.: Distribution of CFTR mutations in Eastern Hungarians: relevance to genetic testing and to the introduction of newborn screening for cystic fibrosis?.
J. Cyst. Fibros. 10 (3), 217-220, 2011.

Folyóirat-mutatók:

Q1 Pediatrics, Perinatology and Child Health
Q1 Pulmonary and Respiratory Medicine

frissítve: 2024-11-10, 01:12

Jelenlegi hely

Madar László

Madar László

Teljes publikációs lista

Tudományos folyóiratcikkek
SCImago besorolása

SCImago kategóriák

Közlemények megoszlása
műfaj szerint

Közlemények megoszlása
évszám szerint

Közlemények megoszlása
nyelv szerint

Közlemények megoszlása
folyóiratok szerint

iDEa társszerzők

Egyéb társszerzők

Jelenlegi hely

Madar László

Madar László

Teljes publikációs lista

Tudományos folyóiratcikkekSCImago besorolása

SCImago kategóriák

Közlemények megoszlásaműfaj szerint

Közlemények megoszlásaévszám szerint

Közlemények megoszlásanyelv szerint

Közlemények megoszlásafolyóiratok szerint

iDEa társszerzők

Egyéb társszerzők

Tudományos folyóiratcikkek
SCImago besorolása

Közlemények megoszlása
műfaj szerint

Közlemények megoszlása
évszám szerint

Közlemények megoszlása
nyelv szerint

Közlemények megoszlása
folyóiratok szerint